Badanie płynu owodniowego

Ostatnia weryfikacja:
21.8.2019
Oficjalna Nazwa

badanie płynu owodniowego

Inne Nazwy

amniopunkcja, badanie dojrzałości płuc płodu

Powiązane badania

Test potrójny/poczwórny, matczyna AFP (alfa fetoproteina),Typowanie krwi, Bilirubina, Testy w kierunku choroby Downa w I trymestrze, Biopsja kosmówki, fFN, Badanie chromosomów

SPIS TREŚCI

W skrócie

W jakim celu badanie jest wykonywane?

Badanie wykonuje się w celu wykrycia i rozpoznania niektórych wad wrodzonych, chorób genetycznych i nieprawidłowości chromosomowych u płodu szczególnie, jeżeli wyniki badań przesiewowych są nieprawidłowe; w celu oceny dojrzałości płuc płodu; jako pomoc w rozpoznaniu i monitorowaniu choroby hemolitycznej u płodu.

Kiedy badanie jest wykonywane?

Pomiędzy 15 i 20 tygodniem ciąży w kierunku chorób genetycznych, nieprawidłowości w obrębie chromosomów i otwartych wad cewy nerwowej; w przypadku podwyższonego ryzyka przedwczesnego porodu; po 32. tygodniu ciąży w celu oceny dojrzałości płuc płodu; co około 14 dni jeżeli zachodzi podejrzenie choroby hemolitycznej płodu.

Jak się pobiera próbkę do badania?

Próbka płynu owodniowego pobrana podczas amniopunkcji.

Czy do badania trzeba się przygotować?

Lekarz może zalecić wykonanie badania po opróżnieniu pęcherza lub z pełnym pęcherzem.

W zależności od wieku ciąży, może zachodzić konieczność wykonania amniopunkcji przy opróżnionym pęcherzu moczowym. Należy przestrzegać zaleceń lekarskich w tej kwestii.

Informacja o próbce

Co się oznacza?

Płyn owodniowy otacza, chroni i odżywia płód podczas ciąży. Pozwala na swobodne poruszanie się dziecka, chroni pępowinę przed zgnieceniem i pomaga utrzymać stałą temperaturę. Znajduje się w worku owodniowym, ma kolor bladożółty i zawiera białka, substancje odżywcze, hormony i przeciwciała. Płyn owodniowy zaczyna tworzyć się około dwa tygodnie po poczęciu, a jego objętość zwiększa się do około 36. tygodnia ciąży. Płyn jest wchłaniany i stale uzupełniany.
Płód połyka i wdycha płyn owodniowy i uwalnia do niego mocz. W płynie owodniowym obecne są substancje chemiczne oraz komórki z różnych części ciała płodu. Z tego powodu płyn owodniowy można badać w celu oceny zdrowia płodu.

W ramach badania płynu owodniowego można wykonać wiele testów, które pozwalają ocenić zdrowie płodu. Testy wykonuje się w próbce płynu pobranej na drodze amniopunkcji. Badania w kierunku chorób genetycznych, nieprawidłowości w obrębie chromosomów, jak zespół Downa oraz wad cewy nerwowej wykonuje się pomiędzy 15. i 20. tygodniem ciąży. Po 32. tygodniu ciąży badanie wykonuje się w celu oceny dojrzałości płuc płodu oraz w przypadku podwyższonego ryzyka przedwczesnego porodu. Badanie można również wykonać, jeżeli zachodzi podejrzenie braku zgodności typu krwi pomiędzy matką dzieckiem i ryzyka rozwoju choroby hemolitycznej.

Badania genetyczne oraz badania chromosomów wykonuje się w komórkach wyodrębnionych z płynu owodniowego, które najpierw hoduje się przez kilka dni w laboratorium. Badania biochemiczne, takie jak oznaczenie poziomu bilirubiny i alfa fetoproteiny oraz czasami badania genetyczne można wykonać bezpośrednio w płynie owodniowym.

Artykuły zamieszczone w dziale Laboratorium dostarczą Ci ogólnych informacji na temat obróbki pobranej krwi, wymazu z gardła oraz krwiodawstwa i krwiolecznictwa.

Badanie

W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?

