Badania

Celem badań jest rozpoznanie zespołu Downa, wykrycie wszelkich wad rozwojowych wymagających interwencji lekarskiej niedługo po urodzeniu oraz regularne kontrolowanie stanu zdrowia osoby z zespołem Downa pod kątem wystąpienia powikłań. Badania zazwyczaj obejmują testy laboratoryjne i badania poza laboratorium.


Badania laboratoryjne

Badania przesiewowe i diagnostyczne można zlecić u kobiet ciężarnych. W ich zakres wchodzi badanie krwi w kierunku zmian stężenia hormonów oraz poziomu białek powiązanych z zespołem Downa u płodu. Badania te nie stanowią o rozpoznaniu, lecz wskazują jedynie na podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu Downa. W przypadku uzyskania nieprawidłowych wyników badań przesiewowych, można wykonać prenatalne badania diagnostyczne, polegające na pobraniu próbki płynu lub tkanki otaczającej dziecko i jej ocenę pod kątem obecności dodatkowej kopii lub fragmentu 21. chromosomu. Z wykonaniem badania wiąże się niewielkie ryzyko zakażenia i poronienia.

Badania diagnostyczne wykonywane po urodzeniu wymagają pobrania od noworodka próbki krwi oraz oceny chromosomów dziecka. Badania w kierunku powikłań towarzyszących zespołowi Downa wykonuje się jako pomoc w rozpoznaniu stanów patologicznych oraz w celu sprawdzenia skuteczności leczenia. Niektóre powikłania, takie jak wrodzona wada serca i niedrożność przewodu pokarmowego mogą ujawnić się już przy porodzie. Inne powikłania, takie jak utrata słuchu, zaburzenia widzenia, białaczka oraz choroby tarczycy mogą pojawić się u pacjenta bez względu na wiek.


Do badań należą:

Prenatalne badania przesiewowe

  • Do badań wykonywanych w pierwszym trymestrze ciąży (ich przydatność kliniczna nie została w pełni oceniona) należą: badanie przezierności fałdu karkowego (badanie poza laboratoryjne, patrz poniżej), badanie stężenia osoczowego białka ciążowego A (PAPP-A) oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (wolnej beta hCG) wykonywane pomiędzy 10. +3 dni, a 13. + 6 dni tygodniem ciąży.
     
  • Do badań zlecanych w drugim trymestrze ciąży należą: test potrójny (stężenie alfa-fetoproteiny [AFP], gonadotropiny kosmówkowej [hCG] oraz wolnego estriolu [uE3]) lub test poczwórny (zawierający dodatkowo badanie stężenia inhibiny A). Wykonuje się je między 15., a 18. tygodniem ciąży.


Rozpoznanie przedporodowe

  • Biopsja kosmówkowa (CVS) - wykonywana między 9. a 11. tygodniem ciąży
  • Punkcja owodni (amniocenteza) - wykonywana między 14. a 18. tygodniem ciąży
  • Kordocenteza (przezskórne pobranie krwi pępowinowej [PUBS]) - wykonywane między 18. a 22. tygodniem ciąży


Rozpoznanie poporodowe

  • Badanie kariotypu (kompletnego zestawu chromosomów komórki) - komórki hodowane są z próbki krwi i oceniane pod kątem obecności dodatkowej kopii 21. chromosomu. Na podstawie tego testu można stwierdzić występowanie zespołu Downa oraz jego typ.


Rozpoznanie i monitorowanie powikłań

  • Badanie stężenia wolnej tyroksyny (T4), tyreotropiny (TSH) - są to rutynowe badania czynności tarczycy.
  • Morfologia krwi - by oszacować ilość czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwi
  • Inne badania w zależności od występujących objawów



Badania poza laboratorium

Prenatalne

  • Badanie przezierności fałdu karkowego - ultrasonograficzny pomiar przestrzeni między kręgosłupem a skórą w okolicy karku. Badanie to nie przesądza o rozpoznaniu, jednak u płodów z zespołem Downa przestrzeń ta może być większa.
  • Badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze ciąży - może być pomocne w ocenie rozwoju płodu oraz w wykryciu wad serca i układu trawiennego.


Wykonywane w bezpośrednio lub niedługo po porodzie

  • Echokardiografia oraz badanie rentgenowskie klatki piersiowej (pomoc w wykryciu wad serca)
  • Ultrasonografia i/lub rezonans magnetyczny (MRI), w przypadku podejrzenia wad wrodzonych, takich jak wady serca czy niedrożność przewodu pokarmowego
  • Ocena słuchu


Rozpoznanie i monitorowanie powikłań

  • Ocena słuchu
  • Ocena wzroku
  • Ocena stomatologiczna
  • Ocena wzrostu i rozwoju
  • Badanie rentgenowskie szyjnego odcinka kręgosłupa (by wykluczyć niestabilność szczytowo-obrotową - deformację górnego odcinka kręgosłupa)
  • Inne wskazane badania

 
 

Następna stronaPoprzednia strona
Treść tego artykułu była ostatnio modyfikowana 04.12.2012

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. This site complies with the HONcode standard for trustworthy health information:
verify here.