Testy w kierunku choroby Downa w I trymestrze

Ostatnia weryfikacja:
24.9.2019
Oficjalna Nazwa

Badanie pierwszego trymestru [osoczowe białko ciążowe (PAPP-A), ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) jako wolna podjednostka beta lub całkowite hCG oraz badanie ultrasonograficzne przezierności]

Inne Nazwy
Powiązane badania
SPIS TREŚCI

W skrócie

W jakim celu badanie jest wykonywane?

W celu oceny ryzyka wad płodu – nieprawidłowości chromosomowych, takich jak zespół Downa (trisomia 21) i zespół Edwardsa (trisomia 18)

Kiedy badanie jest wykonywane?

Zazwyczaj badanie wykonuje się pomiędzy 10 tygodniem i 4 dniem a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży.

Jak się pobiera próbkę do badania?

Próbka krwi pobrana z żyły łokciowej. Badanie przezierności karkowej wykonuje się metodą ultrasonograficzną, przez powłoki brzuszne lub poprzez wprowadzenie sondy do pochwy (przezpochwowo).

Czy do badania trzeba się przygotować?

Na badanie przezierności karkowej lekarz może zalecić przyjście z pełnym pęcherzem moczowym.

Informacja o próbce

Co się oznacza?

Badania przesiewowe wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży to połączenie dwóch testów, wykonywanych we krwi z badaniem ultrasonograficznym. Każdy z testów służy oznaczeniu innego czynnika, który ulega zmianie u płodu z anomaliami chromosomowymi takimi jak zespół Downa (trisomia 21) lub zespół Edwardsa (trisomia 18). Łączne przeprowadzanie testów i wspólna ich analiza znacznie zwiększa czułość i swoistość otrzymanych wyników.

  • Białko PAPP-A (osoczowe białko ciążowe) jest wytwarzane w początkowej fazie ciąży przez warstwę komórek zewnętrznych błony płodowej (trofoblast), a w późniejszej fazie ciąży przez rosnące łożysko. Podczas prawidłowo przebiegającej ciąży poziom tego białka jest zwiększony we krwi matki aż do porodu.
  • Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) - hormon wytwarzany podczas ciąży, w jej późniejszym stadium wytwarzany w dużych ilościach przez łożysko. W pierwszym trymestrze oznacza się całkowitą hCG lub wolną podjednostkę beta. Poziom obu substancji w krwioobiegu matki gwałtownie wzrasta w pierwszych 8 - 10 tygodniach ciąży, a następnie obniża się i stabilizuje się na niższym poziomie aż do końca ciąży.
  • Przezierność fałdu karkowego płodu mierzy się w badaniu USG. Lekarz dokonuje pomiaru ilości płynu pomiędzy kręgosłupem a skórą na wysokości karku płodu. Badanie to wymaga odpowiedniego przeszkolenia radiologicznego, odpowiedniego ułożenia płodu i dokładnego pomiaru. Nie jest to rutynowe badanie USG i nie przeprowadza się go w każdej placówce medycznej.
              

Artykuły zamieszczone w dziale Laboratorium dostarczą Ci ogólnych informacji na temat obróbki pobranej krwi, wymazu z gardła oraz krwiodawstwa i krwiolecznictwa.

Badanie

W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?

Oznaczenie PAPP-A, hCG i ocena przezierności karkowej to badania przesiewowe wykonywane u kobiet w pierwszym trymestrze ciąży w celu oceny ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych płodu takich jak zespół Downa (trisomia 21) lub zespół Edwardsa (trisomia 18). Badania przesiewowe wykonywane w pierwszym trymestrze to:

  • Badania krwi
  • Białko PAPP-A wytwarzane w początkowej fazie ciąży przez warstwę komórek zewnętrznych błony płodowej, a w późniejszej fazie ciąży przez rosnące łożysko
  • Hormon hCG wytwarzany przez rozwijający sie płód, a w późniejszym stadium w znacznych ilościach przez łożysko
  • Przezierność fałdu karkowego płodu jest mierzona w badaniu USG; lekarz dokonuje pomiaru ilości płynu pomiędzy kręgosłupem a skórą na wysokości karku płodu.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze nie były dotychczas zlecane tak często jak test potrójny, który wykonuje się w drugim trymestrze ciąży, lecz zyskały one akceptację środowiska medycznego poszukującego badań przesiewowych w kierunku Zespołu Downa we wcześniejszym okresie. Badania te przeprowadza się pomiędzy 10 tygodniem i 4 dniem a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży. Nie zastępują one badań przesiewowych w kierunku wad cewy nerwowej w drugim trymestrze, ponieważ badania przeprowadzane w pierwszym trymestrze nie są w stanie ocenić ryzyka wad cewy nerwowej takich jak rozszczep kręgosłupa. W celu oceny wad cewy nerwowej w drugim trymestrze można oznaczyć poziom stężenia alfa-fetoproteiny w surowicy matki.

