17-Hydroksyprogesteron

Ostatnia weryfikacja:
5.1.2020
Oficjalna Nazwa

17-Hydroksyprogesteron

Inne Nazwy

17-OHP, 17-OH progesteron, Progesteron - 17-OH

Powiązane badania
SPIS TREŚCI

W skrócie

W jakim celu badanie jest wykonywane?

W ramach badań przesiewowych, w celu wykrycia oraz monitorowania wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH), czasami w celu wykluczenia chorób o podobnych objawach.

Kiedy badanie jest wykonywane?

W ramach rutynowych badań przesiewowych noworodków jeżeli płeć noworodka nie jest jasno określona (obojnacze narządy płciowe), u kobiet z nadmiernym owłosieniem twarzy i ciała (hirsutyzm) lub innymi objawami mogącymi mieć związek z podwyższonym poziomem męskich hormonów płciowych, u chłopców przedwcześnie dojrzewających płciowo, okresowo w monitorowaniu leczenia CAH.

Jak się pobiera próbkę do badania?

Próbka krwi pobrana z żyły łokciowej lub z pięty noworodka.

Czy do badania trzeba się przygotować?

Nie, jednak lekarz może zlecić pobranie krwi wcześnie rano. U kobiet może zachodzić konieczność pobrania krwi w określonej fazie cyklu miesięcznego. Badania nie należy wykonywać u pacjentów leczonych sterydami.
CAH to zespół dziedzicznych zaburzeń wywołanych przez mutacje określonych genów i związany z niedoborami enzymów powiązanymi z kortyzolem. Około 90% przypadków CAH jest spowodowanych przez mutację genu 21-hydroksylazy (inne nazwy to CYP-21, P450c1 lub CYP21A2). Może zostać wykryty w wyniku nagromadzenia 17-OHP we krwi.
Do wystąpienia choroby dochodzi w sytuacji, gdy obydwa geny – po jednym od każdego rodzica – zawierają mutacje powodujące zmniejszenie lub zatrzymanie aktywności enzymu kodowanego przez gen. Rodzice chorego mogą być jedynie nosicielami genu, co oznacza, że nie muszą u nich występować jakiekolwiek objawy choroby.

CAH z niedoborem 21-hydroksylazy jest dziedziczony w formie ostrej lub łagodnej:

  • forma ostra może powodować u dzieci znaczne niedobory aldosteronu i kortyzolu, wymagające interwencji medycznej. Formę ostrą najczęściej wykrywa się wkrótce po urodzeniu podczas rutynowych badań przesiewowych u noworodków lub we wczesnym dzieciństwie. Jeżeli choroba nie zostanie wykryta w badaniach przesiewowych, we wczesnym dzieciństwie może powodować wystąpienie objawów takich jak wymioty, apatia, zobojętnienie, zaburzenia łaknienia, brak przyrostu masy ciała, odwodnienie i niskie ciśnienie krwi, szczególnie w ostrej formie choroby.
    W wyniku nadmiaru androgenów, może dojść do rozwoju męskich cech płciowych u dziewczynek (wirylizacja). U niemowląt płci żeńskiej może dojść do rozwoju obojnaczych narządów płciowych, utrudniających określenie płci. U kobiet może wystąpić nadmierne owłosienie twarzy i ciała (hirsutyzm), nieregularne cykle oraz inne drugorzędowe męskie cechy płciowe w dzieciństwie i okresie pokwitania. Niemowlęta płci męskiej CAH mogą nie prezentować niepokojących objawów po urodzeniu, lecz dochodzi u nich do przedwczesnego pokwitania, a w życiu dorosłym zachodzi u nich ryzyko zaburzenia płodności.
  • w częściej występującej, łagodnej formie CAH z niedoboru 21-hydroksylazy, może dochodzić jedynie do częściowego niedoboru enzymu. Ta forma, zwana czasem CAH o późnym rozwoju lub postacią nieklasyczną, może dawać objawy u dzieci, młodzieży lub osób dorosłych. Objawy mogą mieć charakter ogólny, rozwijać się powoli i być różne u każdego chorego. Ta forma CAH nie stanowi zagrożenia życia, jednak może powodować problemy związane ze wzrostem, rozwojem oraz pokwitaniem u dzieci lub prowadzić do niepłodności u osób dorosłych.

Informacja o próbce

Co się oznacza?

