Co to jest?

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis - CF), jest najczęściej występującą w populacji rasy białej chorobą genetyczną. Oznacza to, że dziecko rodzi się z nią, a nie nabywa w ciągu życia. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) położonego na drugim ramieniu 7 chromosomu. Do chwili obecnej znanych jest 1900 mutacji genu CFTR. Większość mutacji tego genu to defekty występujące sporadycznie. Wyjątek stanowią mutacje charakterystyczne dla danej grupy etnicznej czy populacji.

Chore dziecko zawsze dziedziczy dwa geny powodujące mukowiscydozę, jeden od matki, drugi od ojca. Rodzice, którzy mają tylko po jednej kopii zmutowanego genu CFTR na chromosomie 7, określani są jako nosiciele. Tak, więc dziecko chore na mukowiscydozę, może urodzić się tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami genu. Nosiciele nie są chorzy i nie wymagają leczenia.

Częstość występowania tej anomalii genetycznej jest różna u różnych ras ludzkich. W populacji kaukaskiej CF występuje ze średnią częstością 1:2500 urodzeń, natomiast znacznie rzadziej wśród innych ras. Częstość występowania CF w Polsce oceniana jest na 1:2300. Szacuje się, że 1:25 osób jest nosicielem zmutowanego genu.

Efektem nieprawidłowej funkcji lub braku białka CFTR jest zaburzenie transportu jonów chloru przez błony komórkowe oraz zwiększenie absorpcji sodu i wody. Prowadzi to do powstania gęstej i lepkiej wydzieliny. Zaleganie gęstej wydzieliny w drogach oddechowych utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, które jest wywołane rozwojem bakterii, dlatego pacjenci wymagają zastosowania fizykoterapii i podawania antybiotyków. 

W przebiegu mukowiscydozy stwierdza się również objawy ze strony narządów układu pokarmowego, głownie trzustki i wątroby. U osób z mukowiscydozą w trzustce produkowany jest  gęsty śluz, który blokuje przewody wyprowadzające trzustkowe enzymy trawienne. Powoduje to, że pokarmy nie są prawidłowo trawione. W konsekwencji chorzy na mukowiscydozę wolniej rosną i słabiej przybierają na masie ciała. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd prowadząc u części osób m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. Natomiast nieprawidłowości funkcji wątroby w mukowiscydozie wynikają z niedrożności przewodów żółciowych poprzez zalegający w nich gęsty śluz. Prowadzi to do zastoju żółci, co może przyczynić się do rozwoju marskości żółciowej wątroby.
Mukowiscydoza może również powodować niepłodność.

U chorych na mukowiscydozę, stwierdza się duże zróżnicowanie objawów. Niektórzy wykazują stosunkowo niewielkie objawy zakłóceń funkcjonowania dróg oddechowych, natomiast problemy enzymatyczne są u nich nasilone w znacznie większym stopniu.

Mukowiscydoza została uznana za chorobę nieuleczalną i prowadzi do przedwczesnego zgonu chorego. Jednak specjalistyczne zabiegi i leki pozwalają na przedłużenie życia i poprawę jego jakości. Od 1989 roku datuje się wzrost osiągnięć w poznaniu istoty mukowiscydozy. Badania naukowe zakrojone na światową skalę, stwarzają nadzieję na leczenie przyczynowe w najbliższych latach.


 

Następna strona
Treść tego artykułu była ostatnio modyfikowana 07.01.2013

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. This site complies with the HONcode standard for trustworthy health information:
verify here.