Co to jest?

Ciąża to okres rozwoju płodu w macicy kobiety, zakończony porodem. W okresie tym wykonuje się wiele badań klinicznych -począwszy od momentu rozpoznania ciąży aż po pierwsze dni życia noworodka. Niektóre z nich wykonuje się rutynowo w określonych fazach ciąży, inne zlecane są w miarę potrzeb, w celu wykrycia problemów i leczenia stanów chorobowych powstałych w tym okresie. Wykonanie pewnych badań proponuje się kobietom znajdującym się w grupie podwyższonego ryzyka ze względu na wiek lub tryb życia, inne zaś zleca się w oparciu o historię chorób przyszłej matki i jej partnera oraz o wywiad rodzinny.

Badania te wykonuje się w celu rozpoznania występujących problemów zdrowotnych, które mogą mieć ujemny wpływ na zdrowie matki lub dziecka, w celu bieżącego wykrywania problemów, lub też jako element oceny ryzyka wystąpienia u dziecka nieprawidłowości hormonalnych lub genetycznych.

Większość badań rutynowych odnosi się do zakażeń lub stanów, które należy wyleczyć przed zajściem w ciążę albo też leczyć i/lub monitorować u ciężarnej.
Poniżej zawarto informacje dotyczące wielu badań rutynowych oraz pewnych badań wykonywanych w razie potrzeby. Należy jednak pamiętać, że w oparciu o dane medyczne jakie posiada lekarz, może on zlecić również wykonanie innych badań, nie wymienionych w niniejszym artykule.

Objawy

Badania

Para planująca dziecko powinna skonsultować się z lekarzem, który w oparciu o historię chorób oraz wywiad rodzinny może zalecić wykonanie pewnych istotnych rutynowych badań laboratoryjnych, takich jak:

Badania zlecane jedynie w razie potrzeby:

  • Odporność na ospę wietrzną (wirus Varicella zoster)
  • Panel badań TORCH w przypadku podejrzenia opryszczki, cytomegalowirusa lub toksoplazmozy
  • Badania w kierunku bakteryjnego zapalenia pochwy

Lekarz może zaproponować obojgu przyszłym rodzicom wykonanie badań w celu oceny ryzyka wystąpienia chorób dziedzicznych w tym na przykład zespołu Downa, hemoglobinopatii, mukowiscydozy.

Różyczka

Różyczkę powoduje wirus, który przenosi się przez kaszel i kichanie lub przez kontakt z wydzielinami z nosa lub gardła osoby zarażonej. We krwi kobiet, które przeszły różyczkę lub zostały przeciwko niej zaszczepione, obecne są przeciwciała, które zazwyczaj zapobiegają powtórnemu zarażeniu. Przeciwciała te chronią również płód przed wirusem - ochrona taka zwana jest odpornością.

Różyczka u dzieci ma zazwyczaj łagodny przebieg. Jednak u kobiet w pierwszym trymestrze ciąży, które nie mają przeciwciał, choroba ta niesie za sobą ryzyko uszkodzenia płodu lub nawet jego śmierci.

Kobiety planujące pierwszą ciążę lub będące w pierwszej ciąży powinny wykonać badanie na odporność przeciwko różyczce, które polega na wykazaniu obecności we krwi odpowiednich przeciwciał oraz stwierdzeniu czy ich liczba jest wystarczająca dla ochrony matki i płodu. W przypadku, gdy liczba przeciwciał nie jest wystarczająca, a kobieta nie zaszła jeszcze w ciążę, może ona otrzymać szczepionkę przeciwko różyczce. Planowanie ciąży należy wtedy odłożyć na 2 - 3 miesiące po szczepieniu.

Szczepionka przeciwko różyczce zawiera osłabioną postać wirusa i dlatego nie można jej podawać kobietom ciężarnym. Kobietom w ciąży, u których nie występuje wystarczająca liczba przeciwciał, zaleca się unikanie kontaktu z osobami wykazującymi objawy różyczki oraz konsultację z lekarzem odnośnie zaszczepienia się po porodzie, tak aby nabyć odporność przed kolejną ciążą.

HIV

HIV jest wirusem powodującym AIDS (zespół nabytego niedoboru odporności). U co najmniej 90-95% osób zarażonych przeciwciała przeciwko HIV można wykryć w ciągu trzech miesięcy od kontaktu z wirusem. W ciągu sześciu miesięcy wynik badania jest dodatni już u 99% zarażonych. Zarażona kobieta ciężarna może przekazać wirus na płód.

Badanie pozwala na wykrycie przeciwciał przeciwko wirusowi HIV we krwi. Każdy dodatni wynik musi być potwierdzony zgodnie z obowiązującymi procedurami. W przypadku potwierdzenia obecności wirusa HIV, planująca ciążę kobieta powinna skontaktować się z lekarzem prowadzącym odnośnie ryzyka zarażenia dziecka oraz wpływu potencjalnej ciąży na jej stan zdrowia. Wprawdzie kobieta ciężarna z wirusem HIV może zarażać innych, jednak dostępne są metody leczenia pomagające znacznie zmniejszyć ryzyko przekazania wirusa płodowi.

Ujemny wynik testu może oznaczać, że badana osoba nie jest zakażona wirusem HIV lub, że przeciwciała w jej organizmie nie są jeszcze poniżej poziomu wykrywalności. Jeżeli kobieta utrzymuje przygodne kontakty seksualne bez zabezpieczeń, dożylnie przyjmuje narkotyki lub też z innych przyczyn znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka, zaleca się kilkukrotne powtarzanie testu w czasie ciąży.

Rzeżączka

Są to trzy najczęściej występujące choroby przenoszone drogą płciową. Wywołane są one przez infekcje bakteryjne i mogą prowadzić do poronienia lub zakażenia płodu podczas ciąży lub w trakcie porodu.

Badanie w kierunku tych chorób można wykonać u kobiety planującej ciążę lub przy pierwszej wizycie kontrolnej we wczesnej ciąży. U kobiet z grupy wysokiego ryzyka, np. utrzymujących przygodne kontakty seksualne bez zabezpieczeń, badania można powtarzać w czasie ciąży.

Badanie w kierunku kiły wykonuje się w krwi, gdzie oznacza się przeciwciała pojawiające się w odpowiedzi na zakażenie. Badanie nie pozwala stwierdzić, czy obecność przeciwciał jest wynikiem choroby trwającej obecnie czy też przebytej w przeszłości. W przypadku uzyskania wyniku dodatniego należy wykonać dodatkowe testy potwierdzające. Wynik ujemny zazwyczaj oznacza brak istniejącej infekcji, jednak czasami zakażenie może być jeszcze niewykrywalne ze względu na swoje wczesne stadium.