Badanie płynu owodniowego służy różnym celom, z których najczęstsze zostały opisane poniżej:

Nieprawidłowości w obrębie chromosomów lub choroby genetyczne

1. Ocena chromosomów, test cytogenetyczny zwany również kariotypowaniem. Oznaczenia te pozwalają wykryć nieprawidłowości w obrębie chromosomów, związane z różnymi chorobami. Ocenie poddawane są 22 pary chromosomów oraz chromosomy płciowe (XY) w jądrze komórek wyhodowanych z komórek znajdujących się w próbce płynu owodniowego, co służy rozpoznaniu zaburzeń w obrębie chromosomów, takich jak:

  • Zespół Downa (trisomia 21), spowodowany dodatkową kopią chromosomu 21 we wszystkich lub w większości komórek organizmu
  • Zespół Edwardsa (trisomia 18), związany ze znacznym upośledzeniem umysłowym, spowodowany dodatkową kopią chromosomu 18
  • Zespół Patau (trisomia 13), spowodowany dodatkową kopią chromosomu 13
  • Zespół Klinefeltera, najczęściej występująca nieprawidłowość w obrębie chromosomów płciowych u mężczyzn, spowodowana dodatkową kopią chromosomu X o Zespół Turnera, spowodowany brakiem jednej kopii chromosomu X u kobiet
  • Dodatkowo, badanie chromosomów pozwala definitywnie określić płeć płodu.

2. Badania genetyczne, zwane również badaniami molekularnymi. Ocenie poddaje się DNA płodu, w celu wykrycia mutacji genetycznych i rozpoznania chorób dziedzicznych. Każde badanie zleca się oddzielnie, w oparciu o historię chorób rodziców i ich rodzin. Jeżeli w rodzinie matki lub ojca występowały określone mutacje genów, wykonuje się odpowiednie badanie. Dostępnych jest bardzo wiele testów, lecz tylko kilka z nich dotyczy stosunkowo często występujących chorób. Zazwyczaj wykonuje się badanie w kierunku najczęstszych mutacji, co oznacza, że wynik ujemny testu nie wyklucza istnienia rzadszej choroby genetycznej. Często wykonywane badania genetyczne to między innymi:

Wady urodzeniowe

Badania na obecność otwartych wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie określają substancje chemiczne, które w przypadku patologii mogą występować w nieprawidłowych stężeniach.

  • AFP (alfa fetoproteina) — podwyższony poziom w wadach cewy nerwowej
  • acetylocholinoesteraza — podwyższony poziom w wadach cewy nerwowej i innych nieprawidłowościach anatomicznych

Dojrzałość płuc płodu

Ocenę dojrzałości płuc płodu można wykonać, jeżeli zachodzi ryzyko przedwczesnego porodu lub przedwczesne wywołanie porodu jest konieczne ze względu na zdrowie matki lub dziecka. Badanie oparte jest na wykazaniu obecności odpowiednich substancji chroniących płuca, zwanych surfaktantami, które są niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania płuc. Jeżeli poziom surfaktantów jest zbyt niski, u noworodka może wystąpić zagrażający życiu zespół zaburzeń oddechowych. Badania te to między innymi:

  • Polaryzacja fluorescencyjna (FPOL, stosunek surfaktant/albumina)
  • Liczba ciał lamelarnych
  • Fosfatydyloglicerol (PG)
  • Stosunek lecytyna/sfingomielina (L/S) (rzadsze niż FPOL)

Rh oraz inne niezgodności i choroby krwi

Jeżeli w wyniku poprzednich ciąż lub przetoczeń krwi u kobiety doszło do ekspozycji na antygeny krwinek czerwonych, których nie posiada ona na swoich własnych krwinkach, mogą wytworzyć się przeciwciała przeciwko tym antygenom. Jeżeli antygeny są obecne na krwinkach czerwonych płodu (odziedziczone od ojca), zachodzi ryzyko niezgodności matka-płód. Przeciwciała matki mogą przedostać się przez łożysko, a następnie związać się z krwinkami czerwonymi płodu i niszczyć je, powodując niedokrwistość hemolityczną, co może prowadzić do rozwoju choroby hemolitycznej noworodków. Jedna z najczęściej występujących niezgodności dotyczy czynnika Rh, lecz oprócz niej istnieje wiele innych.

  • Badanie na obecność bilirubiny można wykonywać regularnie, począwszy od 25 tygodnia ciąży, w celu wykrycia, oceny i monitorowania natężenia niedokrwistości hemolitycznej u płodu.

Stan zagrożenia płodu

Ocena barwy płynu owodniowego – może wskazywać na stan zagrożenia płodu

  • Barwa zielona – wskazuje na obecność smółki, czyli pierwszego stolca płodu
  • Barwa żółta lub bursztynowa – może wskazywać na obecność bilirubiny
  • Barwa czerwona – krew matki lub płodu

W jakich przypadkach badanie jest zlecane?

