Białko C i białko S

Inne nazwy:
Oficjalna nazwa: Białko C, czynnościowe lub antygen, białko S, czynnościowe lub antygen (wolne lub całkowite)
Powiązane badania: Czynnik V Leiden i mutacja genu protrombiny 20210, Czynnik V Leiden, PT 20210, Homocysteina, Antykoagulant toczniowy, Antytrombina

W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?
W jakich przypadkach badanie jest zlecane?

Co oznacza wynik?

Co jeszcze należy wiedzieć?

 

W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?

Oznaczenie białka C i białka S zazwyczaj wykonuje się w ramach badań oceniających możliwość występowania zaburzeń krzepnięcia (nadkrzepliwości) i/lub jako pomoc w wyjaśnieniu przyczyny występowania zakrzepicy żył głębokich (DVT) lub choroby zakrzepowo-zatorowej żył (VTE), szczególnie, jeżeli występuje ona u osób stosunkowo młodych (poniżej 50. roku życia) lub ma nietypowe umiejscowienie, na przykład w żyłach prowadzących do wątroby lub nerek, albo żyłach mózgu. Niezwłoczne leczenie VTE należy wprawdzie podjąć niezależnie od wyniku badania, lecz wynik pozwala ustalić przyczynę i prawdopodobieństwo ponownego powstawania zakrzepów po ustabilizowaniu stanu pacjenta.

Oznaczenie białka C i białka S pozwala ocenić ich czynność (aktywność) lub ilość (antygen). Badania czynnościowe tych substancji zleca się zazwyczaj wraz z innymi oznaczeniami w kierunku nadkrzepliwości, w celu oceny czy aktywność czynników jest wystarczająca i prawidłowa. W oparciu o wyniki można również oznaczyć stężenie antygenu białka C oraz wolnego i czasem również całkowitego białka S, w celu wykrycia spowolnionego wytwarzania tych substancji spowodowanego czynnikami nabytymi lub wrodzonymi i sklasyfikowania typu niedoboru. Jeżeli niedobór jest spowodowany rzadką dziedziczną zmianą genetyczną, informacje o stężeniu dostępnego białka C i białka S oraz stopnia ich aktywności można wykorzystać jako pomoc w określeniu czy pacjent jest heterozygotycznym czy homozygotycznym nosicielem mutacji.

do góry
 

W jakich przypadkach badanie jest zlecane?

Oznaczenie białka C i białka S zleca się po wystąpieniu incydentu zakrzepowego lub w chorobie zakrzepowo-zatorowej, szczególnie jeżeli pacjent jest stosunkowo młody (do 50. roku życia) i/lub nie ma żadnych oczywistych przyczyn pojawienia się zakrzepu. Oznaczeń tych nie należy jednak wykonywać w ciągu 10 dni od wystąpienia epizodu, ani u pacjenta przyjmującego doustne leki przeciwzakrzepowe. Zazwyczaj najpierw poddaje się leczeniu żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (VTE), aby zlikwidować bezpośrednie ryzyko powstania zatoru. Następnie przez określony czas (zazwyczaj 3 do 6 miesięcy) pacjent przyjmuje leki przeciwzakrzepowe. W tym czasie wykonuje się badania w kierunku chorób towarzyszących, mogących być przyczyną zaburzeń krzepliwości (krwotoków lub zakrzepicy), takich jak choroby wątroby, niedobór witaminy K lub nowotwór.

Po ustabilizowaniu stanu pacjenta można wykonać badanie czynnościowe/aktywności białka C i wolnego białka S oraz inne badania związane z nadkrzepliwością w celu określenia przyczyny powstania zakrzepu oraz oceny ryzyka ponownego wystąpienia incydentów zakrzepowych. Oznaczenie antygenów można wykonać łącznie lub po uzyskaniu wyników badania aktywności, w celu określenia czy wytwarzana jest wystarczająca ilość białek, stwierdzenia zakresu ewentualnych niedoborów oraz klasyfikacji typu niedoboru. Zazwyczaj w zakres badań określających ilość antygenu białka S wchodzi określenie wolnego białka i czasami całkowitego białka S. Po wykryciu nabytego niedoboru można monitorować stężenie białka C i/lub białka S w celu oceny postępów choroby towarzyszącej (sprawdzenia, czy poziom białek nadal spada, czy ulega normalizacji).

Oznaczenia białka C i białka S można wykonać również w przypadku znacznych zaburzeń krzepnięcia u noworodka, takich jak rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe (DIC) lub plamica piorunująca.

Jeżeli wynik wskazuje na obniżoną aktywność lub stężenie białka C lub białka S, badanie należy powtórzyć przed postawieniem ostatecznego rozpoznania. Po wykryciu niedoborów nabytych poziom białka C lub białka S można monitorować okresowo w miarę postępu lub ustępowania choroby towarzyszącej. Niedoborów wrodzonych zazwyczaj nie monitoruje się, lecz są one brane pod uwagę w sytuacjach, kiedy pacjent jest narażony na wzrost ryzyka zakrzepicy, takich jak zabieg chirurgiczny, chemioterapia lub przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych.

