Aktorka i działaczka humanitarna Angelina Jolie Pitt po podwójnej mastektomii wykonanej w ramach profilaktyki raka piersi, opublikowała w gazecie New York Times ogłosiła, że zdecydowała się na kolejną operację usunięcia jajników i jajowodów w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju raka jajnika. Podwyższone ryzyko jest spowodowane odziedziczonymi przez aktorkę mutacjami genów BRCA.
Jak wiadomo geny BRCA1 i BRCA2 są genami supresorowymi wytwarzają białka zapobiegające namnażaniu się nieprawidłowych komórek. Mutacje tych genów mogą mieć wpływ na ich funkcję i tym samym umożliwić niekontrolowany rozrost komórek nowotworowych, co prowadzi do podwyższenia ryzyka wystąpienia raka u osób, które odziedziczyły te mutacje.
Dwa lata wcześniej Angelina Jolie Pitt na łamach New York Times poinformowała o przebytej operacji podwójnej mastektomii. Obydwa artykuły przyniosły rozgłos i przyczyniły się do zwiększenia świadomości w zakresie mutacji genów BRCA oraz badań mutacji genów BRCA, które wykazują czy badana kobieta jest nosicielką zmutowanego genu.
Wprawdzie dzięki postępowi w zakresie genetyki oraz techniki badań opracowano tzw. badania przedobjawowe, czyli metody wykrywania mutacji genów BRCA umożliwiające wykrycie zwiększonego ryzyka rozwoju ciężkich i śmiertelnych chorób jeszcze przed ich wystąpieniem. Reakcje pacjentów na informację o podwyższonym ryzyku wystąpienia raka bywają różne, niektórzy pacjenci nie potrafią zrozumieć konsekwencji wynikających z podwyższonego ryzyka rozwoju choroby nowotworowej.

Najważniejsze informacje dotyczące badań oraz mutacji genów BRCA1 i BRCA2:

• Większość przypadków raka piersi i jajników nie jest związana z genem BRCA. Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 występują tylko u 5-10% pacjentek z rakiem piersi i około 15% pacjentek z rakiem jajników.
• Nosiciele mutacji BRCA stanowią tylko 0,2% populacji, dlatego też nie zaleca się wykonywania badań u wszystkich, lecz tylko u pacjentek z historią raka piersi lub jajników w rodzinie oraz u pacjentek, których bliskie krewne są nosicielkami zmutowanych genów BRCA.
• Amerykański zespół ekspertów oceniających skuteczność profilaktyki (U.S. Preventive Services Task Force) zaleca, aby u kobiet, których krewne chorowały na raka piersi, jajników, jajowodów lub otrzewnej, przeprowadzać wywiad składający się z serii pytań. Kobiety, których historia choroby w rodzinie może być związana z mutacjami genów BRCA1 lub BRCA2 powinny w razie potrzeby uzyskać poradę genetyczną a następnie zostać poddane badaniu na obecność mutacji genów BRCA.
• Obecność mutacji nie oznacza, że pacjentka zachoruje na raka, lecz zwiększa ryzyko jego wystąpienia: kobiety, które odziedziczyły mutację BRCA1 lub BRCA2 mają 85% ryzyka rozwoju raka piersi i 30-50% ryzyka rozwoju raka jajników. W wyniku zabiegu operacyjnego ryzyko to znacznie spada, lecz nie całkowicie.

Decyzje dotyczące podjęcia odpowiednich kroków oraz sposobu leczenia nie są uniwersalne, lecz podejmowane indywidualnie w oparciu o dodatni wynik badań. Istnieje wiele opcji - od ścisłej kontroli do usunięcia piersi i jajników jak u Angeliny Jolie. Pacjentkom zaleca się skorzystanie z poradnictwa genetycznego, gdzie uzyskają odpowiedź na nurtujące je pytania, jak również rozmowę z lekarzem prowadzącym.
Specjaliści w dziedzinie onkologii podkreślają wagę konsultacji genetycznych przed i po wykonaniu testu. Okolicznościom wykonania testu oraz postępowaniu po uzyskaniu wyników towarzyszy wiele pytań i wątpliwości, które może rozwiązać doświadczony specjalista genetyk.
W magazynie Times Angelina Jolie napisała "Nie podjęłam decyzji o operacji wyłącznie z powodu nosicielstwa mutacji genu BRCA1 i chcę, aby usłyszały to inne kobiety. Dodatni wynik testu BRCA nie oznacza konieczności poddania się operacji. Rozmawiałam z lekarzami różnych specjalizacji.Dostępne są również inne opcje... Z każdym problemem zdrowotnym można poradzić sobie na kilka sposobów. Należy tylko poznać dostępne opcje i wybrać tę właściwą."
Liderzy dwóch organizacji zajmujących się rakiem jajników również napisali list do wydawcy magazynu: "Bardzo często pacjentka dowiaduje się o raku jajników dopiero, kiedy ona sama lub bliska jej osoba zostanie zdiagnozowana. Jesteśmy wdzięczni Angelinie Jolie za to, że opowiedziała swoją historię i zachęciła inne kobiety do poznania ryzyka, którym są obciążone. Mamy nadzieję, że ciąg dalszy zmobilizuje jeszcze więcej kobiet do zapoznania się z historią chorób w swojej rodzinie, jak również do uzyskania porady genetycznej w zakresie raka jajników."

Pytania, które warto zadać specjaliście genetykowi przed wykonaniem badań przedobjawowych to między innymi:

• Czy jestem w grupie ryzyka i czy powinnam wykonać badania?
• Co oznacza wynik badania?
• Jakie są opcje leczenia w oparciu o wyniki badań?
• Jak wybrać sposób leczenia?

Informacje źródłowe zawarte są w rozdziale Podejmowanie świadomych decyzji w procesie ochrony zdrowia

Na stronie:

Testy: BRCA1 iBRCA2
Choroby: Rak piersi, Rak jajników

‍