Objawy

Istnieje wiele charakterystycznych objawów powiązanych z zespołem Downa. Nie u każdego dziecka występują wszystkie wymienione poniżej, a stopień zaburzeń jest zróżnicowany osobniczo:

  • Mała głowa z małymi, nisko osadzonymi małżowinami usznymi
  • Skośne oczy, szeroka i płaska twarz oraz krótki nos
  • Małe usta i wystający język
  • Krótkie, szerokie dłonie i stopy oraz pojedyncza bruzda dłoni
  • Krótkie palce u rąk oraz zniekształcona kość małego palca
  • Słabe napięcie mięśni (hipotonia)
  • Nadmierna ruchomość stawów
  • Niestabilność szczytowo-obrotowa (wada górnego odcinka kręgosłupa)
  • Upośledzenie umysłowe od łagodnego po średnie

Powikłania w zespole Downa są również zróżnicowane osobniczo. Mogą się pojawić bezpośrednio po porodzie, w dzieciństwie, u pacjenta dorosłego lub mogą nie wystąpić wcale. Zarówno lekarze, jak i rodzina pacjenta muszą być świadomi możliwych powikłań, gdyż pacjent nie zawsze jest w stanie w sposób zrozumiały opisać swoje dolegliwości i/lub może je komunikować w nietypowy sposób, na przykład poprzez nieprawidłowe zachowanie.

Do możliwych powikłań należą:

  • Celiakia
  • Choroby stomatologiczne
  • Opóźnienie w rozwoju
  • Cukrzyca
  • Nadwrażliwość na pokarmy, zaparcia
  • Zaburzenia i niedrożność przewodu pokarmowego (5 do 10%)
  • Utrata słuchu (75%)
  • Wady serca (prawie 50%)
  • Częste stany zapalne dróg oddechowych oraz ucha, przeziębienia, zapalenia oskrzeli, zapalenia migdałków oraz zapalenia płuc
  • Zwiększone ryzyko wystąpienia ostrej białaczki
  • Przedwczesne starzenie się, utrata umiejętności poznawczych, objawy jak w chorobie Alzheimera u pacjentów poniżej 40. roku życia
  • Napady drgawkowe
  • Bezdech senny (50 do 75%)
  • Ucisk rdzenia kręgowego
  • Choroby tarczycy (około 15%)
  • Problemy ze wzrokiem (około 60%)

 
 

Następna stronaPoprzednia strona
Treść tego artykułu była ostatnio modyfikowana 04.12.2012

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. This site complies with the HONcode standard for trustworthy health information:
verify here.