Badania na obecność bakterii chlamydiozy i rzeżączki wykonuje się w śluzie szyjki macicy (lub innym płynie ustrojowym). Wynik dodatni oznacza obecność choroby przenoszonej drogą płciową i konieczność podjęcia leczenia.

Grupa krwi i oznaczenie przeciwciał

Grupy krwi to: A, B, AB lub 0, z dodatnim lub ujemnym czynnikiem Rh. W przypadku różnych grup krwi lub jeżeli w organizmie matki występują przeciwciała (antyglobuliny) wchodzące w reakcję z antygenami (białkami lub czynnikami) znajdującymi się na powierzchni czerwonych krwinek u dziecka, wystąpić mogą problemy zarówno u matki jak i u dziecka.

Najlepszym przykładem może być kobieta ciężarna z ujemnym czynnikiem Rh i płód z czynnikiem dodatnim. Układ odpornościowy kobiety może wytworzyć przeciwciało atakujące antygeny powierzchniowe dodatniego czynnika Rh u płodu i dążyć do ich zniszczenia, a tym samym uszkodzenia krwinek czerwonych. Wprawdzie do sytuacji tej nie dochodzi zazwyczaj w przypadku pierwszego dziecka z dodatnim czynnikiem Rh, jednak przeciwciała wytworzone podczas tej ciąży będą miały wpływ na kolejne płody z dodatnim czynnikiem Rh. W celu znacznego zmniejszenia prawdopodobieństwa wytworzenia przeciwciał przez matkę z ujemnym czynnikiem Rh, w 28 tygodniu ciąży można podać jej immunoglobulinę Rh (tzw. surowica antyD) U kobiet, u których nie stwierdza się przeciwciał anty Rh jest ona rutynowo podawana do 72 godzin po porodzie.

Oprócz niezgodności w zakresie układu Rh, mogą również wystąpić potencjalnie szkodliwe dla płodu przeciwciała przeciwko innym czynnikom, co dotyczy kobiet, które miały uprzednio przetoczenia krwi i kobiet, które były już w ciąży. W pierwszym trymestrze zleca się badania wykrywające obecność przeciwciał, W przypadku uzyskania wyniku dodatniego powinno się również przebadać ojca dziecka, aby sprawdzić czy w jego krwi znajdują się przeciwciała wchodzące w reakcję z przeciwciałami z krwi matki, ponieważ może to wskazywać na potencjalną obecność takich przeciwciał we krwi dziecka. Jeżeli zachodzi prawdopodobieństwo reakcji z przeciwciałami u dziecka, zaleca się monitorowanie poziomu przeciwciał u matki oraz monitorowanie rozwoju płodu. W przypadku wystąpienia objawów wskazujących na chorobę płodu konieczne może okazać się leczenie prenatalne (jak na przykład transfuzja wewnątrzmaciczna) lub wcześniejsze zakończenie ciąży.

Wady metody oznaczenia przeciwciał:

  • Przeciwciała mogą znajdować się w organizmie w ilościach niewykrywalnych
  • Krew dziecka może wejść w reakcję z przeciwciałami nawet w przypadku ujemnego wyniku testu.

Badania przesiewowe w kierunku zapalenia wątroby typu B

Zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B powoduje stan zapalny wątroby. Objawami ostrego zapalenia wątroby typu B mogą być zmęczenie, mdłości i żółtaczka. Większość pacjentów powraca do zdrowia bez interwencji lekarskiej, jednak około 1-3% staje się nosicielami - wirus pozostaje w ich organizmie i mogą oni zarażać innych. U niektórych pacjentów nosicielstwo może powodować postępujące uszkodzenia wątroby, które może doprowadzić do powstania nowotworu i do śmierci.

Przy pomocy testu skriningowego na obecność WZW typu B wykrywa się antygen powierzchniowy wirusa - białka wytwarzane przez wirus. Planująca ciążę kobieta z dodatnim wynikiem testu WZW B, powinna skonsultować się z lekarzem prowadzącym odnośnie czasu, jaki musi upłynąć od wyleczenia do zajścia w ciążę.

Wykrycie aktywnej formy WZW typu B u kobiety ciężarnej jest bardzo istotne, ponieważ ryzyko wystąpienia przewlekłej formy choroby u noworodka jest bardzo duże. Do 90% zarażonych noworodków staje się nosicielami. Wykrycie WZW typu B u kobiety ciężarnej pozwala na monitorowanie jej stanu zdrowia, a po porodzie na podanie noworodkowi leków zmniejszających ryzyko zachorowania.

Ujemny wynik testu oznacza brak infekcji lub niewykrywalną ilość antygenów w organizmie. Jeżeli kobieta utrzymuje przygodne kontakty seksualne bez zabezpieczeń, dożylnie wstrzykuje sobie narkotyki lub też z innych przyczyn znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka, zaleca się powtórzenie testu w późniejszym okresie ciąży.

Hemoglobina

Hemoglobina to białko najdujące się w krwinkach czerwonych, które nadaje krwi czerwony kolor. Wiąże ona tlen w płucach, rozprowadza go po organizmie i uwalnia do komórek i tkanek. Podczas ciąży hemoglobina musi rozprowadzać w organizmie kobiety ilość tlenu zaspokajającą zapotrzebowanie zarówno jej jak i dziecka. Niedobór hemoglobiny zwany jest niedokrwistością. W różnym stopniu dotyka ona wielu ciężarnych. Niedokrwistość może być spowodowana obniżonym wytwarzaniem czerwonych krwinek, wzmożonym procesem ich niszczenia lub utratą krwi.

Łagodna postać niedokrwistości powoduje objawy takie jak zmęczenie i osłabienie. Postać zaawansowana może doprowadzić do utraty przytomności, a w skrajnych przypadkach nawet do śmierci. Niedokrwistość u kobiety ciężarnej może spowodować niedostateczne zaopatrzenie płodu w tlen, co upośledza jego prawidłowy rozwój. W związku z tym zapobiegawczo oznacza się poziom hemoglobiny u kobiet przed zajściem w ciążę, a następnie kilkukrotnie w czasie jej trwania. Wynik pierwszego oznaczenia stanowi wartość odniesienia dla wyników kolejnych oznaczeń, co pozwala na wykrycie zmian mogących świadczyć o wzmagającej się niedokrwistości.

