Co to jest?
Padaczka jest stanem charakteryzującym się nawracającymi napadami padaczkowymi. Napady te są powodowane nieprawidłowymi wyładowaniami elektrycznymi w mózgu, które czasowo zakłócają przewodzenie impulsów do ciała. Ataki padaczki mogą powodować zaburzenia świadomości, osobliwe rytmiczne lub powtarzające się ruchy; niekontrolowane ruchy kończyn i/lub prowadzą do drgawek ze skurczami mięśni w całym ciele. Czasami napady padaczkowe poprzedza wystąpienie aury - jest to wzmożoną wrażliwość lub nietypowa percepcja bodźców wzrokowych, słuchowych, zapachowych, smakowych i czuciowych, które ostrzegają chorego przed nadchodzącym napadem. Aura może również mieć postać doznania powiewu chłodnego wiatru lub jaskrawego światła. Może też występować uczucie odrętwienia bądź mdłości. Objawy towarzyszące napadowi padaczkowemu zależą od tego, która część (części) mózgu jest dotknięta chorobą. Wiele osób cierpiących na padaczkę doświadcza podobnych objawów podczas każdego epizodu, jednak u niektórych chorych mogą się one różnić.
Większość napadów padaczkowych trwa od kilku sekund do kilku minut. Jeśli dochodzi do zaburzenia lub utraty świadomości, chory zazwyczaj nie pamięta, co się stało. Po ustąpieniu napadu pacjent może nie doświadczać żadnych, może też odczuwać krótkotrwałą dezorientację i/lub osłabienie albo zmęczenie mogące trwać przez kilka dni. Większość napadów padaczkowych nie ma trwałego wpływu na mózg i ciało. Jednak utrata przytomności może prowadzić do upadków i obrażeń ciała - w szczególności, gdy do napadu dochodzi podczas prowadzenia samochodu, kąpieli, gotowania lub podczas wykonywania innych potencjalnie niebezpiecznych czynności. Napady padaczkowe trwające dłużej niż 5 minut nazywamy stanami padaczkowymi. Wymagają one natychmiastowej pomocy lekarskiej. Napad padaczkowy trwający dłużej niż 30 minut, może doprowadzić do trwałych uszkodzeń, a w niektórych przypadkach nawet do śmierci.
Nie każdy napad padaczkowy świadczy o występowaniu padaczki. Te napady, które są spowodowane wysoką gorączką u niemowlęcia, ostrym zapaleniem opon mózgowych, zapaleniem mózgu lub odstawieniem alkoholu albo narkotyków uznaje się za napady prowokowane. Również nie każdy zespół objawów przypominających napad padaczkowy jest faktycznie wywołany zmianami aktywności elektrycznej w mózgu. Omdlenia, migrenowe bóle głowy, narkolepsja, przyjmowanie narkotyków, choroby psychiczne oraz różne inne stany, które czasowo zaburzają świadomość lub percepcję mogą powodować takie same objawy.
Objawy
Padaczkę rozpoznaje się, gdy pacjent dozna co najmniej dwóch nieprowokowanych napadów w odstępie co najmniej 24 godzin. Około 1 na 10 osób dorosłych przechodzi w życiu pojedynczy napad padaczkowy, jednak u większości nie powtarzają się one. Padaczka może rozwinąć się w każdym wieku, jednak w większym stopniu narażone są dzieci poniżej 2. roku i osoby starsze powyżej 65. roku życia. Większość pacjentów reaguje na podawane leki, jednak u około 25-30% chorych napady powtarzają się pomimo leczenia.
Każdy stan kliniczny, który ma wpływ na mózg potencjalnie może wywołać padaczkę. Należą do nich uraz głowy, nieprawidłowy rozwój mózgu, niedotlenienie podczas porodu, guz mózgu, udar, choroba naczyniowo-mózgowa, toksyny takie jak przy zatruciu ołowiem, infekcje, choroby neurologiczne i zaburzenia metaboliczne. Niektóre rodzaje padaczki są dziedziczne, powiązane z wadami genetycznymi. Przyczyny padaczki w wielu przypadkach są nieznane - mówimy wtedy o padaczce idiopatycznej.
