MMA

Inne nazwy:
Oficjalna nazwa: Kwas metylomalonowy
Powiązane badania: Witamina B12, Foliany, Homocysteina

Co się oznacza?

Stężenie kwasu metylomalonowego (MMA) jest czułym i wczesnym wskaźnikiem niedoboru witaminy B12. MMA jest związkiem chemicznym wytwarzanym zazwyczaj w bardzo niewielkich ilościach w trakcie metabolizmu aminokwasów (białek). Witamina B12 spełnia rolę czynnika konwersji metylomalonylo-koenzymu A w bursztynylo-koenzym A. W przypadku, gdy ilość witaminy B12 jest niewystarczająca, stężenie metylomalonylo-koenzymu A zaczyna wzrastać, a organizm zaczyna przekształcać metylomalonylo-koenzym A w MMA. Powoduje to wzrost stężenia MMA we krwi i moczu.

Podwyższone stężenie MMA często jest wykrywalne przed wystąpieniem zmian hematologicznych (na przykład niedokrwistości i krwinek czerwonych o dużych rozmiarach) występujących w przypadku niedoboru witaminy B12. Niektórzy pacjenci z podwyższonym poziomem MMA nie mają żadnych objawów, u innych może wystąpić neuropatia (drętwienie lub mrowienie stóp i dłoni) lub zmiany psychiczne i behawioralne (splątanie, rozdrażnienie, depresja), często spotykane w przypadku niedoboru witaminy B12.

Zależność pomiędzy MMA a witaminą B12 odkryto około 40 lat temu, lecz oznaczanie MMA nie jest powszechnie stosowane. Nie ma również zgodności co do jego przydatności klinicznej. Niektórzy specjaliści są zdania, że MMA może być lepszym niż stężenie witaminy B12 miernikiem dostępnej biologicznie witaminy B12, z uwagi na to, że znaczna ilość witaminy B12 we krwi jest związana z białkami i nie bierze udziału w procesach chemicznych w stanie niezwiązanym. Część lekarzy uważa, że MMA i homocysteina (której stężenie może być podwyższone w przypadku niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego) mogą być przydatne w diagnozowaniu wczesnych lub nieznacznych niedoborów witaminy B12. Inni specjaliści są zdania, że wiele nieznacznych niedoborów nie przybiera ostrzejszej formy i nie ma konieczności ich wykrywania ani leczenia.

W 50 stanach USA MMA oznacza się w ramach programu obowiązkowych badań przesiewowych norowodków. Badanie jest bowiem pomocne we wczesnym wykrywaniu kwasicy metylomalonowej, rzadkiego wrodzonego zaburzenia metabolicznego, które dotyka 1 na 50 000 do 100 000 osób. Organizm dziecka z kwasicą metylomalonową nie przetwarza metylomalonylo-koenzymu A w bursztynylo-koenzym A. Po urodzeniu dziecko nie wykazuje żadnych objawów choroby, lecz w miarę spożywania białek wystąpić mogą ataki padaczkowe, zaburzenia rozwoju, opóźnienie umysłowe, wylewy i głęboka kwasica metaboliczna.


Jak się pobiera próbkę do badania?

Pobranie próbki wymaga nakłucia igłą żyły łokciowej. U noworodków krew można pobrać przez nakłucie pięty. Badanie moczu wymaga pobrania próbki moczu przygodnego (zaleca się pobranie drugiej porannej porcji) lub przeprowadzenia zbiórki dobowej.


Czy dla zapewnienia odpowiedniej jakości próbki potrzebne jest przygotowanie do badania?

Zwykle wymagane jest pobranie próbki krwi lub moczu przygodnego na czczo.

 

UWAGA: Jeżeli przeprowadzenie badania jest dla Ciebie, lub kogoś Ci bliskiego przyczyną niepokoju czy zawstydzenia, przeczytaj artykuły:

Jak poradzić sobie z bólem, dyskomfortem i niepokojem ,
Rady dotyczące pobierania krwi
,
Rady ułatwiające dzieciom przejście przez badania laboratoryjne
,
oraz Rady ułatwiające osobom starszym przejście przez badania laboratoryjne .


Artykuł Śledź swoją próbkę, dostarczy Ci ogólnych informacji na temat obróbki pobranej krwi i wymazu z gardła.


Treść tego artykułu była ostatnio modyfikowana05.09.2012

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. This site complies with the HONcode standard for trustworthy health information:
verify here.