Oznaczenie hemoglobiny często wykonuje się w ramach badania morfologii krwi. Morfologia pozwala również uzyskać informacje odnośnie liczby czerwonych krwinek, liczby i rodzaju krwinek białych, liczby płytek krwi (fragmentów komórek biorących udział w procesie krzepnięcia) oraz hematokrytu (ilość elementów stałych i płynów we krwi).

Najczęstszą przyczyną niedokrwistości jest niedobór żelaza. Inne możliwe przyczyny to awitaminoza, choroba nerek, dziedziczne schorzenia dotyczące hemoglobiny oraz inne choroby. W pewnych przypadkach stężenie hemoglobiny może być podwyższone. Zazwyczaj jest to spowodowane odwodnieniem, lecz przyczyną mogą być również różne choroby. Leczenie odbiegającego od normy poziomu hemoglobiny zależy od przyczyny tej nieprawidłowości.

Cytologia (test Pap)

Test Pap wykonuje się w celu oceny szyjki macicy pod kątem występowania nowotworów, zmian przednowotworowych, stanów zapalnych oraz niektórych chorób przenoszonych drogą płciową. Wykonuje się go w odstępach czasu zaleconych przez lekarza. Zazwyczaj, jeżeli wynik testu przed ciążą był prawidłowy, nie ma potrzeby powtarzania go w ciąży. Jeżeli jednak od wykonania poprzedniego testu upłynęło co najmniej kilka miesięcy lub też istnieje konieczność sprawdzenia stanu szyjki macicy, badanie to może zostać zlecone również w początkowym okresie ciąży.

Wczesne wykrycie nieprawidłowych komórek oraz chorób szyjki macicy pozwala na szybkie podjęcie leczenia i niedopuszczenie do postępu choroby, która mogłaby stanowić ryzyko dla zdrowia płodu oraz dla pomyślnego zakończenia ciąży.

Wirus ospy wietrznej

Wirus Varicella zoster (VZV) wywołuje ospę wietrzną. Większość kobiet ciężarnych (85-90%) zetknęła się wcześniej z tym wirusem i w związku z tym jest na niego odporna, jednak istnieje pewien odsetek kobiet, które nie chorowały na tę chorobę. Z uwagi na to, że wirus może powodować wady wrodzone lub choroby u niemowlęcia (w zależności od tego, w którym okresie ciąży wystąpi zakażenie), istnieje możliwość wykonania badania na obecność przeciwciał przeciwko VZV u kobiet planujących ciążę lub w jej wczesnym okresie. W przypadku stwierdzenia braku odporności (braku przeciwciał), kobietę planującą ciążę można zaszczepić. Dla kobiet ciężarnych dostępne jest leczenie zapobiegawcze lub osłabiające natężenie choroby.

Panel badań TORCH

Panel badań TORCH dotyczy czterech chorób zakaźnych, niebezpiecznych dla kobiety ciężarnej ze względu na możliwość spowodowania wad wrodzonych u dziecka. Test pozwala określić odporność na różyczkę, toksoplazmozę, cytomegalowirusa (CMV) i wirusa opryszczki pospolitej (HSV). Badania w kierunku różyczki częściej zlecane są osobno - u kobiet planujących ciążę lub ciężarnych w pierwszym trymestrze. Pełen panel TORCH zleca się rzadziej, ze względu na to, że dostępne są bardziej swoiste i czułe testy służące wykryciu tych zakażeń.

Toksopazmoza to choroba pasożytnicza, którą zarazić się można poprzez spożycie niedogotowanego mięsa pochodzącym od zakażonego zwierzęcia, kontakt z odchodami kota (gdzie często znajdują się jaja pasożyta) lub kontakt z glebą, w której znajduje się pasożyt. U zarażonej kobiety ciężarnej mogą wystąpić objawy takie jak powiększone węzły chłonne, zmęczenie oraz objawy grypowe. Zakażenie we wczesnym okresie ciąży stanowi większe zagrożenie dla płodu niż zakażenie w okresie późniejszym. U noworodka zarażonego toksoplazmozą mogą nie występować żadne niepokojące objawy, lecz z czasem wystąpić może utrata wzroku lub słuchu, opóźnienie w rozwoju umysłowym lub napady padaczkowe. W skrajnych przypadkach zakażenie toksoplazmozą może doprowadzić do śmierci dziecka.

Rozpoznanie tej choroby może być trudne. Badanie w kierunku toksoplazmozy pozwala na wykrycie przeciwciał wytworzonych przez organizm w wyniku ekspozycji na pasożyty. Jednak dodatni wynik testu nie pozwala rozróżnić pomiędzy świeżym zakażeniem, a zakażeniem przebytym w przeszłości. W przypadku uzyskania wyniku dodatniego u kobiety planującej ciążę, badanie należy powtórzyć po kilku tygodniach, aby stwierdzić czy wzrasta miano przeciwciał, co wskazywałoby na rozwój infekcji i konieczność podjęcia leczenia. Miano przeciwciał utrzymujące się na stałym poziomie zazwyczaj świadczy o infekcji przebytej w przeszłości. Kobieta z wynikiem dodatnim powinna skonsultować się ze swoim lekarzem odnośnie czasu, jaki powinien upłynąć przed podjęciem próby zajścia w ciążę. Ujemny wynik testu na toksoplazmozę oznacza brak infekcji lub infekcję w bardzo wczesnym stadium, kiedy miano przeciwciał jest jeszcze niewykrywalne.

Jeżeli kobieta ma częstą styczność z kotem, a wynik testu na toksoplazmozę był ujemny, lekarz zaleci unikanie kontaktu z kocią kuwetą lub też opróżnianie jej w rękawicach oraz wykonanie kolejnych testów na toksoplazmozę w czasie trwania ciąży. W przypadku wystąpienia zakażenia w trakcie ciąży, podaje się leki zmniejszające prawdopodobieństwo przekazania infekcji płodowi.

Cytomegalowirus to infekcja, którą dziecko zaraża się od zakażonej matki podczas porodu lub później poprzez mleko. Zakażenie u niemowlęcia może powodować utratę słuchu, opóźnienie w rozwoju umysłowym, zapalenie płuc, zapalenie wątroby lub choroby krwi.

Opryszczka pospolita to często spotykana infekcja wirusowa przejawiająca się owrzodzeniem ust lub genitaliów. Zakażenie noworodka następuje zazwyczaj w kanale rodnym podczas porodu. Wirus rozprzestrzenia się w organizmie dziecka, atakując różne narządy. Zakażonemu noworodkowi należy jak najszybciej podać specjalne leki antywirusowe. Nawet w przypadku podjęcia leczenia, u dziecka wystąpić może trwałe uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego.

