Co to jest?

Choroba Alzheimera (AD) to nieodwracalna forma demencji, którą charakteryzuje utrata pamięci, postępujący zanik zdolności intelektualnych, pogarszające się umiejętności rozumienia mowy i wysławiania się oraz zmiany charakterologiczne i behawioralne, które w końcu prowadzą do niemożności samodzielnego funkcjonowania.

Wprawdzie AD odzwierciedla pewne zmiany, które zachodzą w mózgu wraz z wiekiem, jednak nie jest częścią prawidłowego procesu starzenia. Powoduje uszkodzenie komórek nerwowych i prowadzi do śmierci. Charakteryzuje ją nagromadzenie blaszek starczych (białko odkładające się w przestrzeni międzykomórkowej) i zmiany neurowłókienkowe (skręcone filamenty białkowe w komórkach nerwowych) w mózgu. W wyniku niszczenia komórek nerwowych obniża się również stężenie acetycholiny i innych neuroprzekaźników (substancji chemicznych niezbędnych do komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi) w mózgu. Z czasem AD prowadzi do obniżonej interakcji pomiędzy różnymi obszarami mózgu.


Związek ze starzeniem się

Szacuje się, że w Polsce na tą chorobę choruje około 200 tyś. osób. Badania epidemiologiczne wykazały, że zapadalność na chorobę Alzheimera wzrasta z wiekiem, u osób po 65 roku życia stwierdza się ją u ok. 14%, a po 80 roku życia w ok. 40%.

AD zazwyczaj występuje u osób w wieku powyżej 65 lat i zwykle nie jest powiązana z historią choroby w rodzinie. Zachorowania wcześniejsze zdarzają się rzadko (5 - 10% wszystkich zachorowań) i często są wtedy powiązane z dodatnim wywiadem rodzinnym.


Powiązania genetyczne

Chorobę Alzheimera wywołać mogą różne czynniki. Wprawdzie wiele z nich nie zostało jeszcze dobrze poznanych, lecz wiadomo, że niektóre są genetyczne. Z bardzo rzadkimi formami wcześnie występującej rodzinnej choroby Alzheimera (EOFAD, zwana również chorobą Alzheimera typu 3 lub AD3) powiązane są trzy geny. Pewne mutacje w tych genach (zwane PSEN1, PSEN2 i APP) powodują rozwój AD u każdego nosiciela. W tych przypadkach prawdopodobieństwo przekazania genu dzieciom wynosi 50%. Dotychczas mutacje te wykryto jedynie w bardzo niewielu specyficznych rodzinach a prawidłowe działanie tych genów nie zostało jeszcze poznane.

Istnieją też geny, które wprawdzie nie są bezpośrednią przyczyną, lecz zwiększają ryzyko wystąpienia AD w podeszłym wieku. Tłumaczy to zwiększone ryzyko wystąpienia AD w późnym wieku u osób z historią choroby w rodzinie. Najlepiej rozpoznanym genem podatności jest gen ApoE. Kieruje on procesem wytwarzania apolipoproteiny E - białka, które jest częścią ogółu lipoprotein w organizmie (takich jak cholesterol VLDL) oraz bierze udział w transporcie lipidów i usuwaniu z organizmu tłuszczy pochodzących z pokarmów. Normalnie gen ApoE występuje w trzech formach: e2, e3 i e4. Każdy człowiek posiada dwie kopie genu ApoE, w kombinacji tych trzech form. Forma e4 wiąże się z podwyższonym ryzykiem zachorowania na AD.

Ryzyko wystąpienia AD zależy również od pochodzenia etnicznego. U Afroamerykanów jest ono nawet czterokrotnie a u Latynosów dwukrotnie wyższe niż u osób rasy białej.

U większości osób z zespołem Downa spowodowanym trisomią chromosomu 21 występują zmiany związane z AD, zazwyczaj w wieku 40 - 50 lat. Patologie w mózgu dorosłych z zespołem Downa są bardzo podobne do zmian występujących w AD ze względu na to, że dodatkowy chromosom 21 powoduje wzmożone wytwarzanie białka gromadzącego się w blaszkach starczych. Krewni osób z zespołem Downa nie są w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia AS, ponieważ nie mają dodatkowego chromosomu 21.

Do innych czynników ryzyka związanych z wystąpieniem AD należą: otyłość, zaburzenia metaboliczne i insulinooporność, wysokie ciśnienie tętnicze, dyslipidemia, czynniki zapalne, a także cukrzyca.

Objawy

Utrata pamięci, postępujący zanik zdolności intelektualnych, pogarszające się umiejętności rozumienia mowy i wysławiania się oraz zmiany charakterologiczne i behawioralne, które w końcu prowadzą do niemożności samodzielnego funkcjonowania.

Badania

Nie istnieją badania, pozwalające na dodatnie rozpoznanie choroby Alzheimera w czasie trwania życia pacjenta. Obecnie jedynym badaniem pozwalającym na definitywne rozpoznanie AD jest badanie wycinka mózgu pacjenta po jego śmierci. Patologowie szukają charakterystycznych dla tej choroby blaszek starczych i zmian neurowłókienkowych. Z uwagi na to, że zmiany te występują również w prawidłowym procesie starzenia się organizmu, wycinek należy porównać z próbką kontrolną (prawidłową tkanką mózgową bez zmian będących wynikiem AD) pobraną od osoby w tym samym wieku.