Napady padaczki można podzielić na częściowe (ogniskowe) i uogólnione. Wyładowania w napadach częściowych mają umiejscowiony początek (można zlokalizować ognisko padaczkowe), podczas gdy napady uogólnione obejmują obie półkule mózgu. Niektóre napady padaczkowe, które na początku mają znamiona napadu częściowego, przechodzą następnie w napad wtórnie uogólniony. U około 60% chorych występują napady częściowe. Aby uzyskać więcej informacji o rodzajach napadów należy udać się na stronę internetową fundacji zajmującej się padaczką Epilepsy Foundation, do artykułu "Seizures and Syndromes" ("napady padaczkowe i objawy") (strona w języku angielskim)
Badania
Badania laboratoryjne i poza laboratorium wykonuje się w celu rozpoznania i monitorowania padaczki, w celu określenia rodzaju napadów u danego pacjenta oraz rozpoznania przyczyn choroby, takich jak toksyny, infekcje, odstawienie alkoholu lub narkotyków, gorączka (u dzieci) lub cukrzyca też mogąca powodować epizody padaczkowe. Badania wykonuje się również w diagnostyce różnicowej padaczki i innych stanów klinicznych, takich jak omdlenia lub udar, w którym pewne objawy zbliżone są do objawów padaczki.
Istotnym elementem procesu diagnostycznego jest historia choroby pacjenta, wywiad rodzinny oraz informacje przekazane przez osoby, które były świadkami napadu padaczki u chorego. Pacjent może pamiętać dziwny zapach, aurę i/lub doznania, które poprzedziły napad, lecz może nie pamiętać, co działo się podczas samego napadu padaczki. Niejednokrotnie prawidłowe rozpoznanie wymaga czasu, w zależności od występujących objawów i częstości napadów.
BADANIA LABORATORYJNE
Testy laboratoryjne wykonuje się głównie w celu oceny leczenia środkami przeciwpadaczkowymi, a także w celu wykluczenia innych schorzeń takich jak cukrzyca, niedokrwistość, infekcje, zapalenie opon mózgowych lub zapalenie mózgu. Do badań tych zaliczają się:
Okresowe monitorowanie terapii, jeżeli pacjent zażywa określone leki, takie jak.
- Karbamazepina
- Fenytoina
- Kwas walproinowy
- Fenobarbital
INNE BADANIA
- Morfologia krwi - w celu oceny liczby czerwonych i białych krwinek
- Badanie stężenia glukozy - w cukrzycy jej steżenie może być obniżone bądź podwyższone
- Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego - w celu wykrycia ewentualnych infekcji oraz jako pomoc w rozpoznaniu zapalenia opon mózgowych i zapalenia mózgu
- Posiew krwi - by wykluczyć posocznicę, zakażenie krwi.
BADANIA POZALABORATORYJNE
- Elektroencefalografia (EEG) - podstawowe narzędzie w rozpoznaniu padaczki, stosowane w celu oceny aktywności elektrycznej mózgu oraz rozpoznania zmian w częstotliwości fal mózgowych.
DIAGNOSTYKA OBRAZOWA
- Tomografia komputerowa (CT) - by stwierdzić, czy nie występują nieprawidłowości w strukturze mózgu lub guzy mózgu.
- Rezonans magnetyczny (MRI) - by sprawdzić, czy nie występują zaburzenia w mózgu
- Pozytronowa emisyjna tomografia komputerowa (PET) - zastosowanie substancji radioaktywnej pozwala ocenić aktywne obszary mózgu.
- Tomografia emisyjna pojedynczych fotonów (SPECT) - zastosowanie substancji radioaktywnej pozwala określić, który obszar mózgu powoduje powstawanie napadów padaczkowych, w przypadku gdy nie było to możliwe do ustalenia za pomocą innych badań.
Leczenie
U większości pacjentów padaczkę można z powodzeniem kontrolować, jednak nie można jej zapobiegać ani wyleczyć. Ryzyko padaczki będącej wynikiem urazu głowy można ograniczyć nosząc kask podczas jazdy na rowerze lub motocyklu oraz zapinając pasy bezpieczeństwa podczas jazdy samochodem.
Regularne zażywanie odpowiednich leków przeciwpadaczkowych na przykład karbamazepiny, fenytoiny, fenobarbitalu lub walproinianu pozwala zapobiegać napadom padaczkowym lub ograniczyć częstość ich występowania. Dobranie leczenia zależy od pacjenta i rodzaju napadów. Pacjent powinien współpracować z lekarzem w celu ustalenia odpowiedniego leku oraz jego dawki.
Częstość występowania epizodów padaczkowych można również zmniejszyć poprzez unikanie mechanizmów wyzwalających takich jak brak snu, silny stres, spożycie alkoholu, przyjmowanie narkotyków takich jak kokaina. Leczenie stanów chorobowych leżących u podłoża padaczki może również wpłynąć na ograniczenie częstości napadów padaczkowych.