Co to jest?

Stwardnienie rozsiane (SM) jest przewlekłą chorobą ośrodkowego układu nerwowego ( mózgu i rdzenia kręgowego). Przebiega ze stanem zapalnym i uszkodzeniem otoczki mielinowej - warstwy lipidowej, która izoluje włókna nerwowe. Proces demielinizacji spowalnia przewodzenie sygnałów w nerwach, zaburza kontrolę nad mięśniami i powoduje różnorodne zaburzenia czuciowe, ruchowe i psychiczne. Uszkodzenia mieliny zwykle z czasem zostają naprawione i objawy ustępują, ale nawracające ataki choroby i powtarzające się procesy demielinizacji i remielinizacji prowadzą do bliznowacenia włókien nerwowych i postępującej niesprawności pacjenta.
Przyczyny SM pozostają nieznane. Uważa się, że choroba jest procesem autoimmunizacyjnym, wywołanym przez wirusy, czynniki środowiskowe i/lub związanym z predyspozycją genetyczną. SM ujawnia się najczęściej u ludzi między 20. a 40. rokiem życia. Częściej chorują kobiety, osoby rasy białej i mieszkańcy stref klimatu umiarkowanego. W USA jest około 400 tys. pacjentów ze stwardnieniem rozsianym, w Europie choruje około 500 tys. , w tym w Polsce 45–60 tys. osób. W przypadku występowania choroby w rodzinie ryzyko zachorowania wzrasta do 3%, a w przypadku bliźniąt jednojajowych ryzyko zachorowania siostry lub brata pacjenta wynosi aż 30% - przemawia to za genetycznym tłem choroby.
W USA Narodowe Stowarzyszenie Stwardnienia Rozsianego w 1996 roku wyróżniło następujące postacie przebiegu stwardnienia rozsianego:

  • nawracająco-remitującą       
  • wtórnie postępującą       
  • pierwotnie postępującą       
  • postępująco-nawrotową
        

Objawy

SM może atakować każdą część OUN, dlatego choroba daje liczne i różnorodne objawy. Objawy związane są z funkcją nerwów w zajętym przez chorobę obszarze lub obszarach. Objawy czuciowe obejmują drętwienie, mrowienie, bóle m.in. twarzy, pieczenie, świąd i zaburzenia widzenia. Objawy ruchowe mogą obejmować zaburzenia mowy, osłabienie, drżenia mięśniowe, trudności w chodzeniu, zaburzenia równowagi, zaparcia i zaburzenia kontroli oddawania moczu. Do objawów psychicznych należą zmiany nastroju, depresja i osłabienie funkcji poznawczych. Zmęczenie występuje nawet u 90% pacjentów; u około 60% chorych objawy przejściowo narastają przy wyższej temperaturze otoczenia. Objawy SM mogą pojawiać się i ustępować, a czas trwania rzutu choroby może wynosić od kilku dni do kilku miesięcy. Całkowita lub częściowa remisja, zwłaszcza w początkowej fazie choroby, występuje u około 70% pacjentów. U około 10 % pacjentów chorujących na stwardnienie rozsiane nie obserwuje się remisji choroby, najczęściej dotyczy to osób z późnym początkiem choroby.


Badania

BADANIA LABORATORYJNE

Nie ma badań laboratoryjnych, które byłyby w pełni swoiste dla SM. U pacjentów ze stwardnieniem rozsianym występują nieprawidłowe wyniki kilku badań laboratoryjnych, co pomaga rozpoznać bądź wykluczyć chorobę. Najbardziej wartościowe badania wykrywają wytwarzanie immunoglobuliny G (IgG) w ośrodkowym układzie nerwowym. Pomocne są następujące badania:

  • elektroforeza i ogniskowanie izoelektryczne białek płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) - elektroforeza i ogniskowanie izoelektryczne pozwalają rozdzielić białka w płynach biologicznych. Używając jednej z tych metod bada się jednocześnie płyn mózgowo-rdzeniowy i surowicę pacjenta. Po rozdzieleniu białek wybarwia się je odpowiednim barwnikiem i porównuje układ prążków uzyskanych w płynie mózgowo-rdzeniowym i w surowicy. Obecność w płynie mózgowo-rdzeniowym dwóch lub więcej dodatkowych prążków IgG nieobecnych w surowicy (tzw. prążki oligoklonalne) jest dowodem wytwarzania IgG w OUN. Taki wynik uzyskuje się u ok. 90% pacjentów z SM.
  • indeks IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym - podwyższony poziom IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym może być wynikiem wytwarzania IgG w OUN (w stwardnieniu rozsianym i kilku innych chorobach) albo przedostawania się do płynu immunoglobulin z osocza (w zapaleniach lub urazach). Obliczenie indeksu IgG (po oznaczeniu IgG i albuminy w płynie mózgowo-rdzeniowym i w surowicy) pozwala rozróżnić te dwa stany. Indeks IgG oblicza się ze wzoru:
    Indeks IgG = [IgG (PMR) / IgG (surowica)] / [albumina (PMR) / albumina (surowica)]. Podwyższony indeks IgG, wskazujący na wytwarzanie IgG w ośrodkowym układzie nerwowym, występuje u ok. 90% pacjentów z SM.
  • zasadowe białko mieliny - jest głównym składnikiem mieliny. Zwiększone stężenie mieliny w płynie mózgowo-rdzeniowym wskazuje na aktywny proces demielinizacji. Demielinizacja nie jest swoista dla SM, również w innych stanach zapalnych OUN może wystąpić podwyższony poziom zasadowego białka mieliny w płynie mózgowo-rdzeniowym. Badanie pomaga jednak ocenić aktywność choroby u pacjentów z rozpoznanym SM.


INNE BADANIA

  • rezonans magnetyczny (MRI) pozwala lekarzowi dokładnie ocenić strukturę mózgu. Badanie pozwala zobrazować trwałe blizny i nowe ogniska SM. MRI wykorzystuje się do rozpoznawania stwardnienia rozsianego i do oceny postępu choroby.
  • wzrokowe potencjały wywołane (VEP) - badanie diagnostyczne, które mierzy szybkość przewodzenia sygnału nerwowego w różnych częściach mózgu. Badanie wykrywa zmiany spowodowane przez SM, np. blizny wzdłuż dróg nerwowych.

Leczenie

Nie ma leku, który pozwoliłby całkowicie wyleczyć pacjentów ze stwardnieniem rozsianym, jednak dostępne są metody lecznicze, które mają na celu złagodzić objawy kliniczne i spowolnić postęp choroby. Stosowane są w tym celu tzw. terapie modyfikujące przy pomocy pochodnych interferonu, a także octan glatirameru, mitoksantron, natalizumab. Podczas rzutu choroby pacjenci zazwyczaj otrzymują duże dawki kortykosteroidów na krótki czas, które działają immunosupresyjnie przez co zmniejszają nasilenie objawów klinicznych. SM nie musi prowadzić do skrócenia życia pacjentów, ale często, zwłaszcza w okresach zaostrzeń, zmniejsza jakość ich życia. Zwykle pacjentem opiekuje się zespół specjalistów z różnych dziedzin, którzy oceniają przebieg choroby, wspierają pacjenta i pomagają mu stosownie do zmieniającej się sytuacji.


Pytania i odpowiedzi