Wprawdzie nie zaleca się wykonywania oznaczeń białka C i białka S w ramach rutynowych badań przesiewowych, lecz czasami wykonuje się je u bliskich krewnych pacjenta z dziedzicznymi niedoborami tych czynników, szczególnie w przypadku, gdy niedobory są znaczne lub jeżeli pierwszy epizod VTE wystąpił w młodym wieku.

do góry
 

Co oznacza wynik?

Podwyższone stężenie białka C i/lub białka S zazwyczaj nie jest istotne klinicznie i nie jest związane z żadnym problemem medycznym. Prawidłowa aktywność i stężenie antygenów białka C i białka S zazwyczaj oznacza prawidłową regulację krzepnięcia krwi.

Niskie stężenie białka C lub białka S może powodować nadmierną lub zbyt niską krzepliwość. Jeżeli białko jest dysfunkcyjne (prawidłowy poziom, lecz nieprawidłowe działanie), proces krzepnięcia nie jest poddawany prawidłowej regulacji. W każdej z tych sytuacji zachodzi ryzyko powstania zakrzepu blokującego przepływ krwi w żyłach, lecz stopień ryzyka zależy od rozmiaru niedoboru i/lub dysfunkcji białka.

Jak już wiemy, istnieją trzy typy niedoborów białka S, które rozróżnia się w oparciu o wyniki badań laboratoryjnych:

Typ Niedoboru Białko s czynnościowe Antygen wolnego białka S Antygen całkowitego białka S
1 Obniżony Obniżony Obniżony
2 Obniżony Prawidłowy Prawidłowy
3 Obniżony Obniżony Prawidłowy


Niedobory nabyte

Obniżone stężenie białka C i białka S może być związane z niewystarczającym wytwarzaniem lub zwiększonym zużyciem. Na obniżenie poziomu może mieć wpływ choroba wątroby, niedobór witaminy K lub leczenie przeciwzakrzepowe antagonistami witaminy K, ponieważ obydwa białka są wytwarzane w wątrobie przy udziale witaminy K. Stany takie jak rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe (DIC), powodujące jednoczesne powstawanie zakrzepów i krwotoków w organizmie, szybciej zużywają zapas czynników krzepnięcia, w tym białka C i białka S, zmniejszając tym samym ich stężenie we krwi.

Obniżone stężenie białka C i białka S może występować w poważnych zakażeniach (stanach zapalnych), chorobie nerek, nowotworach, HIV, ciąży, bezpośrednio po incydencie zakrzepowym oraz w leczeniu przeciwzakrzepowym warfaryną lub heparyną. Stany te odzwierciedlają spowolnione wytwarzanie lub wzmożone zużycie białka C i/lub białka S. Mogą być łagodne i przejściowe (jak w ciąży), o średnim natężeniu, ostre, przewlekłe lub postępujące.


Niedobory dziedziczne

Dziedziczne mutacje genów wytwarzających białko C i białko S występują dosyć rzadko. Ich skutkiem może być:

  • Spadek wytwarzania białka C lub białka S
  • Wytwarzanie białka C lub S o nieprawidłowej budowie, które nie ma zdolności prawidłowego wiązania w celu tworzenia aktywowanego kompleksu białka C
  • Wytwarzanie nieprawidłowego białka, które wprawdzie może wiązać się z innymi białkami i tworzyć kompleks białka C, lecz kompleks nie ma zdolności prawidłowego rozkładu czynników VIII i Va
  • Wytwarzanie nieprawidłowego białka S, które ulega szybszemu wydaleniu z organizmu, jak w przypadku niedoboru typu 3.

Występujące mutacje nie są zależne od siebie i zazwyczaj dotyczą tylko jednego z białek (białko C lub białko S). Zmiany w genach mogą być heterozygotyczne lub homozygotyczne. Zmiana heterozygotyczna powoduje umiarkowany wzrost ryzyka wystąpienia DVT i/lub VTE lecz zmiana homozygotyczna w jednym z genów może powodować znaczne nasilenie procesu wykrzepiania i prowadzić do stanów zagrożenia życia, jak plamica piorunująca lub rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe (DIC) u noworodków i wymaga monitorowania nawracających epizodów zakrzepowych przez całe życie.

do góry
 

Co jeszcze należy wiedzieć?

Niedobór innych czynników, np. antytrombiny lub zmiany dziedziczne jak obecność czynnika V Leiden lub mutacji protrombiny 20210, może wzmagać skutki niedoborów białka C lub białka S.

Świeżo mrożone osocze zawiera białko C i białko S i można je wykorzystywać jako krótkoterminowy środek zapobiegawczy przed zabiegiem chirurgicznym.

Trwają badania nad zastosowaniem aktywowanego białka C w leczeniu pacjentów z posocznicą, lecz zazwyczaj nie stosuje się tego czynnika u pacjentów z niedoborem. Niedawno FDA zaakceptowała stosowanie koncentratu białka C u pacjentów z niedoborami tego czynnika.

do góry


Treść tego artykułu była ostatnio modyfikowana29.04.2013

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. This site complies with the HONcode standard for trustworthy health information:
verify here.