17-hydroksyprogesteron (17-OHP) jest hormonem steroidowym wytwarzanym w procesie powstawania hormonu o nazwie kortyzol. W badaniu oznacza się poziom 17-OHP we krwi, w celu wykrycia i/lub oceny wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH). Jest to choroba dziedziczna, w której ograniczone zostaje wytwarzanie kortyzolu w nadnerczach oraz aldosteronu i wzmożone wytwarzanie męskich hormonów płciowych (androgeny).  
17-OHP powstaje z cholesterolu. Nie jest aktywnym hormonem steroidowym, lecz prekursorem, który może zostać przekształcony w aktywne hormony.  
Gruczoły nadnerczy wytwarzają hormon kortyzol, który wspomaga rozkład białek, glukozy oraz lipidów, utrzymuje ciśnienie krwi oraz reguluje system odpornościowy. Nadnercza wytwarzają również inne hormony steroidowe, takie jak aldosteron, które wspomagają regulację poziomu soli oraz ciśnienia krwi, jak również androgeny, które – podobnie jak testosteron - odpowiadają za występowanie męskich cech płciowych.
W proces wytwarzania kortyzolu zaangażowanych jest wiele enzymów. W przypadku niedoborów lub dysfunkcji jednego lub kilku z nich, organizm nie wytwarza wystarczającej ilości kortyzolu, co ma miejsce w przebiegu CAH. Najczęstszą przyczyną występowania CAH (około 90% przypadków) jest niedobór lub brak enzymu 21-hydroksylazy.   Niski poziom kortyzolu powoduje wzrost poziomu hormonu przysadki pobudzającego korę nadnerczy do wydzielania kortyzolu (hormon adenokortykotropowy lub inaczej ACTH), przez co dochodzi do przerostu nadnerczy. Jednak zwiększony rozmiar i wzmożona aktywność nie powoduje odblokowania produkcji kortyzolu. Dochodzi do nadmiernego wytwarzania innych substancji, takich jak 17-hydroksyprogesteron oraz androgenów, które nie wymagają wadliwego enzymu i dlatego oznaczenie 17-OHP może być pomocne w rozpoznaniu CAH.

Artykuły zamieszczone w dziale Laboratorium dostarczą Ci ogólnych informacji na temat obróbki pobranej krwi, wymazu z gardła oraz krwiodawstwa i krwiolecznictwa.

Badanie

W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?

Oznaczenie 17-hydroksyprogesteronu wykonuje się jako badanie przesiewowe w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH), jak również w połączeniu z innymi testami jako pomoc w rozpoznaniu i monitorowaniu CAH.      

Badania przesiewowe    

W USA badanie 17-OHP rutynowo zleca się w ramach badań przesiewowych u noworodków, w celu wykrycia CAH z niedoboru  enzymu 21-hydroksylazy. Badanie 17-OHP można wykorzystać w celach przesiewowych w kierunku CAH u starszych dzieci lub osób dorosłych zanim wystąpią objawy lub też w celu rozpoznania CAH u pacjentów z objawami choroby.    

Rozpoznanie

Oznaczenie 17-OHP we krwi można wykonać w procesie rozpoznania CAH u starszych dzieci i osób dorosłych z łagodniejszą formą choroby – o późnym początku.    

Monitorowanie    

U osób z rozpoznaniem niedoboru 21-hydroksylazy, badanie 17-OHP wraz z oznaczeniem aktywności reninowej osocza, androstendionu i testosteronu wykorzystuje się w celu okresowego monitorowania skuteczności leczenia.      

Wykluczenie CAH    

Badanie 17-OHP czasami wykorzystuje się, wraz z oznaczeniami innych hormonów, jako pomocnicze  w wykluczeniu CAH u kobiet z objawami takimi jak nadmierne owłosienie twarzy i ciała oraz nieregularne cykle miesiączkowe, w tym u kobiet z zespołem jajników policystycznych (PCOS) oraz niepłodnością, rzadko u kobiet z podejrzeniem nowotworu nadnerczy lub jajnika.    

Oznaczenie 17-OHP, szczególnie wykonywane u noworodków w ramach badań przesiewowych, może dać wyniki fałszywie dodatnie. W przypadku nieznacznego podwyższenia poziomu 17-OHP, który jednak jest zbyt niski, aby świadczyć o CAH, można wykonać inne testy, takie jak:

Inne badania    

  • W ramach kontroli można również zlecić tzw. czynnościowe badanie stymulacji hormonem ACTH. W CAH, stymulacja ACTH spowoduje znaczny wzrost poziomu 17-OHP.
  • Można również wykonać badania genetyczne w celu wykrycia mutacji genu CYP21A2 powodujących ten stan chorobowy.
  • W ramach dalszej kontroli można zlecić również wykonanie badania kariotypu w celu wykrycia nieprawidłowości w zakresie chromosomów i określenia płci dziecka.      
  • Zleca się również oznaczenie elektrolitów w celu ustalenia poziomu sodu i potasu.
W jakich przypadkach badanie jest zlecane?

Oznaczenie 17-OHP zleca się rutynowo w ramach badań przesiewowych u noworodków. W przypadku podwyższonego wyniku można je powtórzyć celem potwierdzenia.

