Czym są odmiany hemoglobiny?

Hemoglobina zbudowana jest z hemu (część hemoglobiny zawierająca żelazo) oraz z globiny (białko zbudowane z łańcuchów aminokwasów). Hemoglobina (Hgb) występuje we wszystkich krwinkach czerwonych (erytrocytach), gdzie bierze udział w transporcie tlenu z płuc do tkanek.
Prawidłowe typy hemoglobiny to:

• Hemoglobina A (stanowi około 95% - 98% całkowitej hemoglobiny): Hgb A zawiera 2 łańcuchy alfa (a) oraz 2 łańcuchy beta (ß)
• Hgb A2 (2% - 3% całkowitej hemoglobiny): zawiera 2 łańcuchy alfa (a) i dwa łańcuchy delta (d) 
• Hgb F (do  2% całkowitej hemoglobiny): główny rodzaj hemoglobiny produkowany przez płód podczas ciąży; wkrótce po porodzie synteza tego rodzaju hemoglobiny znacznie się zmniejsza; Hgb F składa się z dwóch łańcuchów alfa (a) i 2 łańcuchów gamma (?).

Odmianami hemoglobiny nazywa się nieprawidłowe formy hemoglobiny powstające w przebiegu zmian (zwykle mutacji punktowych, delecji) w genach kodujących globinę, co znajduje swoje odzwierciedlenie w zmianach aminokwasów tworzących białko globinę. Zmiany te mogą dotyczyć struktury hemoglobiny, jej funkcji, szybkości powstawania i/lub stabilności. Opisano około kilkaset odmian hemoglobiny, ale tylko nieliczne z nich występują powszechnie i mają znaczenie kliniczne. Większość z nich to odmiany łańcucha beta.
Odmiany te dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny (patrz Badania Genetyczne). Osoba dziedziczy jedną kopię (jeden allel) każdego genu łańcucha beta od każdego z rodziców. W przypadku, gdy dana osoba dziedziczy jeden gen prawidłowy i jeden gen nieprawidłowy, wówczas mówimy, że jest ona nosicielem lub jest heterozygotyczna w odniesieniu do nieprawidłowej postaci hemoglobiny. Nieprawidłowy gen może zostać przekazany potomstwu, ale nie powoduje to żadnych objawów klinicznych ani problemów zdrowotnych u nosiciela mutacji.
W przypadku, gdy dana osoba odziedziczy dwa nieprawidłowe geny (jest homozygotyczna w odniesieniu do danej mutacji), uważa się ją za chorą. Nieprawidłowy gen zostaje przekazany potomstwu.
Osobę, która odziedziczyła dwa nieprawidłowe geny kodujące łańcuch beta z różnymi mutacjami określa się mianem podwójnej lub złożonej heterozygoty w zakresie opisywanych mutacji. Jeden z nieprawidłowych genów zostanie przekazany potomstwu.