Badania w kierunku bakteryjnego zapalenia pochwy

Bakteryjne zapalenie pochwy to powodujący upławy przerost prawidłowej flory bakteryjnej w pochwie. Choroba ta dosyć często występuje zarówno u ciężarnych, jak i u kobiet nie będących w ciąży. W ramach badań przed zajściem w ciążę lekarz może pobrać próbkę wydzieliny z pochwy na szkiełko z solanką lub wodorotlenkiem potasu i obejrzeć ją pod mikroskopem. Można również wykonać posiew z pochwy w kierunku wykrycia innych typów bakterii powodujących infekcję. Badanie to nie jest zlecane rutynowo u kobiet ciężarnych. Wykonuje się je jedynie w ramach potrzeb, w przypadku występowania objawów takich jak świąd lub upławy z narządów rodnych.

Objawy bakteryjnego zapalenia pochwy to między innymi:

  • mętne upławy z narządów rodnych
  • obecność określonego rodzaju komórek wykrywalna w badaniu mikroskopowym
  • charakterystyczny zapach ryby w podczas badania upławów przy pomocy odczynników chemicznych
  • obniżenie kwasowości pochwy

Występowanie co najmniej trzech z powyższych objawów świadczy o bakteryjnym zapaleniu pochwy. Schorzenie to leczy się zazwyczaj przy pomocy antybiotyku, który należy przyjmować przez siedem dni. Nieleczone bakteryjne zapalenie pochwy podczas ciąży może doprowadzić do zakażenia płynu owodniowego, przedwczesnego pęknięcia błon płodowych, przedwczesnego porodu, niskiej wagi urodzeniowej dziecka oraz zapalenia narządów miednicy mniejszej u matki.

Badania genetyczne w kierunku chorób dziedzicznych

Istnieje wiele chorób związanych ze zmianami w naszym kodzie genetycznym, jednak większość z nich występuje bardzo rzadko. Mutacje lub zmiany w obrębie poszczególnych genów mogą uniemożliwiać genom wytwarzanie istotnych białek lub powodować w nich zmiany. Zmiany te mogą mieć wpływ na funkcjonowanie organizmu ludzkiego i być przyczyną pewnych chorób. Niektóre z mutacji są recesywne - aby spowodować chorobę muszą występować w obydwóch kopiach genu, po jednej od każdego z rodziców. Występują też mutacje dominujące - do powstania choroby wystarczy jedna kopia zmutowanego genu. Niektóre z mutacji powiązane są z chromosomami X lub Y, które decydują o płci dziecka i występują jedynie u kobiet lub mężczyzn. Istnieją również mutacje, które powstały i występują w obrębie jednej rodziny oraz takie, które właściwe są dla osób z danych grup etnicznych.

Decyzję o wykonaniu badania genetycznego podejmują rodzice. Przed zajściem w ciąże u obojga partnerów wykonać można badania w kierunku częściej spotykanych chorób genetycznych. Wybranie odpowiednich badań następuje w oparciu o pochodzenie etniczne oraz wywiad rodzinny.

Przykładowo, potomkowie Żydów aszkenazyjskich są w grupie podwyższonego ryzyka występowania choroby Tay-Sachsa, choroby Gauchera, choroby Canavana i dysautonomii rodzinnej. Choroby te mogą wystąpić u osób, których oboje rodziców jest nosicielem nieprawidłowego genu. W chorobie Tay!!!Sachsa i chorobie Canavana w mózgu dziecka odkładają się substancje uniemożliwiające prawidłowy rozwój. Obydwie te choroby są nieuleczalne. Dzieci dotknięte zespołem Tay-Sachsa rzadko dożywają 5 roku życia a dzieci z chorobą Canavana wieku nastoletniego. Istnieją trzy odmiany choroby Gauchera - w każdej z nich dochodzi do odkładania się tłuszczów w szpiku kostnym, śledzionie i wątrobie. Wprawdzie jedna z odmian choroby Gauchera jest śmiertelna, jednak odmianę najczęściej występującą można leczyć. Dysautonomię rodzinną powoduje niepełny rozwój włókien nerwowych autonomicznego i współczulnego układu nerwowego. W chorobie tej występuje wiele objawów o różnym natężeniu. Najbardziej charakterystycznym z nich jest brak wydzielania łez podczas płaczu.

Hemoglobinopatie i talasemie

Hemoglobina jest białkiem wiążącym i uwalniającym tlen. Znajduje się we wszystkich krwinkach czerwonych. Hemoglobina rozprowadza tlen w organizmie i uwalnia go do komórek i tkanek. Każdy człowiek dziedziczy geny odpowiedzialne za wytwarzanie hemoglobiny od obojga rodziców. Niektórzy dziedziczą geny nieprawidłowe, które mogą być przyczyną chorób. W przypadku chorób zwanych talasemiami geny wytwarzają wprawdzie prawidłową hemoglobinę, lecz jest jej zbyt mało, aby mogła ona rozprowadzać wystarczającą ilość tlenu w organizmie. Odziedziczenie jednego lub więcej genów talasemii od jednego lub obojga rodziców może spowodować niedokrwistość o różnym natężeniu oraz wytwarzanie mniejszych i bledszych krwinek czerwonych.

W chorobach zwanych hemoglobinopatiami, geny wytwarzają nieprawidłową hemoglobinę. Choroba zazwyczaj występuje w przypadku odziedziczenia dwóch nieprawidłowych genów, po jednym od każdego z rodziców. Najbardziej znanym przykładem jest anemia sierpowata. Jest to poważna odmiana hemoglobinopatii powodująca niedokrwistość, podatność na infekcje i uszkodzenie narządów wewnętrznych u niemowląt. Nosiciele anemii sierpowatej (czyli osoby, które odziedziczyły tylko jeden gen tej choroby) nie chorują lecz mogą przekazać nieprawidłowy gen swoim dzieciom. Jeżeli każde z rodziców posiada gen anemii sierpowatej, istnieje duże ryzyko odziedziczenia przez dziecko obydwóch kopii zmutowanego genu i wystąpienia u niego tej choroby.

