W jakim celu badanie jest wykonywane?
W celu wykrycia mutacji genu mukowiscydozy (CF) i ustaleniu, czy osoba badana jest nosicielem genu oraz w celu rozpoznania mukowiscydozy. Amerykańskie kolegium ginekologów i położników (American College of Obstetricians and Gynecologists) zaleca wykonanie celowanych badań genetycznych u par, które spodziewają się dziecka lub planują ciążę.

Kiedy badanie jest wykonywane?
W przypadku niedrożności smółkowej u noworodka (brak stolca przez pierwsze 24 - 48 godzin po urodzeniu); w przypadku występowania objawów mukowiscydozy takich jak słony pot, uporczywe infekcje dróg oddechowych, świszczący oddech, uporczywa biegunka, cuchnące stolce tłuszczowe, niedożywienie lub niepłodność u mężczyzn; w przypadku dodatniego wyniku testu potowego lub testu IRT (immunoreaktywna trypsyna) lub w przypadku dodatniego wywiadu rodzinnego; jako element prenatalnych badań przesiewowych w celu ustalenia czy osoba badana jest nosicielem genu CF lub w diagnostyce prenatalnej, jeżeli oboje rodziców jest nosicielem genu CF.

Jak się pobiera próbkę do badania?
Próbka krwi pobrana z pięty noworodka - kropla krwi naniesiona zostaje na bibułę, lub próbka krwi pobranej z żyły łokciowej. Oznaczenia można wykonać również w wymazie policzkowym.