W skrócie
W jakim celu badanie jest wykonywane?
Badanie wykonuje się jako pomoc w diagnostyce hipercholesterolemii rodzinnej (FH).
Kiedy badanie jest wykonywane?
W przypadku podejrzenia, że wysoki poziom cholesterolu LDL może być spowodowany chorobą dziedziczną lub jeżeli u bliskiego krewnego pacjenta stwierdzono FH na podstawie wykonanych badań genetycznych.
Jak się pobiera próbkę do badania?
Próbka krwi pobrana z żyły łokciowej.
Czy do badania trzeba się przygotować?
Nie
Informacja o próbce
Co się oznacza?
LDL (cholesterol o niskiej gęstości), czyli tak zwany “zły” cholesterol, zwiększa ryzyko wystąpienia choroby sercowo-naczyniowej. Komórki w organizmie, a w szczególności komórki wątroby pobierają cholesterol zawarty w cząsteczkach LDL z krwi za pośrednictwem receptorów LDL. Osoba zdrowa posiada dwie działające kopie genu kodującego receptor LDL (po jednej kopii od każdego z rodziców). W przypadku FH jedna kopia jest wadliwa, przez co wytwarzana jest tylko połowa prawidłowych receptorów LDL. Powoduje to odkładanie się LDL we krwi i w organizmie człowieka, między innymi na ścianach tętnic (miażdżyca) i wzrost ryzyka choroby serca o wczesnym początku. FH to choroba dziedziczona w sposób dominujący, co oznacza, że jeden wadliwy gen powoduje jej wystąpienie.
Na całym świecie około 1 na 250 osób cierpi na FH spowodowaną mutacją lub wariantem receptora LDL albo innego genu związanego z klirensem LDL z krwi.
Istnieją dwa typy badań genetycznych w kierunku FH:
- Badanie DNA chorego w poszukiwaniu wariantów genów powodujących FH.
- Badanie DNA chorego w kierunku określonego wariantu, którego obecność stwierdzono już u członków rodziny pacjenta.
Uwaga
Jeżeli przeprowadzenie badania jest dla Ciebie, lub kogoś Ci bliskiego przyczyną niepokoju czy zawstydzenia, przeczytaj artykuły:
Artykuły zamieszczone w dziale Laboratorium dostarczą Ci ogólnych informacji na temat obróbki pobranej krwi, wymazu z gardła oraz krwiodawstwa i krwiolecznictwa.
Badanie
W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?
Badania genetyczne w kierunku FH wykonuje się w celu potwierdzenie rozpoznania FH. Przy określonym poziomie cholesterolu LDL ryzyko sercowo-naczyniowe u osób z wariantem genetycznym powodującym FH jest wyższe niż u osób bez tego wariantu. Badanie pozwala dokładniej monitorować pacjentów z FH i wdrażać bardziej agresywną terapię mającą na celu obniżenie poziomu cholesterolu.
Osoby z rozpoznaną FH mogą kwalifikować się do terapii lekami z grupy inhibitorów PCSK9 (tzw. pro-proteiny konwertazy subtylizyna –keksyna).
W jakich przypadkach badanie jest zlecane?
Specjalista zleca badanie genetyczne w kierunku FH w “przypadku wskazującym” (u członka rodziny, u którego stwierdzono chorobę) w przypadku podejrzenia, że wysoki poziom cholesterolu LDL u pacjenta jest spowodowany FH. Czynniki zwiększające prawdopodobieństwo występowania FH to między innymi choroba serca lub choroba naczyniowa o wczesnym początku (przed 55. rokiem życia u mężczyzn i przed 60. rokiem życia u kobiet) złogi cholesterolowe (żółtaki) w ścięgnach lub oczach (pierścień rogówkowy), historia wysokiego poziomu cholesterolu lub choroby wieńcowej o wczesnym początku w rodzinie. W celu określenia prawdopodobieństwa FH, w oparciu o historię choroby w rodzinie pacjenta, poziom nieleczonego cholesterolu LDL oraz objawy kliniczne, wykorzystuje się wyliczony wskaźnik o nazwie Dutch Lipid Clinic Network Score. Wskaźnik ten można wyliczyć korzystając ze wzoru dostępnego na stronie https://www.athero.org.au/calculator/.
Co oznacza wynik?
Możliwe wyniki badania genetycznego:
- Wykryto patogenny (wywołujący chorobę) lub prawdopodobnie patogenny wariant genetyczny. Potwierdza to rozpoznanie FH.
- Nie wykryto wariantu patogennego. Przyczyną wysokiego poziomu cholesterolu może być czynnik pozagenetyczny, zmiana genetyczna w genach nieuwzględnionych w teście lub też zmiana niewykryta z przyczyn technicznych. Wynik nie oznacza, że u pacjenta nie występuje FH.
- Wykryto wariant o nieznanej istotności. Oznacza to, że w oparciu o obecny stan wiedzy na temat genu, laboratorium nie jest w stanie stwierdzić, czy zmiana genetyczna jest przyczyną wysokiego poziomu cholesterolu.
Uwaga
Dla wielu oznaczeń nie ustalono standardowych zakresów referencyjnych. Ze względu na to, że wartości te zależą od wielu czynników takich jak: wiek, płeć, badana populacja, metoda oznaczenia, wyniki przedstawione jako wartości liczbowe mają różne znaczenie w różnych laboratoriach. Wynik powinien zawierać zakres referencyjny dla konkretnego oznaczenia. Lab Tests Online zaleca, aby pacjent przedyskutował wyniki testu z lekarzem. Dodatkowe informacje na temat zakresów referencyjnych są dostępne w artykule:
Co jeszcze należy wiedzieć?
Badania genetyczne w kierunku FH są wykonywane w niewielu laboratoriach. Próbkę często wysyła się do specjalistycznego laboratorium referencyjnego. Do czasu otrzymania wyników może upłynąć kilka tygodni a czasem nawet kilka miesięcy.
Pytania i odpowiedzi
Czy dzieci/członkowie rodziny osoby z FH również mają to schorzenie?
FH jest chorobą dziedziczoną w sposób dominujący. Jeżeli badania genetyczne u pacjenta potwierdziły FH, prawdopodobieństwo, że jego krewni pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo i dzieci) posiadają wariant genu powodującego FH wynosi 50% dla każdego z nich.
Czy Medicare/ Narodowy Fundusz Zdrowia pokrywa koszt badań genetycznych w kierunku FH?
Tak. Od 1 stycznia 2020r. wykonanie badania genetycznego w kierunku FH może zostać zlecone przez specjalistę w “przypadku wskazującym” (73352) lub przez lekarza u krewnych pierwszego i drugiego stopnia osoby z wariantem powodującym FH (73353).
Źródła
Materiały powiązane
Testy
LDL cholesterol, cholesterol, profil lpidowy
Choroby:
Choroby sercowo - naczyniowe, Zawał serca
Linki do stron obcojęzycznych
FH Calculator (Dutch Lipid ClinicNetwork Score)
