Badanie wykonuje się w celu wykrycia obecności ludzkiego antygenu leukocytarnego B27 (HLA-B27) na powierzchni komórek. Badanie to również wykonuje się w celu określenia prawdopodobieństwa zachorowania na chorobę autoimmunizacyjną, która jest związana z obecnością HLA-B27.

Badanie wykonuje się w przypadku występowania objawów takich jak: przewlekły stan zapalny, ból i uczucie sztywności w plecach, szyi lub klatki piersiowej lub wewnętrznej powierzchni oczu (zapalenie błony naczyniowej oka), zwłaszcza, jeżeli występują one u mężczyzn po 30 roku życia.

Próbka krwi pobrana z żyły łokciowej.

Nie

Ludzkie antygeny leukocytarne (HLA) są grupa białek pomagających układowi odpornościowemu rozpoznawać własne komórki i odróżniać antygeny własne od obcych. Każdy człowiek dziedziczy pewną kombinację antygenów HLA (mieszaninę typów A, B, C i D) obecnych na powierzchni białych krwinek i innych komórek jądrzastych. Obecność lub brak danego antygenu tworzy charakterystyczny układ HLA dla danej osoby, chociaż nie jest tak unikalny jak odcisk palca. Ma to szczególne znaczenie w przypadku przeszczepu szpiku lub narządów, gdyż antygeny HLA dawcy muszą być zgodne z antygenami biorcy.

Ludzki antygen leukocytarny B27 (HLA-B27) występuje u około 5-10% populacji USA. Uważa się, że jego obecność jest związana z ryzykiem kilku chorób autoimmunizacyjnych. Najczęstszą z tych chorób jest zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK). Około 90% pacjentów z ZZSK to nosiciele HLA-B27. Do innych chorób autoimmunizacyjnych mających związek z obecnością antygenu B-27 zaliczamy młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów (80% pacjentów) i zespół Reitera (reaktywne zapalenie stawów, 50-80% pacjentów) oraz ostre zapalenie przedniej części błony naczyniowej oka.

HLA -B27 występuje również u 50% pacjentów cierpiących jednocześnie na zapalenie jelit i ZZSK, jak również na łuszczycę pospolitą z ZZSK. Pomimo że HLA-B27 nie jest przyczyną tych schorzeń, uważa się, że o wiele częściej występuje u pacjentów cierpiących na te choroby.

Wynik badania HLA-B27 nie przesądza o rozpoznaniu lub wykluczeniu choroby. Jest ono wykonywane jako jedno z badań w procesie diagnostycznym i interpretowane w połączeniu z obrazem klinicznym i innymi badaniami laboratoryjnymi, w celu potwierdzenia bądź wykluczenia rozpoznania pewnych chorób autoimmunizacyjnych, takich jak ZZSK i zespół Reitera, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów (MRZS) lub czasami zapalenie przedniej części błony naczyniowej oka.

Zarówno ZZSK, jak i zespół Reitera są przewlekłymi, postępującymi schorzeniami, które występują częściej u mężczyzn niż kobiet, a pierwsze objawy pojawiają się zwykle przed 30. rokiem życia. Do objawów ZZSK zalicza się ból, zapalenie i stopniowe sztywnienie stawów kręgosłupa, szyi i klatki piersiowej. Zespół Reitera stanowi grupą objawów, do której należy zapalenie stawów, zapalenie cewki moczowej, zapalenie spojówek oczu i zmiany skórne.

Pierwsze objawy tych chorób są często bardzo nieznaczne, a charakterystyczne zmiany destrukcyjne kości i stawów mogą uwidocznić się na zdjęciach radiologicznych nawet do piero po kilku latach.

• Zesztywniającemu zapaleniu stawów towarzyszy ból, stan zapalny i stopniowe sztywnienie kręgosłupa, szyi i klatki piersiowej.
• Reaktywne zapalenie stawów to zespół objawów takich jak stan zapalny w obrębie stawów, cewki moczowej i oczu oraz zmiany skórne.
• Młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów jest formą zapalenia stawów występującą u dzieci.

Zapalenie przedniej części błony naczyniowej oka jest związane z nawracającymi stanami zapalnym struktur jednego lub obu oczu.
Badanie HLA-B27 jest zlecane jako jedno z badań laboratoryjnych, wykonywanych w diagnostyce i monitorowaniu schorzeń, w których występuje przewlekły ból, sztywność i zapalenie stawów. Do tej grupy badań zalicza się także RF (czynnik reumatoidalny), OB (odczyn opadania krwinek) i CRP (białko C-reaktywne).

Badanie obecności antygenu HLA-B27 może zostać zlecone w przypadku ostrych lub przewlekłych dolegliwości bólowych i stanów zapalnych w obrębie kręgosłupa, szyi, klatki piersiowej, oczu i/lub stawów, jeżeli lekarz podejrzewa chorobę autoimmunizacyjną, która jest związana z obecnością tego antygenu. Rozpoznanie ZZSK (i innych chorób związanych z antygenem HLA-B27) często następuje wyłącznie w oparciu o wyniki badania klinicznego i badania obecności HLA-B27, ponieważ charakterystyczne zmiany w kościach mogą być niewykrywalne przez kilka lat. W takim przypadku, pomimo, że ocena HLA-B27 nie stanowi o rozpoznaniu, badanie to dostarcza dodatkowych informacji, pomocnych w określeniu prawdopodobieństwa rozwoju ZZSK u pacjenta. Oznaczenie HLA-B27 można również zlecić w przypadku nawracającego zapalenia błony naczyniowej oka.

