Wprowadzenie

Żelazo jest potrzebne do wytwarzania odpowiedniej liczby prawidłowych krwinek czerwonych (erytrocytów), które przenoszą tlen w organizmie. Pierwiastek ten jest istotną częścią hemoglobiny - białka obecnego w erytrocytach, które wiąże tlen w płucach i oddaje go, gdy krew przepływa przez inne części ciała. Niski poziom żelaza może prowadzić do niedokrwistości (anemii), czyli stanu, gdy  zawartość hemoglobiny we krwi jest obniżona. Z kolei inne choroby mogą powodować nagromadzenie zbyt dużych ilości żelaza co może prowadzić do uszkodzenia narządów, m.in. wątroby, serca i trzustki.
Gospodarkę żelazem można ocenić za pomocą kilku badań laboratoryjnych. Do badań tych należą:

• Stężenie żelaza w surowicy/osoczu
• Całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC) - badanie określa ilość żelaza, która znajduje się we krwi po związaniu z transferyną. Transferyna jest białkiem transportującym żelazo z jelit do tkanek i wytwarzanym w zależności od zapotrzebowania na żelazo; kiedy zapasy żelaza są małe, poziom transferyny wzrasta i odwrotnie. U zdrowych osób ok. 1/3 miejsc wiążących w transferynie jest wykorzystywana do przenoszenia żelaza, a liczba ta określana jest jako wysycenie transferyny
• Stężenie ferrytyny w surowicy/osoczu - wynik odzwierciedla ilość żelaza zmagazynowanego w organizmie, bowiem ferrytyna jest podstawowym białkiem magazynującym żelazo w komórkach.
  Badania wykonywane w celu oceny gospodarki żelazem często zleca się razem, a zmiany wyników każdego z tych badań mogą pomóc lekarzowi w ustaleniu, czy u pacjenta występuje niedobór bądź nadmiar żelaza

Inne badania pomocne w rozpoznaniu zaburzeń gospodarki żelazem:

• Hemoglobina i hematokryt - badania te wchodzą w skład morfologii krwi. Niski wynik któregoś z nich wskazuje, że u pacjenta występuje niedokrwistość (anemia); niedobór żelaza jest częstą przyczyną niedokrwistości
• Średnia objętość erytrocyta (SOK, MCV) i średnia masa hemoglobiny w erytrocycie (SWH, MCH) także wchodzą w skład badania morfologii krwi. W przypadkach niedoborów żelaza powstaje niewystarczająca ilość hemoglobiny, co prowadzi do produkcji mniejszych i niedobarwliwych ("bledszych") krwinek czerwonych. Wskaźniki MCV i MCH są wówczas obniżone
• Protoporfiryna cynkowa (ZPP). Protoporfiryna jest prekursorem niebiałkowej części hemoglobiny, tzw. hemu, który zawiera żelazo. W przypadku niedoborów żelaza do protoporfiryny wbudowywany jest cynk zamiast żelaza i jej ilość w krwinkach czerwonych wzrasta. Oznaczenie poziomu protoporfiryny cynkowej bywa wykorzystywane jako badanie przesiewowe, szczególnie u dzieci. Badanie to nie jest jednak swoiste dla niedoboru żelaza, a w razie podwyższonych wartości należy przeprowadzić badania potwierdzające
• Badanie genu HFE. Hemochromatoza jest  często występującą chorobą genetyczną, w której dochodzi do magazynowania zbyt dużych ilości żelaza w organizmie. Zwykle przyczyną choroby jest wrodzone zaburzenie genetyczne dotyczące genu zwanego HFE odpowiadającego za wchłanianie żelaza z jelit. U osób, które mają dwie kopie uszkodzonego genu, dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza, a jego nadmiar odkłada się w wielu różnych narządach, co powoduje ich uszkodzenie i niewydolność. Badanie genu HFE przeprowadza się w próbce krwi pobranej najczęściej z żyły łokciowej. Wykrywa się mutacje genetyczne, które powodują chorobę (najczęstsza mutacja nosi nazwę C282Y).