Różnice w genach będących fragmentami łańcucha naszego DNA nazywane są „wariacjami” lub „wariantami” i w różny sposób wpływają na nasz organizm. Większość wariacji genetycznych w DNA nie wpływa na zdrowie człowieka, jednak czasami ich występowanie wiąże się z chorobą. Dzieje się tak, ponieważ informacje zawarte w naszym DNA prowadzą do produkcji wielu białek, które regulują funkcjonowanie organizmu. Niektóre modyfikacje w łańcuchu DNA czyli  warianty genetyczne sprawiają, że wytworzone białko jest inne lub  w ogóle nie powstaje. Czasami wariant genetyczny nadaje białku nową aktywność lub nową właściwość, która zmienia jego funkcję. Regulacja funkcji białka może nie zachodzić prawidłowo i może nie zostać "włączona" lub "wyłączona" we właściwym czasie lub we właściwej tkance organizmu. Są to zazwyczaj warianty chorobotwórcze (patogenne).

‍

‍