W przypadku występowania talasemii lub hemoglobinopatii w rodzinie pacjentki lub jej partnera albo przynależności do grupy etnicznej o zwiększonym ryzyku występowania jednej z powyższych chorób, przyszli rodzice mogą skonsultować z lekarzem możliwość wykonania badań genetycznych przed poczęciem dziecka. Przykładowo, anemia sierpowata najczęściej występuje u osób pochodzenia afrykańskiego. Talasemie najczęściej spotykane są u osób pochodzących z basenu Morza Śródziemnego, Afryki lub Azji.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (CF) to dosyć często spotykana choroba genetyczna, spowodowana mutacją jednego z genów. Osoba, która odziedziczyła jedną kopie zmutowanego genu mukowiscydozy, jest tylko nosicielem tej choroby. U nosiciela nie występują objawy mukowiscydozy, lecz może on przekazać zmutowany gen swoim dzieciom. Dotychczas wykryto około tysiąca różnych mutacji genu CF, jednak większość z nich występuje niezwykle rzadko. Nosicielami najczęściej są osoby rasy białej pochodzące z krajów Europy Północnej oraz Żydzi aszkenazyjscy (około 1 na 20-25 osób).

Choroba występuje, jeżeli oboje rodzice są nosicielami i dziecko odziedziczy zmutowaną kopię genu od każdego z nich. W płucach i trzustce osób chorych na mukowiscydozę zalega gęsta, lepka wydzielina, która prowadzi do częstych infekcji dróg oddechowych, blokuje przewody trzustkowe i wątrobowe oraz upośledza trawienie białek. Większość mężczyzn z mukowiscydozą cierpi również na bezpłodność ze względu na niewykształcone lub słabo wykształcone nasieniowody. Objawy oddechowe i trzustkowe u chorych z CF pojawiają się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie, ale ich natężenie może być różne u każdego pacjenta, bez względu na typ mutacji genu.

Obecnie, dzięki badaniom laboratoryjnym, można wykryć ponad 25 mutacji genu mukowiscydozy. Pary planujące dziecko mogą skonsultować się w tej kwestii z lekarzem prowadzącym lub poradnią genetyczną. W poradni uzyskać można również dodatkowe informacje, które pomogą poznać ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u dziecka i podjąć świadomą decyzję odnośnie planowania ciąży. Osoby, z daną mutacją CF w wywiadzie rodzinnym powinny zostać poddane badaniom w kierunku tej właśnie mutacji.

Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa

Obecnie można ocenić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa już we wczesnym okresie ciąży (10.-13. tydzień), przy pomocy badań biochemicznych w połączeniu z pomiarami metodą ultrasonograficzną. Dzięki tym badaniom można również ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia innych chorób genetycznych, jak na przykład zespół Edwardsa. Tego rodzaju badania przesiewowe pozwalają na ocenę ryzyka bez konieczności wykorzystania inwazyjnych metod diagnostycznych, takich jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja.

W skład badań przesiewowych wchodzi ocena poziomu właściwego dla ciąży białka A w osoczu krwi (PAPP-A) oraz wolnej lub całkowitej gonadotropiny kosmówkowej (hCG). Dodatkowo przy pomocy ultrasonografu mierzy się przezierność karku. Polega to na zmierzeniu grubości skóry oraz tkanki na karku dziecka. Łączne wyniki powyższych badań pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa lub innych nieprawidłowości chromosomowych.

U kobiet w grupie podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi lub genetycznymi można również wykonać biopsję kosmówki, w celu pobrania komórek z łożyska, ponieważ ma ono taki sam skład genetyczny jak płód. Komórki te bada się pod kątem zaburzeń chromosomalnych, takich jak w przypadku zespołu Downa oraz nieprawidłowości genetycznych powodujących choroby metaboliczne, takich jak choroba Tay-Sachsa lub mukowiscydoza.

- Test potrójny i test poczwórny

Pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży można wykonać kolejne badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa oraz wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa. W zakres panelu badań wchodzi alfa-fetoproteina (AFP), ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG), wolny estriol i czasami inhibina A, która jest markerem stosowanym od niedawna. Badania te pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia powyższych schorzeń, bez konieczności stosowania inwazyjnych metod diagnostycznych, takich jak amniopunkcja. Na amniopunkcję kieruje się zazwyczaj pacjentki, których wyniki badań wstępnych wskazują na obecność tych schorzeń.

W drugim trymestrze ciąży ilość AFP i wolnego estriolu powinna wzrastać, hCG obniżać się, a inhibina A pozostawać na stałym poziomie. AFP wytwarzana jest przez płód, skąd przenika do krwi matki. Wynikiem wady cewy nerwowej u płodu jest otwór w kręgosłupie lub głowie, który powoduje przenikanie większych ilości AFP do krwiobiegu matki. Przyczyną podwyższonego poziomu AFP może być również ciąża mnoga, błędne wyliczenie wieku ciąży, chociaż przyczyny mogą również pozostać nieznane. W celu potwierdzenia wieku ciąży i stwierdzenia liczby płodów niezbędne może okazać się badanie ultrasonograficzne. Jeżeli u płodu występuje nieprawidłowość chromosomalna powodująca zespół Downa, wynik testu potrójnego lub poczwórnego pokazuje zazwyczaj obniżony poziom AFP i wolnego estriolu oraz podwyższony poziom hCG i inhibiny A.

Ograniczeniem testu potrójnego i poczwórnego jest to, że nie daje pewności, a jedynie ocenia prawdopodobieństwo wystąpienia wady.
Wyniki interpretowane są w oparciu o wiek matki, wagę i pochodzenie etniczne, Wprawdzie w przypadku podwyższonego poziomu AFP tylko niewielki odsetek dzieci rodzi się z wadą cewy nerwowej, jednak każdy nieprawidłowy wynik należy skonsultować z genetykiem i rozważyć możliwość wykonania amniopunkcji, która pozwoli dokładniej ocenić prawdopodobieństwo wad wrodzonych u dziecka.

Amniopunkcja nie jest rutynowym zabiegiem, mimo że wykonuje się ją u wielu ciężarnych. Badanie można zlecić pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży w następujących przypadkach:

  • wiek matki powyżej 35 lat;
  • historia zaburzeń genetycznych w rodzinie;
  • oboje rodziców posiada gen danej choroby dziedzicznej
  • poziom alfa-fetoproteiny (AFP) u matki odbiega od normy (zbyt niski lub zbyt wysoki).

Amniopunkcję można również wykonać po 32. tygodniu ciąży jako pomoc w ocenie stanu rozwoju płuc u płodu w przypadku zagrożenia porodem przedwczesnym.

Amniopunkcja polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego, który zawiera AFP wytwarzaną przez dziecko i komórki płodowe. Komórki płodowe można zbadać w oparciu o dodatni wywiad rodzinny (np. inne dziecko z wadą wrodzoną lub hemoglobinopatią) lub o wyniki badań przesiewowych u rodziców (jak na przykład mukowiscydoza).