Zalecane badania różnią się w zależności od technologii dostępnej w danej placówce medycznej i czasu kiedy kobieta po raz pierwszy zgłasza sie do lekarza.

  • Badanie nieprawidłowości chromosomalnych w pierwszym trymestrze, a następnie ocena stężenia alfa-fetoproteiny we krwi matki i/lub USG płodu w drugim trymestrze w kierunku wad cewy nerwowej.
  • Badania wykonywane w drugim trymestrze (test potrójny) w celu oceny ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych i wad cewy nerwowej; może pozostać jedynym przeprowadzonym badaniem, szczególnie w przypadku, jeżeli kobieta nie zgłasza się na wizyty do czasu drugiego trymestru ciąży.

Zazwyczaj jeżeli wykonano badania w pierwszym trymestrze, nie wykonuje się testu potrójnego (w drugim trymestrze), ponieważ ryzyko zespołu Downa i zespołu Edwardsa zostało już oszacowane. Jednak jeżeli kobieta ciężarna wraz z lekarzem chcą oszacować ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych na podstawie wyników badań z pierwszego i drugiego trymestru, może wybrać jedną z następujących opcji:

  • Zintegrowane badania przesiewowe - badania pierwszego i drugiego trymestru, których wyniki wydaje się po zakończeniu wszystkich badań
  • Badania sekwencyjne – w tym wypadku wykonywane są badania przesiewowe pierwszego trymestru; jeżeli wyniki wskazują na zwiększone ryzyko zespołu Downa lub zespołu Edwardsa, można wykonać biopsję kosmówkową. W przypadku braku podwyższonego ryzyka, proponuje się wykonanie testu potrójnego, a wyniki wszystkich badań z pierwszego i drugiego trymestru są wykorzystywane w celu ostatecznej oceny ryzyka.

Zespół Downa występuje u około 1:1000 dzieci. Jest to choroba powodująca lekki lub średni niedorozwój umysłowy i wiąże się z wrodzonymi wadami serca i innymi nieprawidłowościami rozwojowymi. Ryzyko zespołu Downa lub innych nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka rośnie wraz z wiekiem matki. Wprawdzie jest ono znacznie większe u kobiet po 35. roku życia, jednak większość dzieci z zespołem Downa (około 70%) rodzi się u kobiet przed 35. rokiem życia, ponieważ w tej grupie wiekowej rodzi się więcej dzieci. Z tej przyczyny Amerykański Kongres Ginekologów i Położnych (the American Congress of Obstetricians and Gynecologists) zaleca, aby badania w kierunku zespołu Downa wykonywać u wszystkich kobiet ciężarnych.

W jakich przypadkach badanie jest zlecane?

Zazwyczaj zaleca się przeprowadzenie badania pomiędzy 10 tygodniem i 4 dniem a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży.


Co oznacza wynik?

Matematyczne wyliczenie z wykorzystaniem wyników badań PAPP-A i hCG oraz przezierności karkowej pozwala ocenić ryzyko defektu chromosomalnego u płodu. Otrzymany wynik wysokości ryzyka porównywany jest z uznaną wartością odcięcia. Jeżeli ryzyko przekracza wartość odcięcia, wynik badania uznaje się za dodatni, a kobieta może być w grupie podwyższonego ryzyka posiadania dziecka z nieprawidłowością chromosomalną.

Jeżeli płód posiada wadę chromosomalną, taką jak dodatkowy chromosom, którego wynikiem jest Zespół Downa lub zespół Edwardsa, poziom białka PAPP-A jest obniżony, a poziom hCG znacznie podwyższony, natomiast przestrzeń na szyi płodu jest większa niż zwykle.

