Informacje ogólne

Badania maja na celu wykrycie, rozpoznanie i potwierdzenie niedokrwistości sierpowatej. Jest to choroba dziedziczna, w której organizm wytwarza nieprawidłowy wariant hemoglobiny o nazwie hemoglobina S (HbS lub HgbS). W krwinkach czerwonych wariant ten może tworzyć polimery, co powoduje zmianę kształtu krwinki czerwonej z dyskowatego na sierpowaty. Zmieniony kształt ogranicza zdolność hemoglobiny do przenoszenia tlenu i skraca długość życia krwinki ze 120 do 10 - 20 dni. W takim przypadku u pacjenta może rozwinąć się niedokrwistość z uwagi na to, że organizm nie nadąża z wytwarzaniem krwinek czerwonych. W momencie gromadzenia się komórek sierpowatych i blokowania naczyń krwionośnych chory może doświadczać ataków bólu oraz mogą wystąpić inne powikłania.
Wytwarzanie hemoglobiny S spowodowane jest mutacją w genie"S". Osoba z jednym zmutowanym genem jest nosicielem genu niedokrwistości sierpowatej. Nie występują u niej zazwyczaj żadne objawy ani problemy zdrowotne, lecz może przekazać ten gen swoim dzieciom. Osoba z dwiema kopiami genu S (homozygota SS) choruje na niedokrwistość sierpowatą. Osoba, u której występuje jeden gen S i jeden gen innego wariantu hemoglobiny jest podwójną heterozygotą i również może mieć objawy i powikłania wywołane przez obecność komórek sierpowatych.