- Ryzyko związane z zabiegiem amniopunkcji:

  • Podczas umieszczania igły w owodni istnieje niewielkie ryzyko ukłucia dziecka, spowodowania wycieku małej ilości płynu owodniowego, wystąpienia infekcji, a w bardzo rzadkich przypadkach ryzyko poronienia.

Ograniczenia amniopunkcji:

  • Podwyższone stężenie AFP w płynie owodniowym nie stanowi potwierdzenia wady cewy nerwowej u płodu.
  • W przypadku niektórych badań genetycznych, większą wiarygodność wyników dają badania osób z określonych grup etnicznych, w których występują dane zaburzenia genetyczne.
  • Nie wszystkie choroby genetyczne są wykrywalne w trakcie ciąży.
  • Badanie obarczone jest ryzykiem poronienia lub powstania zakażenia.
  • Nie wykrywa wszystkich zaburzeń genetycznych. W odniesieniu do niektórych chorób genetycznych, wiarygodność wyników jest większa, jeżeli badanie wykonuje się u osób, które ze względu na pochodzenie etniczne, znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka (niektóre zaburzenia genetyczne związane są z rasą i miejscem zamieszkania).

BADANIA WYKONYWANE W OKRESIE CIĄŻY

  • Pierwszy trymestr (do 12. tygodnia ciąży)
  • Drugi trymestr (13. - 27. tydzień ciąży)
  • Trzeci trymestr (od 28. tygodnia ciąży do porodu)

Pierwszy trymestr (do 12. tygodnia ciąży)

Jeżeli przed zajściem w ciążę kobieta nie wykonała badań kontrolnych, podczas pierwszej wizyty lekarz prowadzący zleci wykonanie większości rutynowych testów opisanych powyżej oraz omówi możliwość wykonania badań dodatkowych, które posłużą ocenie stanu zdrowia matki oraz umożliwią podjęcie leczenia, jeżeli zajdzie taka konieczność. Badania dodatkowe, które może zlecić lekarz podczas pierwszej wizyty to:

  • test ciążowy
  • obecność glukoz i /lub białka w moczu
  • posiew moczu
  • stężenie glukozy we krwi, doustny test obciążenia glukozą


⦁ Test ciążowy

Jeżeli kobieta podejrzewa ciążę, ale nie wykonała w domu testu ciążowego, podczas pierwszej wizyty lekarz może wykonać test potwierdzający.

Przy pomocy testów ciążowych oznacza się poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG). Jest to hormon wytwarzany podczas ciąży przez łożysko. W początkowym okresie ciąży ilość wytwarzanej hCG podwaja się co 2 - 3 dni, a jej poziom ustala się w drugim lub trzecim miesiącu. Jakościowe testy ciążowe (wynik podawany jako dodatni lub ujemny, bez określenia dokładnej ilości oznaczanego hormonu) wykonywane w krwi lub moczu, pozwalają na wykrycie hCG w ciągu kilku dni do dwóch tygodni po zapłodnieniu.

Ilościowe testy ciążowe wykonywane we krwi mierzą dokładną ilość obecnej hCG. Każda z ciężarnych wytwarza ten hormon w nieco innym tempie, lecz u kobiet, u których ciąża przebiega bez powikłań stężenie hCG powinno z każdym tygodniem ciąży stopniowo spadać. W przypadku powikłań, badanie hCG można powtarzać co kilka dni, w celu monitorowania jej stężenia.

Niższy od prawidłowego poziom hCG może wynikać z nieprawidłowego wyliczenia wieku ciąży lub być spowodowany zaburzeniami rozwoju płodu, co może doprowadzić do poronienia. W celu monitorowania rozwoju płodu, badanie można to można powtarzać w czasie przebiegu ciąży. W tym celu można również wykonywać badania ultrasonograficzne. W przypadku ciąży pozamacicznej (rozwijającej się poza macicą, na przykład w jajowodach), poziom hCG jest zazwyczaj poniżej normy i wzrasta wolniej niż w ciąży prawidłowej. U pacjentek przed poronieniem poziom hCG może utrzymywać się na stałym poziomie lub spadać.


⦁ Badanie na obecność cukru i/lub białka w moczu

Przy okazji każdej wizyty kontrolnej, kobieta ciężarna oddaje mocz do badania na obecność cukru i/lub białka.

Wprawdzie w prawidłowym moczu mogą być obecne niewielkie ilości cukru, jednak jego wysoki poziom może świadczyć o cukrzycy ciążowej. Jest to odmiana cukrzycy typu 2, która występuje u osób dorosłych. Cukrzyca typu 2. rozwija się u około 50% kobiet, które cierpiały na cukrzycę ciążową. Większe ryzyko zachorowania na cukrzycę ciążową istnieje u kobiet, u których choroba ta wystąpiła podczas poprzedniej ciąży.

W celu obniżenia poziomu cukru konieczna może okazać się dieta i/lub przyjmowanie insuliny. Nieleczona cukrzyca ciążowa może prowadzić do stanu przedrzucawkowego. Zazwyczaj występuje on dopiero w drugiej połowie ciąży. Objawy to między innymi wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie), obrzęki, infekcje i duża ilość białka w moczu. Wysokie stężenie glukozy we krwi matki może również powodować zaburzenia rozwoju płodu, a powikłania spowodowane wysokim poziomem cukru we krwi mogą spowodować konieczność wywołania przedwczesnego porodu.

Wprawdzie w moczu zazwyczaj obecne są niewielkie ilości białka, jednak jego wysokie stężenie może wskazywać na infekcję pęcherza i nerek.


⦁ Posiew moczu

Bardzo często nieprzyjemne objawy zakażenia dróg moczowych skłaniają kobietę ciężarną do wizyty u lekarza, jednak infekcja bakteryjna może również przebiegać bezobjawowo. Z tej przyczyny wielu lekarzy rutynowo zleca posiew moczu u kobiet ciężarnych.

Nieleczone zakażenie bakteryjne może objąć pęcherz i nerki. Infekcja nerek może upośledzać ich funkcje. Leczenie polega na przyjmowaniu antybiotyków. Po zakończeniu leczenia próbkę moczu poddaje się ponownym badaniom, w celu potwierdzenia skuteczności leczenia.

Ograniczenia:
Niedokładne umycie krocza przed oddaniem moczu może spowodować kontaminację próbki bakteriami z pochwy lub naskórka. Bakterie te zazwyczaj nie powodują zakażeń, ale mogą maskować obecność szkodliwych bakterii w moczu.

