Inne określenia: Trisomia 21


Co to jest?

Zespół Downa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Objawia się zespołem wad wrodzonych oraz powikłań wynikających z nieprawidłowego podziału komórek zachodzącego przed lub wkrótce po zapłodnieniu. Nieprawidłowość ta polega na występowaniu dodatkowej kopii lub fragmentu 21. chromosomu i ma ona znaczny wpływ na rozwój fizyczny oraz umysłowy chorego.

W chromosomach zawarta jest cała informacja genetyczna organizmu. Większość komórek organizmu zawiera 22 pary chromosomów autosomalnych oraz 1 parę chromosomów płci: XX (u kobiet) lub XY (u mężczyzn) - łącznie 46 chromosomów, czyli 23 pary. Komórki rozrodcze (jajowe i plemniki) zawierają po 23 chromosomy, które  łączą się by stworzyć u powstałego płodu nowy komplet 46 chromosomów (po połowie od każdego z rodziców).
 
U większości pacjentów z zespołem Downa do zwiększenia zawartości materiału genetycznego w komórce najczęściej prowadzi  "nierozdzielność" chromosomów podczas podziału mejotycznego. W wyniku tego mechanizmu powstaje gameta, która zawiera  24 chromosomy.  W wyniku połączenia takiej komórki z prawidłową, czyli haploidalną gametą (23 chromosomy) dochodzi do powstania aneuploidalnej zygoty (47 chromosomów), która zawiera zawierającej 3 chromosomy 21. (trisomia).

Do wystąpienia zespołu Downa prowadzi również zjawisko określane mianem fuzji centrycznej lub tarnslokacji Robertsonowskiej. Zjawisko to polega na zespoleniu w regionie centromeru ramion długich chromosomu 21. i drugiego chromosomu akrocentrycznego,  może to także  dotyczyć chromosomów: 13., 14., 15., 21. i 22. pary. W efekcie takiej translokacji może powstać    "niezrównoważona" gameta zawierająca dwa chromosomy 21.

Trzecim mechanizmem odpowiedzialnym za wystąpienie tego zespołu jest mozaikowatość chromosomowa, która polega na wystąpieniu co najmniej dwóch linii komórkowych, czyli o różnej liczbie chromosomów. Jedną linię tworzą komórki diploidalne (46 chromosomów), a drugą - trisomiczne (47 chromosomów). Przyczyną mozaikowatości jest zjawisko nierozdzielności chromosomów podczas podziałów mitotycznych na etapie zygoty.

Częstość występowania poszczególnych postaci zespołu Downa wynosi dla: trisomii 21. - 95%,  translokacji Robensonowskich niezrównoważonych - 3-5%, mozaikowatości - 1%.

Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1: 800 – 1: 1000 żywych urodzeń.
Ryzyko urodzenia chorego dziecka znacznie wzrasta wraz z wiekiem kobiety. U matek w wieku 20 lat ryzyko zespołu Downa u dziecka wynosi 1/1667; w wieku 30 lat 1/952; w wieku 35 lat 1/387; w wieku 40 lat 1/106; w wieku 45 lat 1/30; a u matek po 49 roku życia 1:11 urodzonych dzieci ma zespół Downa.

Z uwagi na to, że kobiety młode rodzą dzieci zdecydowanie częściej niż starsze, większość (około 75%) urodzeń dziecka z zespołem Downa przypada na kobiety poniżej 35. roku życia.


 

Następna strona
Treść tego artykułu była ostatnio modyfikowana 04.12.2012

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. This site complies with the HONcode standard for trustworthy health information:
verify here.