Gen kodujący antygen HLA-B27 może być obecny lub nieobecny. Jeśli jest obecny, antygen HLA-B27 (białko) występuje w organizmie na powierzchni białych krwinek i komórek jądrzastych. Obecność HLA-B27 i objawy takie jak bóle i stany zapalne stawów i/lub zmiany destrukcyjne w kościach (stwierdzone w badaniu radiologicznym), stanowią potwierdzenie rozpoznania ZZSK, zespołu Reitera lub innej choroby autoimmunizacyjnej związanej z obecnością antygenu HLA-B27 zwłaszcza, jeśli pierwsze objawy wystąpiły u młodego mężczyzny przed 40. rokiem życia.

Brak HLA-B27 oznacza małe prawdopodobieństwo, że objawy są wynikiem autoimmunizacyjnej choroby związanej z HLA-B27.

HLA-B27 występuje z poniżej podaną częstością w:

• Zesztywniającym zapaleniu stawów: u około 90% przypadków wynik HLA-B27 jest dodatni
• Młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniu stawów (MRZS): u około 80% przypadków wynik HLA-B27 jest dodatni
• Reaktywnym zapaleniu stawów: u około 60 -85% przypadków wynik HLA-B27 jest dodatni
• Ostrym zapaleniu przedniej części błony naczyniowej oka: u około 40 -70% przypadków wynik HLA-B27 jest dodatni

Obecność antygenów HLA jest określona genetycznie. Ich wytwarzanie kontrolują geny przekazywane dzieciom przez rodziców. Jeżeli członek bliskiej rodziny pacjenta cierpi na chorobę związaną z HLA-B27 obejmującą stawy kręgosłupa (ZZSK lub inną), a pacjent dodatkowo ma dodatni wynik HLA-B27, jest on w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia podobnej choroby.

‍

Choroby związane z HLA-B27 częściej występują u mężczyzn. Czasami dotykają również kobiet, lecz objawy przedmiotowe i podmiotowe często bywają u nich łagodniejsze.

Obecność antygenów HLA jest uwarunkowana genetycznie. Ich powstawanie jest regulowane przez geny, przekazywane potomstwu przez rodziców. U pacjentów z antygenem HLA-B27 i dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku spondyloartropatii (ZZSK lub innych podobnych schorzeń) związanych z HLA-B27, ryzyko rozwoju spondyloartropatii wzrasta.

Nowe metody badań genetycznych pozwalają ocenić poszczególne podtypy HLA-B27. Do chwili obecnej zidentyfikowano około 15 różnych podtypów tego antygenu. Najczęstsze w populacji Stanów Zjednoczonych są antygeny HLA-B27*05 i HLA-B27*02. Jak dotąd nie ustalono związku pomiędzy wpływem obecności poszczególnych podtypów HLA-B27, a prawdopodobieństwem rozwoju choroby autoimmunizacyjnej.

1.Jaka jest przyczyna chorób autoimmunizacyjnych wiązanych z występowaniem HLA-B27?

W większości przypadków przyczyna jest nieznana. Jednak w niektórych przypadkach zespołu Reitera odkryto związek pomiędzy przebytą infekcją spowodowaną pewnymi drobnoustrojami, takimi jak Chlamydia, Campylobacter, Salmonella, Ureaplasma czy Yersinia, a wystąpieniem choroby.

Uważa się, że pewne podobieństwa pomiędzy antygenem HLA-B27, a antygenami występującymi na powierzchni mikroorganizmów, wyzwalają odpowiedź obronną ze strony układu odpornościowego, skierowana zarówno przeciwko tym drobnoustrojom, jak i własnym tkankom pacjenta, co zapoczątkowuje chorobę autoimmunizacyjną po wyleczeniu infekcji .

2. Czy oznaczenie HLA-B27 można wykonać w gabinecie lekarskim?

Oznaczenie HLA-B27 wymaga specjalistycznego wyposażenia oraz przeszkolenia personelu. Nie wykonuje się go zazwyczaj w gabinecie lekarskim i również nie w każdym laboratorium. W większości przypadków próbkę wysyła się do laboratorium referencyjnego/ specjalistycznego. Badanie to jest coraz szerzej dostępne w Polsce.

3. Czy każdy powinien wykonać oznaczenie HLA-B27?

Nie zaleca się rutynowego badania populacji, lecz oznaczenia wykonuje się u osób z objawami. Dodatni wynik HLA-B27 u osoby bez objawów lub historii chorób związanych z HLA-B27 w rodzinie nie jest istotny klinicznie. Nie umożliwia określenia prawdopodobieństwa rozwoju choroby autoimmunizacyjnej. Czasami badanie wykonuje się u osób, których członek rodziny ma dodatni wynik HLA-B27 i cierpi na chorobę autoimmunizacyjną, lecz wyniku nie należy rozpatrywać jako prognozy rozwoju choroby autoimmunizacyjnej u osoby badanej.

‍

UWAGA: Wymienione poniżej adresy stron internetowych, są źródłami uzupełniającymi. W celu obejrzenia kompletnej listy źródeł wykorzystanych w tworzeniu tej strony, kliknij tu.
‍‍

Linki na tej stronie:
‍Choroby: choroby autoimmunizacyjne, młodzieńcze zapalenie stawów

Linki do stron obcojęzycznych:
‍Spondylitis Association of America
Arthritis Foundation
American College of Rheumatology: Patient Information
Genetics Home Reference: HLA-B gene

‍