⦁ Stężenie glukozy we krwi, doustny test tolerancji glukozy

U około 4% ciężarnych rozwija się cukrzyca ciążowa (podwyższony poziom glukozy), mimo iż przed zajściem w ciążę nie chorowały. Cukrzyca ciążowa wystąpić może w dowolnym okresie, jednak zazwyczaj pojawia się ona w drugiej połowie ciąży. Jeżeli nie zostanie wdrożone leczenie, podwyższony poziom glukozy we krwi matki może spowodować nadmierny przyrost wagi dziecka oraz niski poziom glukozy i zaburzenia oddychania po urodzeniu.

Badania w kierunku cukrzycy ciążowej rozpoczyna się w pierwszym trymestrze ciąży i jako pierwsze wykonuje się badanie stężenia glukozy we krwi na czczo. Jeżeli mieści się ono w zakresie 60 - 95 mg/dl, wynik jest prawidłowy. Dwukrotnie stwierdzone stężenie glukozy powyżej 126 mg/dl jest podstawą rozpoznania cukrzycy ciążowej. Jeżeli wynik badania na czczo mieści się w zakresie 96 - 125 mg/dl, wykonuje się doustny test tolerancji glukozy. Polega on na pomiarze stężenia glukozy we krwi 2 godz. po spożyciu na czczo roztworu zawierającego 75 g glukozy - wynik powyżej 140 mg/dl uprawnia do rozpoznania cukrzycy ciążowej. Po uzyskaniu w tym okresie ciąży wyników ujemnych kolejne badania w kierunku cukrzycy ciążowej wykonuje się miedzy 24 a 28 tygodniem ciąży.

Drugi trymestr (13. - 27. tydzień ciąży)

Badania wykonywane w drugim trymestrze ciąży pozwalają ocenić istniejące i potencjalne zaburzenia w rozwoju płodu.
Badania wykonywane rutynowo:

  • obecność glukozy i/lub białka w moczu
  • stężenie glukozy we krwi / doustny test obciążenia glukozą


Badania selektywne:

U wielu kobiet w ramach rutynowej opieki podczas ciąży wykonuje się badanie ultrasonograficzne pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. Jest to badanie nieinwazyjne, które można również wykonać we wcześniejszym lub późniejszym okresie ciąży. Można je również powtarzać w celu wykrycia ewentualnych problemów związanych z narządami płodu oraz potwierdzenia wieku płodu i jego prawidłowego rozwoju. O możliwość wykonania badania należy zapytać lekarza prowadzącego.


⦁ Badanie na obecność glukoz i/lub białka w moczu

Przy okazji każdej wizyty kontrolnej, kobieta ciężarna oddaje mocz do badania na obecność cukru glukozy i/lub białek (patrz sekcja poświęcona pierwszemu trymestrowi ciąży).
Głównym zagrożeniem w drugim i trzecim trymestrze ciąży jest stan przedrzucawkowy (zwany czasem zatruciem ciążowym lub nadciśnieniem ciążowym). Stan ten występuje u około 8% ciężarnych i charakteryzuje się wysokim ciśnieniem krwi oraz dużą ilością białka w moczu. Objawy to między innymi obrzęki, nagły przyrost wagi, bóle głowy i zaburzenia widzenia. Do czynników ryzyka należy pierwsza ciąża, ciąża mnoga, wiek ciężarnej (nastolatki lub kobiety powyżej 40 roku życia), pochodzenie afroamerykańskie, cukrzyca niewywołana ciążą, nadciśnienie i choroby nerek. Stan ten może powodować zmniejszenie dopływu tlenu i składników odżywczych do łożyska, a w konsekwencji niską wagę urodzeniową lub inne powikłania u dziecka. Jego wczesne wykrycie dzięki rutynowym badaniom ciśnienia krwi i poziomu białka w moczu, pozwala zapobiegać powikłaniom zdrowotnym u matki i dziecka.


⦁ Stężenie glukozy we krwi

Pierwszym badaniem w tym okresie ciąży jest doustne obciążenie 75g glukozy. Pacjentka, która nie musi być na czczo, wypija płyn zawierający tę ilość glukozy, a godzinę później pobiera się od niej próbkę krwi. Jeżeli poziom glukozy mieści się w normie (poniżej 140 mg/dl), prawdopodobieństwo cukrzycy ciążowej jest niewielkie. Jeżeli stężenie glukozy mieści się w zakresie 140 - 200 mg/dl, wykonuje się opisany powyżej doustny doustny test obciążenia glukozą w celu potwierdzenia rozpoznania. Wynik powyżej 200 mg/dl świadczy o cukrzycy ciążowej i nie ma konieczności potwierdzania go dodatkowymi badaniami.

W celu obniżenia poziomu glukozy niezbędna może okazać się odpowiednia dieta i/lub podawanie insuliny. W większości przypadków cukrzyca ciążowa ustępuje po porodzie, jednak kobieta pozostaje w grupie podwyższonego ryzyka w kolejnych ciążach oraz wzrasta u niej ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2. w przyszłości.

Ograniczenia badania:
W niektórych przypadkach cukrzyca ciążowa nie jest wykrywalna pomiędzy 24. a 28. tygodniem ciąży.

Trzeci trymestr (od 28. tygodnia ciąży do porodu)

Badania w trzecim trymestrze ciąży mają na celu przede wszystkim przygotowanie do urodzenia zdrowego dziecka. Wykonuje się między innymi:


⦁ Badanie na obecność glukozy i/lub białka w moczu

Przy okazji każdej wizyty kontrolnej, kobieta ciężarna oddaje mocz do badania na obecność cukru i/lub białek (patrz sekcja poświęcona pierwszemu trymestrowi ciąży).

Głównym zagrożeniem w drugim i trzecim trymestrze ciąży jest stan przedrzucawkowy (zwany czasem zatruciem ciążowym lub nadciśnieniem ciążowym). Stan ten występuje u około 8% ciężarnych i charakteryzuje się wysokim ciśnieniem krwi oraz dużą ilością białka w moczu. Objawy to między innymi obrzęki, nagły przyrost wagi, bóle głowy i zaburzenia widzenia. Do czynników ryzyka należy pierwsza ciąża, ciąża mnoga, wiek ciężarnej (nastolatki lub kobiety powyżej 40 roku życia), pochodzenie afroamerykańskie, cukrzyca niewywołana ciążą, nadciśnienie i choroby nerek. Stan ten może powodować zmniejszenie dopływu tlenu i składników odżywczych do łożyska, a w konsekwencji niską wagę urodzeniową lub inne powikłania u dziecka. Jego wczesne wykrycie dzięki rutynowym badaniom ciśnienia krwi i poziomu białka w moczu, pozwala zapobiegać powikłaniom zdrowotnym u matki i dziecka.