Amniopunkcja jest badaniem bezpiecznym i wykonywanym od wielu lat, lecz jest to procedura inwazyjna, przez co zachodzi niewielkie ryzyko zranienia płodu i poronienia. Z tego powodu nie wykonuje się jej rutynowo u każdej kobiety ciężarnej.

Badania genetyczne płynu owodniowego wykonuje się jako element badań w drugim trymestrze, przede wszystkim pomiędzy 15. i 20. tygodniem ciąży, jeżeli:

  • Kobieta przekroczyła 35. rok życia
  • Wystąpiły nieprawidłowości w badaniach przesiewowych w pierwszym trymestrze lub w teście potrójnym/poczwórnym w drugim trymestrze, takie jak obniżony lub podwyższony poziom alfa fetoproteiny.
  • U poprzedniego dziecka wystąpiły nieprawidłowości w obrębie chromosomów lub wady wrodzone
  • W rodzinie występowały przypadki danej choroby genetycznej
  • U rodzica występuje choroba dziedziczna lub oboje rodziców posiadają gen danej choroby dziedzicznej
  • Wykryto nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym.

Badanie dojrzałości płuc płodu można wykonać w płynie owodniowym w przypadku ryzyka przedwczesnego porodu, w czasie dowolnym po 32. tygodniu ciąży.
Czasami zleca się badania biochemiczne mające na celu monitorowanie poziomu bilirubiny u kobiety, u której występują przeciwciała przeciwko antygenom krwinek czerwonych, co może oznaczać niezgodność w obrębie czynnika Rh lub inne niezgodności antygenowe. W takim przypadku można wykonać serię oznaczeń na obecność bilirubiny, zazwyczaj w odstępach co 14 dni.

Co oznacza wynik?

Badania genetyczne, badania chromosomów oraz badania w kierunku wad wrodzonych

Kobieta powinna omówić wyniki badań z lekarzem i często z doradcą genetycznym. W przypadku wykrycia nieprawidłowości w obrębie chromosomów lub choroby genetycznej, istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia choroby również u dziecka. Jednak wyniki nie pozwalają określić natężenia choroby, ani rokowania. Wyniki prawidłowe zmniejszają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby dziedzicznej, lecz jej nie wykluczają. Badanie nie wykrywa wszystkich chorób genetycznych i nieprawidłowości w obrębie chromosomów.
Jeżeli obniżony lub podwyższony poziom alfa fetoproteiny wskazuje na nieprawidłowości strukturalne, takie jak otwarte wady cewy nerwowej, można wykonać dodatkowe testy i badania obrazowe w celu określenia stopnia ciężkości choroby i najlepszego sposobu postępowania.


Dojrzałość płuc płodu

Jeżeli wyniki badań wskazują na niski poziom surfaktantów, płuca płodu nie są wystarczająco dojrzałe i należy podjąć kroki mające na celu opóźnienie porodu, aby umożliwić rozwój płuc i – jeżeli jest to konieczne – rozpocząć leczenie jak najszybciej po porodzie. Jeżeli poziom surfaktantów jest wystarczająco wysoki, poród jest bezpieczny i niezwiązany z podwyższonym ryzykiem komplikacji.


Rh lub inny rodzaj niezgodności krwi

Podwyższone stężenie bilirubiny u płodu przy niezgodności grupy krwi pomiędzy matką a płodem wskazuje na wzmożone niszczenie krwinek czerwonych i prawdopodobieństwo wystąpienia choroby hemolitycznej noworodków.

Uwaga

Dla wielu oznaczeń nie ustalono standardowych zakresów referencyjnych. Ze względu na to, że wartości te zależą od wielu czynników takich jak: wiek, płeć, badana populacja, metoda oznaczenia, wyniki przedstawione jako wartości liczbowe mają różne znaczenie w różnych laboratoriach. Wynik powinien zawierać zakres referencyjny dla konkretnego oznaczenia. Lab Tests Online zaleca, aby pacjent przedyskutował wyniki testu z lekarzem. Dodatkowe informacje na temat zakresów referencyjnych są dostępne w artykule:

Przedziały referencyjne i ich znaczenie.
Co jeszcze należy wiedzieć?

Kontaminacja płynu owodniowego przez krew i kał dziecka (smółkę) może mieć wpływ na wynik niektórych oznaczeń.

Badania wykonywane w krwi obwodowej matki, takie jak badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa, wykonywane w pierwszym trymestrze, test potrójny lub poczwórny wykonywany w drugim trymestrze w kierunku zespołu Downa i otwartych wad cewy nerwowej, pozwalają ocenić ryzyko występowania tych chorób u płodu, lecz nie stanowią o rozpoznaniu. W większości przypadków kolejne badania płynu owodniowego są prawidłowe. Tylko niewielki odsetek nieprawidłowych wyników badań krwi świadczy o faktycznej wadzie płodu.

