Mutacja genu CFTR

Inne nazwy: Genotyp mukowiscydozy, badanie DNA w kierunku mukowiscydozy, panel badań w kierunku mutacji genu CFTR
Oficjalna nazwa: Panel badań w kierunku mutacji genu mukowiscydozy
Powiązane badania: Test potowy, Trypsynogen, Trypsyna i chymotrypsyna

W jakim celu badanie jest wykonywane?

W celu wykrycia mutacji genu mukowiscydozy i ustaleniu, czy osoba badana jest nosicielem genu oraz w celu rozpoznania mukowiscydozy. Amerykańskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (American College of Obstetricians and Gynecologists) i Amerykańskie Towarzystwo Genetyki Medycznej (American College of Medical Genetics) zaleca wykonanie celowanych badań genetycznych u par, które planują ciążę lub we wczesnym okresie ciąży.


Kiedy badanie jest wykonywane?

W przypadku niedrożności smółkowej u noworodka (brak stolca przez pierwsze 24 - 48 godzin po urodzeniu); w przypadku występowania objawów mukowiscydozy takich jak słony pot, uporczywe infekcje dróg oddechowych, świszczący oddech, uporczywa biegunka, cuchnące stolce tłuszczowe, niedożywienie, niedobór witamin lub niepłodność u mężczyzn; w przypadku dodatniego wyniku testu potowego lub testu IRT (immunoreaktywna trypsyna) lub w przypadku dodatniego wywiadu rodzinnego; jako element prenatalnych badań przesiewowych w celu ustalenia czy osoba badana jest nosicielem genu CFTR lub w diagnostyce prenatalnej, jeżeli każde z rodziców jest nosicielem genu CFTR.


Jak się pobiera próbkę do badania?

Próbka krwi pobrana z pięty noworodka - kropla krwi naniesiona zostaje na bibułę, lub próbka krwi pobrana z żyły łokciowej. Oznaczenia można wykonać również w wymazie policzkowym lub materiale uzyskanym przez punkcję owodni lub biopsję kosmówki.


Czy do badania trzeba się przygotować?

Nie.

 


Treść tego artykułu była ostatnio modyfikowana05.09.2012

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. This site complies with the HONcode standard for trustworthy health information:
verify here.