Jednak lekarze mogą obecnie postawić niemalże pewne rozpoznanie choroby Alzheimera dzięki różnorodnym badaniom pozwalającym wykluczyć inne przyczyny demencji. Lekarz analizuje historię zachorowań w rodzinie (najlepiej na kilku pokoleniach), przeprowadza badanie przedmiotowe, ustala wiek, w którym choroba wystąpiła oraz przeprowadza badania neuropsychologiczne w celu oceny stanu pamięci, umiejętności językowych i innych funkcji poznawczych pacjenta. Można również wykonać tradycyjne oznaczenia laboratoryjne pozwalające na wykluczenie niedoborów oraz innych chorób i stanów klinicznych mogących mieć wpływ na pamięć pacjenta. Kolejny krok to ustalenie, czy pacjent nie spożywał nadmiernej ilości leków oraz wykonanie badań obrazowych jak na przykład tomografia komputerowa (CT) oraz rezonans magnetyczny (MRI) w celu poszukiwania śladów urazów, guzów oraz udarów mogących powodować demencję oraz wykrycia atrofii mózgu (kurczenie się, zazwyczaj występujące w późniejszych stadiach choroby Alzheimera). W przypadku podejrzenia AD można również wykonać mniej popularne badania (patrz tabela) w celu różnicowania pomiędzy AD a innymi formami demencji oraz sprawdzenia czynników ryzyka genetycznego.

Oznaczenia wspomagające kategoryzację demencji

Leczenie

Nieznane są jeszcze sposoby zapobiegania i leczenia choroby Alzheimera. Pacjenci mogą przeżyć od roku do 25 lat z tą chorobą - średnia wynosi 8-10 lat. Leczenie polega a próbach spowalniania postępu choroby, łagodzeniu objawów, panowaniu nad zmianami behawioralnymi i wsparciu oraz edukowaniu opiekunów i pacjenta. We wczesnych stadiach choroby pacjenci mogą prowadzić prawie normalne życie, korzystając z niewielkiej pomocy jak na przykład wspomaganie pamięci i uporządkowanie otoczenia. W tym okresie pacjent może czynić plany i brać udział w decyzjach odnośnie opieki w dalszych stadiach choroby.

Wczesne wykrycie AD pozwala niektórym pacjentom na skorzystanie z inhibitorów cholinesterazy, takich jak tauryna, donepezil i rywastygmina, które pozwalają zachować sprawność intelektualną poprzez zachowanie działania acetylocholiny (neuroprzekaźnika w mózgu pozwalającego na komunikację pomiędzy nerwami a poszczególnymi częściami mózgu). Jeżeli jest to możliwe, dokonuje się również oceny innych przyjmowanych przez pacjenta leków i odstawia się te, które mogą powodować pogłębienie się objawów splątania, takie jak antydepresanty centralnego układu nerwowego, leki antyhistaminowe, środki nasenne i przeciwbólowe.

Wraz z postępem choroby można wprowadzić niewielkie dawki antydepresantów i innych leków oraz odpowiednio zaadaptować bezpośrednie otoczenie chorego (urządzenie domu w bezpieczniejszy i bardziej znajomy sposób) w celu złagodzenia problemów behawioralnych i osobowościowych takich jak depresja, pobudzenie, paranoja i agresja. Pozwala to na zapewnienie pacjentowi większego komfortu.

Wprawdzie obecnie prowadzone badania nad leczniczym działaniem pewnych substancji dobrze rokują, lecz nie można jeszcze zalecić konkretnych leków, ponieważ każdy z nich obarczony jest pewnym ryzykiem oraz skutkami ubocznymi. W celu ustalenia ich skuteczności oraz długofalowego bezpieczeństwa niezbędne są dalsze badania.

Pytania i odpowiedzi

1. Jakie są inne przyczyny splątania, zaników pamięci i obniżenia zdolności poznawczych?
Zapominanie od czasu do czasu jest normalne i nie stanowi powodu do niepokoju, jeżeli nie przytrafia się ze zwiększoną częstotliwością ani nie przeszkadza w normalnym funkcjonowaniu. Inne przyczyny obniżenia zdolności poznawczych to między innymi niedobory pokarmowe jak na przykład niedobór witaminy B12; stany metaboliczne jak na przykład cukrzyca, zachwianie równowagi elektrolitowej, nadciśnienie czy zaburzenia pracy nerek, wątroby i tarczycy; zaburzenia strukturalne, jak guzy mózgu, urazy głowy, wodogłowie normotensyjne i otępienie naczyniopochodne; choroby zwyrodnieniowe jak na przykład związane z wiekiem obniżenie zdolności poznawczych, otępienie z ciałami Lewy'ego, pląsawica Huntingtona, choroba Parkinsona i choroba Picka; choroby zakaźne jak HIV/AIDS, choroba Creutzfeldta-Jakoba, zapalenie opon mózgowych, zapalenie mózgu, kiła oraz inne stany takie jak niepokój, depresja, zatrucie metalami ciężkimi (np. zatrucie ołowiem), działanie uboczne leków, nadmierna ilość leków, drgawki.


2. Czy można wziąć udział w badaniach nad chorobą Alzheimera?
Tak. W testach klinicznych udział mogą brać zarówno osoby zdrowe jak i dotknięte chorobą. Można również przekazać do badań tkankę mózgową zmarłego członka rodziny. Dla celów naukowych niezbędne są zarówno tkanki osób, które cierpiały na chorobę Alzheimera jak i osób starszych, które jej nie miały.


3. Czy istnieje związek pomiędzy chorobą wściekłych krów a chorobą Alzheimera?
Według stanu obecnej wiedzy nie ma takiego powiązania, mimo że objawy obu chorób mogą być podobne.