Wyniki badań winny być interpretowane przez genetyka lub lekarza mogącego wyjaśnić znaczenie wyników i zaoferować możliwości postępowania. Należy pamiętać, że badania przesiewowe nie stanowią rozpoznania nieprawidłowości u płodu, lecz wskazują na zwiększone ryzyko. Po badaniach przeprowadzanych w pierwszym trymestrze u około 5% normalnie przebiegających ciąż wynik może być nieprawidłowy, ale tylko około 2-3% kobiet, których badania wykazały zwiększone ryzyko urodzi dziecko z nieprawidłowością chromosomalna. Dodatni wynik badania oznacza, że ryzyko nieprawidłowości genetycznych u płodu wynosi od 1:100 do 1:300. Badania wykonywane w pierwszym trymestrze są bardzo użyteczne. Badania wykazały, że pozwalają one na wykrycie ponad 85% przypadków zespołu Downa i do 95% przypadków zespołu Edwardsa. Podobną wykrywalność otrzymać można przy badaniach zintegrowanych i sekwencyjnych z niższym odsetkiem wyników fałszywie dodatnich.

Jeżeli wynik badania jest dodatni, należy przeprowadzić dokładniejsze testy w celu ustalenia i potwierdzenia rozpoznania. Testy diagnostyczne te to między innymi biopsja kosmówkowa w pierwszym trymestrze i amniopunkcja w drugim trymestrze. Wyniki tych badań są bardziej miarodajne niż wyniki badań przesiewowych w pierwszym i drugim trymestrze, lecz procedury te są inwazyjne i niosą za sobą niewielkie ryzyko poronienia lub uszkodzenia płodu.

Badania przesiewowe nie wykrywają wszystkich nieprawidłowości rozwojowych płodu.

Uwaga

Dla wielu oznaczeń nie ustalono standardowych zakresów referencyjnych. Ze względu na to, że wartości te zależą od wielu czynników takich jak: wiek, płeć, badana populacja, metoda oznaczenia, wyniki przedstawione jako wartości liczbowe mają różne znaczenie w różnych laboratoriach. Wynik powinien zawierać zakres referencyjny dla konkretnego oznaczenia. Lab Tests Online zaleca, aby pacjent przedyskutował wyniki testu z lekarzem. Dodatkowe informacje na temat zakresów referencyjnych są dostępne w artykule:

Przedziały referencyjne i ich znaczenie.
Co jeszcze należy wiedzieć?

Wyniki badań są w dużym stopniu uzależnione od techniki wykonania badania przezierności karkowej i prawidłowej oceny wieku ciąży. Jeżeli data poczęcia nie zostanie prawidłowo oszacowana, wyniki badań mogą być fałszywie zaniżone lub zawyżone.

W ciążach mnogich (bliźniaki, trojaczki, etc.), wyliczenie ryzyka zespołu Downa lub zespołu Edwardsa może okazać się trudne, ponieważ ilości białka PAPP-A i wolnej beta hCG są podwyższone. Badanie przezierności karkowej można jednak wykonać niezależnie. Kobiety w ciąży mnogiej powinny porozmawiać z lekarzem na temat możliwości badania.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze nadal budzą pewne kontrowersje. Wiele płodów z zespołem Downa i innymi anomaliami chromosomowymi ulega poronieniu, tylko jednej czwartej z nich udaję się przetrwać cały okres ciąży. Nawet, jeżeli w badaniu w pierwszym trymestrze wykrywa się więcej przypadków zespołu Downa, niektórzy naukowcy twierdzą, iż w tych przypadkach badania nie są niezbędne, ponieważ nie dojdzie do porodu. Dodatkowo, kobieta nie jest zmuszona do podejmowania trudnych decyzji związanych z ciążą, ponieważ strata jest samoistna.

Pytania i odpowiedzi

1. Jaki wpływ na życie dziecka ma zespół Downa?

Osoby z Zespołem Downa (trisomia 21) mają dodatkową kopię lub część chromosomu 21. Mają one zazwyczaj lekki lub średni niedorozwój umysłowy i mogą mieć wrodzone wady serca, problemy z oddychaniem, wady słuchu, białaczkę, i schorzenia tarczycy. Wiele spośród powikłań zespołu Downa można leczyć, a długość życia osób dotkniętych tą przypadłością w ostatnich latach znacznie się wydłużyła.

2. Czym jest Zespół Edwardsa?

Dzieci z zespołem Edwardsa (trisomia 18) mają trzy kopie chromosomu 18. Podobnie jak w przypadku zespołu Downa ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa wzrasta wraz z wiekiem matki. Chorobie tej towarzyszy wiele zaburzeń i zwykle kończy się ona śmiercią; te niemowlęta, które urodzą się żywe zwykle nie przeżywają jednego roku. Częstotliwość występowania zespołu Edwardsa jest dużo rzadsza niż zespołu Downa i wynosi 1:3000 żywych urodzeń. Więcej informacji w języku angielskim można znaleźć na stronie internetowej Trisomy 18 Foundation.