Coraz częściej pacjentom, u których rozpoznano określony typ nowotworu, oferuje się badania genetyczne, w celu stwierdzenia, czy odziedziczyli oni mutację genu powodującą wzrost ryzyka wystąpienia choroby nowotworowej. Wprawdzie dziedziczne mutacje genów związanych z występowaniem nowotworu stanowią niewielki odsetek wszystkich przypadków raka, jednak pacjenci z dodatnim wynikiem testu na obecność mutacji genu są w grupie podwyższonego ryzyka w porównaniu z osobami, u których nie występują takie mutacje.
W przypadku stwierdzenia obecności dziedzicznej mutacji genu powodującej wzrost ryzyka wystąpienia choroby nowotworowej, istnieje prawdopodobieństwo, że członkowie najbliższej rodziny pacjenta (rodzice, rodzeństwo lub dzieci) również odziedziczyli tę samą mutację i są w grupie podwyższonego ryzyka. Wszystkim członkom rodziny znajdującym się w grupie ryzyka zaleca się skorzystanie z poradnictwa genetycznego, w celu omówienia korzyści, ryzyka i ograniczeń badań genetycznych. Mogą oni zdecydować się na wykonanie badania krwi, które pozwoli określić obecność dziedzicznej mutacji genu. Proces badania krewnych osoby, u której wykryto taką mutacje nosi nazwę badań kaskadowych.
Od niedawna Amerykańskie Kolegium Położników i Ginekologów (ACOG) jako pierwsze stowarzyszenie medyczne zaleca lekarzom omawianie opcji badań kaskadowych z pacjentami, a w styczniu wydało nową opinię na ten temat. Według ACOG „protokoły badań kaskadowych oraz interwencje medyczne mogą ratować życie oraz przyczyniać się do poprawy stanu zdrowia i jakości życia członków rodziny [u których wykryto mutację]”. Osoby, których krewny posiada mutację genu mają więcej możliwości wyboru w zakresie opieki zdrowotnej, w tym również skorzystanie z poradnictwa genetycznego oraz wykonanie badania. Osoby, u których zostanie wykryta znana mutacja, mają wybór opcji ułatwiających zarządzanie zwiększonym ryzykiem rozwoju raka, takich jak częstsze wykonywanie badań lub lepsze metody badań przesiewowych umożliwiające wykrycie raka w stadium bezobjawowym, w którym jest on najłatwiej uleczalny.
Szacuje się, że dziedziczne mutacje genów występują u około 5-10% wszystkich pacjentów z nowotworem, jednak wykrycie tych osób jest bardzo istotne, ponieważ ryzyko wystąpienia nowotworu na przestrzeni życia jest u nich znacznie wyższe niż u osób z populacji ogólnej. Na przykład, u kobiety z dziedziczną mutacją genu BRCA1 lub BRCA2 ryzyko rozwoju raka piersi na przestrzeni życia wynosi 70%, w porównaniu z 12% ryzykiem u kobiety, u której taka mutacja nie występuje. Inną dziedziczną predyspozycją do występowania nowotworów jest zespół Lyncha. U pacjentów z tym schorzeniem występuje zwiększone ryzyko wystąpienia różnych rodzajów nowotworów, a największym z nich jest rak jelita grubego. Dziedziczna mutacja jednego z genów w zespole Lyncha jest związana z 50-80% ryzykiem wystąpienia nowotworu jelita grubego na przestrzeni życia pacjenta, w porównaniu do ryzyka u osób zdrowych, wynoszącego 4 do 5%.
Zbierając wywiad medyczny, lekarz często pyta pacjenta o historię występowania nowotworów oraz o badania wykonane w kierunku mutacji nowotworowych w najbliższej rodzinie. Z drugiej strony, lekarz omawia z pacjentem, u którego wykryto dziedziczny zespół predyspozycji do występowania nowotworów, opcję poinformowania członków rodziny, którzy również mogli odziedziczyć tę mutację o możliwości skorzystania z poradnictwa genetycznego oraz procesu badań.
ACOG zaleca, aby w przypadku każdej osoby, która została poinformowana przez członka rodziny o możliwości bycia nosicielem dziedzicznej mutacji genu, lekarz uzyskał dokumentację (taką jak list od doradcy genetycznego lub wyniki badań genetycznych) od lekarza prowadzącego tego członka rodziny, w celu potwierdzenia mutacji, zapewnienia odpowiedniej oceny ryzyka i przeprowadzenia właściwych testów. ACOG zaleca również, aby nie wykonywać badań do czasu rozmowy z genetykiem, który wyjaśni co oznaczają wyniki i jaki mają wpływ na zdrowie pacjenta, jak również przed wyrażeniem przez pacjenta wyraźnej zgody na wykonanie badania.
- Musimy przede wszystkim wspierać pacjentów w złożonym procesie, któremu towarzyszy wiele emocji – mówi dr Kristen Matteson, profesor nadzwyczajny położnictwa i ginekologii w Brown University w Rhode Island i przewodnicząca komisji ACOG, która opracowała najnowsze zalecenia.
- Pacjenci nie zawsze rozumieją co oznacza rozpoznanie lub informacja o rozpoznaniu u członka rodziny. Dlatego tak ważne jest, aby ginekolog-położnik był przygotowany do udzielenia informacji i skierowanie pacjenta do innych źródeł, które pozwolą mu dokonać świadomej decyzji dotyczącej dostępnych opcji oraz kroków, które należy podjąć w celu wykonania testu.
Na stronie:
Testy: Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2
Choroby: Rak piersi, Rak jelita grubego
Linki do stron obcojęzycznych:
Genetics Home Reference: What does it mean if a disorder seems to run in my fam…