Czym są odmiany hemoglobiny?

Odmianami hemoglobiny nazywa się nieprawidłowe formy hemoglobiny. Hemoglobina zbudowana jest z hemu (część hemoglobiny zawierająca żelazo) oraz z globiny (białko zbudowane z łańcuchów aminokwasów). Hemoglobina (Hb) występuje we wszystkich krwinkach czerwonych (erytrocytach), gdzie bierze udział w transporcie tlenu z płuc do tkanek.

Prawidłowe typy hemoglobiny to:

  • Hemoglobina A (stanowi około 95% - 98% całkowitej hemoglobiny u dorosłych): Hb A zawiera 2 łańcuchy alfa (α) oraz 2 łańcuchy beta (ß)
     
  • Hb A2 (2% - 3% całkowitej hemoglobiny): zawiera 2 łańcuchy alfa (α) i dwa łańcuchy delta (δ) 
     
  • Hb F (do 2% całkowitej hemoglobiny u dorosłych): główny rodzaj hemoglobiny produkowany przez płód podczas ciąży; wkrótce po porodzie synteza tego rodzaju hemoglobiny znacznie się zmniejsza; Hb F składa się z dwóch łańcuchów alfa (α) i 2 łańcuchów gamma (γ).

Nieprawidłowe formy hemoglobiny powstające w przebiegu zmian (zwykle mutacji punktowych, delecji) w genach kodujących białko globinę, co znajduje swoje odzwierciedlenie w zmianach aminokwasów tworzących to białko. Zmiany te mogą dotyczyć struktury hemoglobiny, jej funkcji, szybkości powstawania i/lub stabilności. Cztery geny kodują łańcuch alfa a 2 geny kodują łańcuch beta. Najczęściej występujące zaburzenia związane z łańcuchem alfa nazywane są alfa talasemią. Nasilenie objawów tej choroby jest zależne od liczby zmienionych genów.

Odmiany łańcucha beta hemoglobiny dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny (patrz Badania Genetyczne). Osoba dziedziczy jedną kopię (jeden allel) każdego genu łańcucha beta od każdego z rodziców. W przypadku, gdy dana osoba dziedziczy jeden gen prawidłowy i jeden gen nieprawidłowy, wówczas mówimy, że jest ona nosicielem lub jest heterozygotyczna w odniesieniu do nieprawidłowej postaci hemoglobiny. Nieprawidłowy gen może zostać przekazany potomstwu, ale nie powoduje to żadnych objawów klinicznych ani problemów zdrowotnych u nosiciela mutacji.

W przypadku, gdy dana osoba odziedziczy dwa nieprawidłowe geny (jest homozygotyczna w odniesieniu do danej mutacji), uważa się ją za chorą. Nasilenie objawów jest zależne od rodzaju mutacji i zmienne osobniczo.  Nieprawidłowy gen zostaje przekazany potomstwu.

Osobę, która odziedziczyła dwa nieprawidłowe geny kodujące łańcuch beta z różnymi mutacjami określa się mianem podwójnej lub złożonej heterozygoty w zakresie opisywanych mutacji. Jeden z nieprawidłowych genów beta zostanie przekazany potomstwu.

Opisano około kilkuset odmian hemoglobiny, ale tylko nieliczne z nich występują powszechnie i mają znaczenie kliniczne.

  

Następna strona
Treść tego artykułu była ostatnio modyfikowana 29.08.2012

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. This site complies with the HONcode standard for trustworthy health information:
verify here.