Badania chromosomów oraz badania genetyczne przed upływem 15. tygodnia ciąży można wykonać na drodze biopsji kosmówki, zamiast amniopunkcji. Biopsję kosmówki wykonuje się w pierwszym trymestrze, pomiędzy 10. i 12. tygodniem. Polega ona na pobraniu próbki tkanki łożyska w miejscu implantacji i jest obarczona podobnym ryzykiem jak amniopunkcja. Nie wykrywa wad cewy nerwowej.

Pytania i odpowiedzi

1. Czym jest amniopunkcja i jak się ją wykonuje?

Amniopunkcja polega na pobraniu przy pomocy igły i strzykawki niewielkiej ilości płynu (około 10 – 15 mililitrów, czyli 2-3 łyżeczki) z worka otaczającego rozwijający się płód. Przed rozpoczęciem procedury lekarz wykona badanie ultrasonograficzne w celu ustalenia pozycji płodu w macicy. Brzuch kobiety ciężarnej zostaje umyty, a skóra zostaje znieczulona.

Podczas zabiegu nakłuwa się powłoki brzucha oraz macicę i pobiera się niewielką ilość płynu z pęcherza otaczającego rozwijający się płód.

Podczas amniopunkcji zachodzi niewielkie ryzyko nakłucia płodu podczas wkłuwania igły, wycieku niewielkiej ilości płynu owodniowego, infekcji i w rzadkich przypadkach, poronienia.

2. Czy płyn owodniowy można badać na obecność infekcji?

Tak. W płynie owodniowym można wykonać kilka oznaczeń na obecność infekcji przekazywanych z matki na dziecko podczas ciąży (infekcje wrodzone). Niektóre z nich mogą mieć poważne konsekwencje dla rozwijającego się płodu. Testy, które można wykonać to na przykład badania wykazujące obecność takich patogenów jak: cytomegalowirus (CMV), toksoplazmoza, parwowirus B19 (choroba piąta) oraz posiew w kierunku infekcji bakteryjnych.

3. Czy można zapobiegać chorobom wykrytym w badaniu płynu owodniowego?

Nie można zapobiec nieprawidłowościom w obrębie genów i chromosomów, ponieważ są one uwarunkowane dziedzicznie. Ryzyko wad otwartych cewy nerwowej można zminimalizować poprzez przyjmowanie znacznych ilości kwasu foliowego przed i w trakcie ciąży. Liczba konfliktów serologicznych znacznie zmalała od kiedy kobietom rutynowo zaczęto podawać globulinę anty-Rh, zapobiegającą wytwarzaniu przeciwciał przeciwko Rh.

4. Czy każda kobieta ciężarna powinna wykonać badania płynu owodniowego?

Decyzję powinna podjąć kobieta wspólnie z lekarzem. Należy rozważyć czy przeważa niewielkie ryzyko związane z amniopunkcją, czy też informacje uzyskane w wyniku wykonania badania. W przypadku pacjentek niskiego ryzyka nie jest to badanie standardowe, tak jak u pacjentek wysokiego ryzyka.

5. Czy badanie można wykonać w gabinecie lekarskim?

Nie. Badanie wymaga specjalistycznego sprzętu oraz odpowiedniego przeszkolenia w zakresie interpretacji wyników. Wykonuje się je w laboratorium, czasami próbkę wysyła się do laboratorium referencyjnego.

6. Czy istnieją inne sposoby badania stanu zdrowia płodu?

Czasami pobiera się próbkę krwi pępowinowej w końcowej fazie ciąży (przezskórne pobranie krwi pępowinowej lub kordocenteza). Komórki płodu mogą również występować w krwiobiegu matki. Czasami uzyskuje się je poprzez wyodrębnienie z próbki krwi matki. W rzadkich przypadkach pobiera się próbkę tkanki płodu.

7. Czy ilość płynu owodniowego jest ważna?

Tak. W celu oceny ilości płynu owodniowego otaczającego płód wykonuje się osobne badania. Zbyt mało wód płodowych (małowodzie) we wczesnej fazie ciąży może powodować wady wrodzone lub poronienie. W końcowej fazie ciąży może powodować spowolnienie wzrostu lub nawet zgon płodu. Zbyt wiele wód płodowych (wielowodzie) może powodować niewiele objawów. Jeżeli jest ono znaczne, może zaburzać proces oddychania ciężarnej i zwiększać ryzyko przedwczesnego porodu lub krwotoku poporodowego.