Oznaczenie 17-OHP można również zlecić u noworodka lub małego dziecka z objawami niewydolności nadnerczy lub CAH. Niektóre z tych objawów to:

  • Apatia, brak energii
  • Brak apetytu
  • Nienaturalnie ciemny kolor skóry
  • Odwodnienie
  • Niskie ciśnienie krwi
  • Niewykształcone męskie ani żeńskie narządy płciowe (obojnacze narządy płciowe)
  • Rozwój męskich drugorzędowych cech płciowych (wirylizacja)
  • Trądzik

Badanie zleca się czasami u starszych dzieci lub osób dorosłych z podejrzeniem łagodniejszej formy CAH (o późnym początku). Oznaczenie 17-OHP można również wykonać u dziewczynki lub kobiety z objawami mogącymi być przyczyną CAH lub innego stanu chorobowego, takiego jak zespół jajników policystycznych (PCOS). Objawy te to między innymi:

Badanie można wykonać u chłopców lub mężczyzn w przypadku:

  • Przedwczesnego pokwitania
  • Niepłodności

U chorych z rozpoznanym niedoborem 21-hydroksylazy można zlecać okresowe oznaczanie 17-OHP w celu monitorowania skuteczności leczenia.

Co oznacza wynik?

Znacznie podwyższone stężenie 17-OHP u noworodka lub niemowlęcia oznacza prawdopodobieństwo CAH. W przypadku umiarkowanie podwyższonego stężenia u chorego może występować  łagodniejsza postać tego schorzenia lub może on mieć niedobór 11-beta-hydroksylazy (defekt innego enzymu związany z CAH).
Prawidłowy wynik 17-OHP oznacza, duże prawdopodobieństwo, że u pacjenta nie występuje CAH z niedoboru 21-hydroksylazy.
Niskie lub malejące stężenie u chorego z CAH wskazuje na dobrą odpowiedź na leczenie. Wysoki lub rosnący poziom może oznaczać konieczność zmiany sposobu leczenia.

Uwaga

Dla wielu oznaczeń nie ustalono standardowych zakresów referencyjnych. Ze względu na to, że wartości te zależą od wielu czynników takich jak: wiek, płeć, badana populacja, metoda oznaczenia, wyniki przedstawione jako wartości liczbowe mają różne znaczenie w różnych laboratoriach. Wynik powinien zawierać zakres referencyjny dla konkretnego oznaczenia. Lab Tests Online zaleca, aby pacjent przedyskutował wyniki testu z lekarzem. Dodatkowe informacje na temat zakresów referencyjnych są dostępne w artykule:

Przedziały referencyjne i ich znaczenie.
Co jeszcze należy wiedzieć?

Czasami w celu zwiększenia diagnostycznej dokładności testu 17-OHP niezbędna jest stymulacja hormonem ACTH. Badanie polega na pomiarze poziomu kortyzolu we krwi pacjenta przed i po podaniu syntetycznego ACTH. W przypadku CAH, stymulacja ACTH spowoduje istotny wzrost poziomu 17-OHP.
Podwyższony poziom 17-OHP często występuje u wcześniaków. W takim przypadku może zachodzić konieczność powtórzenia badań przesiewowych u noworodków w późniejszym okresie.
W rzadkich przypadkach oznaczenie 17-OHP wykonuje się w płynie owodniowym, w celu wykrycia i leczenia CAH u płodu, jednak istnieją kontrowersje wokół leczenia prenatalnego w takich okolicznościach.

Pytania i odpowiedzi

1. Czy pomimo braku mutacji genu CYP21A2 w badaniach, u pacjenta może występować CAH?

Nie. Badanie pozwala na wykrycie tylko najczęściej występujących mutacji. Jeżeli u członków rodziny chorego wykryto określone mutacje, należy u chorego wykonać badania na ich obecność. Badanie opisane w tym artykule pozwala na wykrycie CAH tylko spowodowane niedoborem 21-hydroksylazy. W innych, rzadziej spotykanych typach CAH  nie występuje mutacja genu CYP21A2.


2. Czy CAH może przebiegać bez objawów wirylizacji?

Tak. Jest to istotna informacja dla lekarza. Większość chorych z CAH wymaga regularnego uzupełniania jednego lub kilku hormonów (terapia hormonalna) oraz monitorowania stanu zdrowia.


3. Czy rodzinę chorego również należy badań na obecność CAH?

Należy omówić ten temat z lekarzem prowadzącym lub lekarzem genetykiem. CAH powoduje autosomalna recesywna mutacja genetyczna, co oznacza, że choroba ta może wystąpić u dziecka, jeżeli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu – ryzyko wynosi wtedy 25%.


4. Jak długo czeka się na wyniki oznaczenia 17-hydroksyprogesteronu?

To zależy od laboratorium wykonującego badanie. Oznaczenie 17-OHP wymaga specjalistycznego sprzętu, który nie jest dostępny we wszystkich placówkach. Jeżeli próbka zostanie wysłana do laboratorium referencyjnego, czas oczekiwania na wynik może wynieść nawet kilkanaście dni lub kilka tygodni.


5. W jaki sposób określa się płeć dziecka z obojnaczymi narządami płciowymi?

Badanie chromosomów (kariotypowanie) pozwala stwierdzić, czy dziecko ma układ chromosomów płciowych XX (płeć żeńska) czy XY (płeć męska).