Testy farmakogenetyczne

Inne nazwy: -
Oficjalna nazwa: -
Powiązane badania:

Czym jest farmakogenetyka?
Dlaczego farmakogenetyka jest tak istotna?

 

 
Czym jest farmakogenetyka?

Pacjenci w różny sposób reagują na te same leki, a niektórzy z nich doświadczają też różnych skutków ubocznych. Odpowiedź organizmu może być uwarunkowana przez odziedziczone geny. Z uwagi na różne profile genetyczne oraz odpowiedź na leczenie, skuteczność oraz bezpieczeństwo stosowania danego leku – nawet w takiej samej dawce - nie będą takie same u wszystkich pacjentów.

Większość leków jest rozkładana (metabolizowana) w organizmie przez enzymy. W niektórych przypadkach w wyniku przemiany materii dochodzi do inaktywacji (lub zmniejszenia aktywności) substancji aktywnej zawartej w leku. Z kolei w innych przypadkach w wyniku przemiany materii dochodzi do aktywacji substancji nieaktywnej (lub aktywnej w niewielkim stopniu). W trakcie leczenia bardzo istotne jest, aby substancja aktywna utrzymała się w organizmie przez czas pozwalający na osiągnięcie pożądanych efektów. Jednak u niektórych pacjentów aktywność enzymów powoduje zbyt szybkie lub zbyt powolne metabolizowanie leku, a czasami nawet brak jego przyswajania, co powoduje, że lek zostaje wydalony z organizmu zbyt szybko, przez co leczenie nie jest skuteczne, lub z kolei jego stężenie utrzymuje się zbyt długo, co powoduje występowanie działań niepożądanych.

Indywidualna odpowiedź na dany lek może również zależeć od zróżnicowania w strukturze celu poddawanego działaniu leku – przykładem są białka, do których wiąże się lek w celu uzyskania określonego efektu. Oprócz tego, z powodu zróżnicowania białek biorących udział w odpowiedzi immunologicznej organizmu, u poszczególnych pacjentów mogą wystąpić skutki uboczne (zwane reakcją nadwrażliwości).

Farmakogenetyka to dziedzina nauki badająca różnice genetyczne, które powodują zróżnicowaną osobniczo odpowiedź na przyjmowane leki. Analiza genów odpowiedzialnych za powstawanie substancji poddawanych działaniu leku oraz enzymów metabolizujących leki lub związanych z odpowiedzią immunologiczną ułatwia podjęcie decyzji o zmianie dawkowania lub wręcz o zastąpieniu danego leku innym. Podczas wyboru leku lekarz bierze również pod uwagę inne leki przyjmowane przez pacjenta, tak aby nie dopuścić do interakcji między nimi.

Pojęcia “farmakogenetyka” i “farmakogenomika” czasami stosuje się wymiennie, jednak nieznacznie różnią się one między sobą i nie ma zgodności co do ich dokładnej definicji. Farmakogenomika to ogólne badania wielu różnych genów mających wpływ na odpowiedź organizmu na leki. Farmakogenetyka to ocena odziedziczonych (genetycznych) różnic osobniczych mających wpływ na metabolizm leku oraz na odpowiedź organizmu na jego przyjmowanie. W niniejszym artykule używamy pojęcia farmakogenetyka.

do góry

Dlaczego farmakogenetyka jest tak istotna?

Leczenie danej choroby rozpoczyna się od przepisania przez lekarza odpowiedniego leku lub leków. Ich dawkowanie oraz pory przyjmowania dobiera się zazwyczaj w oparciu o przeciętne tempo przemiany materii oraz usuwanie z organizmu. „Standardową” dawkę przepisuje się z uwzględnieniem czynników takich jak masa ciała, płeć i wiek. Jednak reakcje na leki różnią się osobniczo, co oznacza konieczność dostosowania leczenia do konkretnego pacjenta - na przykład zmiany dawki lub całkowitej zmiany sposobu leczenia, w zależności od odpowiedzi organizmu i ewentualnych nieprzyjemnych bądź wręcz niebezpiecznych skutków ubocznych przyjmowania leku.

Zdarza się, że po dodaniu nowego leku, pacjent, który dotychczas dobrze tolerował leczenie, zaczyna odczuwać skutki uboczne.
Stężenie lub działanie niektórych leków monitoruje się wykonując badania krwi. Na tej podstawie można zwiększać lub zmniejszać dawkę leku tak, aby utrzymać jego stężenie lecznicze w organizmie. Kontrola stężenia leku w organizmie nazywana jest inaczej monitorowaniem stężenia leczniczego. Jeżeli zmiana dawkowania nie poprawi skuteczności leczenia lub pacjent doświadcza skutków ubocznych, lekarz może zlecić przyjmowanie innego leku.

Farmakogenetyka daje lekarzom możliwość indywidualnego dostosowania leczenia w oparciu o profil genetyczny organizmu. Wykonanie testów przed rozpoczęciem podawania leku w celu oszacowania prawdopodobnej odpowiedzi organizmu na różne klasy leków jest kluczowym obszarem nowych badań. Uzyskane w ten sposób informacje genetyczne mogą być przydatne zarówno dla lekarza jak i dla pacjenta podczas dobierania leczenia i ustalania dawek. Obecnie farmakogenetyka umożliwia wcześniejsze dobranie prawidłowego sposobu leczenia oraz dawkowania niektórych leków, co zwiększa szansę na uzyskanie oczekiwanego efektu leczniczego przy jednoczesnym zmniejszeniu ryzyka działań niepożądanych.

do góry
 


Treść tego artykułu była ostatnio modyfikowana24.08.2012

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. This site complies with the HONcode standard for trustworthy health information:
verify here.