⦁ Oznaczenie przeciwciał (pośredni test antyglobulinowy)

Badanie to wykonuje się rutynowo u kobiet z ujemnym czynnikiem Rh. Czasami niewielka liczba komórek płodowych może przedostać się do krwiobiegu matki, co może spowodować wytworzenie przeciwciał. Wprawdzie sytuacja taka może wystąpić u każdej ciężarnej, jednak najczęściej zdarza się to przy ujemnym czynniku Rh u matki, a dodatnim u płodu.

Około 28 tygodnia ciąży lekarz może zlecić ponowne oznaczenie przeciwciał, aby sprawdzić, czy w organizmie matki nie wytworzyły się przeciwciała, które nie zostały wykryte w poprzednim badaniu. Jeżeli pierwszy wynik był ujemny, a kobiecie z ujemnym czynnikiem Rh nie przetaczano krwi w trakcie ciąży, istnieje duże prawdopodobieństwo, że przeciwciała wykryte w drugim oznaczeniu zostały wytworzone na skutek kontaktu z czerwonymi krwinkami płodu z dodatnim czynnikiem Rh. Jeżeli wynik oznaczenia jest dodatni, należy wykonać badania mające na celu identyfikację typu przeciwciał.

W przypadku uzyskania wyniku ujemnego, matce z ujemnym czynnikiem Rh można podać immunoglobuliny Rh, co pozwoli zapobiec powstaniu reakcji organizmu na komórki dziecka. Dodatkowe dawki mogą okazać się niezbędne w przypadku wykonywania zabiegu amniopunkcji, biopsji kosmówki oraz w przypadkach, gdy istnieje ryzyko przedostania się krwi płodu do krwiobiegu matki (na przykład w wyniku urazu narządów jamy brzusznej matki). Jeżeli w organizmie matki wytworzyły się przeciwciała przeciwko czynnikowi/antygenowi Rh, nie podaje się immunoglobuliny

Ograniczenia oznaczenia przeciwciał:
Wynik badania będzie dodatni, jeżeli w ciągu poprzednich sześciu miesięcy kobieta otrzymała zastrzyk z immunoglobuliny Rh. Aby właściwie zinterpretować wynik badania, konieczna jest informacja odnośnie wszystkich poprzednio przyjętych zastrzyków z immunoglobuliny.


⦁ Paciorkowiec grupy B

Często mylony z powodującym anginę paciorkowcem grupy A, paciorkowiec grupy B jest bakterią obecną w pochwie i przewodzie pokarmowym 10 - 30% kobiet ciężarnych. Rzadko wywołuje infekcje, jednak groźna jest jego obecność w pochwie w trakcie porodu, ponieważ może on zakazić macicę, płyn owodniowy, drogi moczowe oraz nacięcie wykonywane w cesarskim cięciu. Może również przedostać się z kanału rodnego do organizmu dziecka poprzez nos lub usta.

Objawy u zarażonego noworodka występują w okresie od sześciu godzin do dwóch miesięcy po urodzeniu. Nieleczona infekcja może doprowadzić do wystąpienia posocznicy (zakażenie krwi), zapalenia płuc, upośledzenia słuchu, utraty wzroku lub opóźnienia w rozwoju fizycznym lub umysłowym.

W celu oceny ryzyka zarażenia dziecka w trakcie porodu, pacjentkę pomiędzy 35. a 37. tygodniem ciąży poddaje się badaniu na obecność gronkowca grupy B. Pobiera się próbki z pochwy i odbytu ciężarnej, a wynik badania dostępny jest w ciągu 24 do 48 godzin. W przypadku obecności bakterii lub, jeżeli akcja porodowa rozpoczęła się przed uzyskaniem wyniku badania, zaleca się dożylne podanie antybiotyków w trakcie porodu. Podanie antybiotyków doustnie nie zapobiega skutecznie zakażeniu noworodka paciorkowcem grupy B.

Ograniczenia badania na obecność paciorkowca grupy B:
U niewielkiego odsetka kobiet występuje wynik fałszywie ujemny (test nie wykrywa bakterii). Akcja porodowa może rozpocząć się przed uzyskaniem wyników.


⦁ Rzeżączka, chlamydioza, kiła

W USA zaleca się, aby badania na obecność chorób przenoszonych drogą płciową wykonywać lub powtórzyć w trzecim trymestrze ciąży. Więcej informacji znajduje się w akapicie dotyczącym badań wykonywanych przed zajściem w ciążę.


⦁ Morfologia krwi (hemoglobina i liczba płytek krwi)

Podczas porodu kobieta traci niewielką ilość krwi. Zazwyczaj nie stanowi to zagrożenia zdrowia, jednak nawet niewielka utrata krwi może być niebezpieczna dla pacjentki z niedokrwistością. Więcej informacji znajduje się w akapicie dotyczącym badań wykonywanych przed zajściem w ciążę.

Płytki krwi odpowiedzialne są za powstawanie skrzepów tamujących krwawienia. Podczas porodu, kobiety ze zbyt małą liczbą płytek, lub których płytki nie funkcjonują prawidłowo (nie tworzą skrzepów), narażone są na ryzyko dużej utraty krwi, co może stanowić zagrożenie życia. W przypadku wykrycia nieprawidłowości dotyczących płytek krwi niezbędne może okazać się wykonanie dalszych badań, które umożliwią dobranie odpowiedniego leczenia.


⦁ Fibronektyna płodowa (fFN)

W celu wykonania badania pobiera się próbkę wydzieliny z pochwy, którą następnie bada się na obecność fibronektyny płodowej. Jest to glikoproteina znajdująca się na połączeniu worka owodniowego z błoną śluzową jamy macicy. Badanie wykonuje się, jeżeli u kobiety pomiędzy 24. a 36. tygodniem ciąży występują objawy przedwczesnego porodu. Wysokie stężenie fFN wskazuje na podwyższone ryzyko przedwczesnego porodu. W takim wypadku można podjąć odpowiednie kroki, aby opóźnić poród i jak najlepiej przygotować dziecko, ponieważ u wcześniaków często występują powikłania zdrowotne.

W zależności od stanu kobiety ciężarnej mogą zostać zlecone różne badania uzupełniające zarówno laboratoryjne jak i obrazowe, a także nie wszystkie z wyżej omówionych badań znajdują się w standardach obowiązujących w Polsce procedur.

Leczenie


Pytania i odpowiedzi