Co to jest?

Inna nazwa: Niedobór kobalaminy, Niedobór kwasu foliowego lub B9

Witamina B12 i foliany należą do kompleksu witamin z grupy B, niezbędnych do wytwarzania prawidłowych krwinek czerwonych, naprawy tkanek i komórek oraz syntezy DNA(materiału genetycznego w komórkach). Odpowiadają one również za prawidłowe funkcjonowanie komórek nerwowych. Organizm nie posiada zdolności wytwarzania witaminy B12 ani folianów (zwanych również kwasem foliowym lub witaminą B9) i dlatego należy je dostarczać w diecie. Organizm gromadzi w wątrobie zapasy witaminy B12 na około 3-6 lat i zapasy folianów na około 3 miesiące. Niedobór witaminy B 12 i/lub folianów świadczy o przewlekłym niedoborze tych substancji.
W USA niedobór folianów i witaminy B12 u osób dorosłych występuje rzadko, ponieważ organizm ma zdolność przechowywania wystarczających zapasów tych substancji, a oprócz tego wystarczająca ilość jest dostarczana w diecie lub w formie suplementów. W grupie ryzyka niedoboru znajdują się osoby starsze, chorzy z zaburzeniami wchłaniania, osoby spożywające duże ilości alkoholu oraz kobiety ciężarne, u których zapotrzebowanie na witaminę B12 i foliany jest zwiększone.
U osób dorosłych niedobór tych substancji oraz związane z nim objawy niejednokrotnie ujawniają się dopiero po kilku miesiącach bądź latach. Objawy niedoboru tych substancji u niemowląt i dzieci manifestują się w krótszym czasie z uwagi na to, że młody organizm nie zdążył jeszcze zgromadzić odpowiednich zapasów.
Z upływem czasu niedobór witaminy B12 bądź folianów może doprowadzić do wystąpienia niedokrwistości makrocytarnej. W przebiegu tej choroby organizm wytwarza mniej czerwonych krwinek, są one większego rozmiaru i mają ograniczoną zdolność przenoszenia tlenu. Pacjenci z tym schorzeniem łatwo się męczą, mogą być osłabieni, mieć zawroty głowy i spłycony oddech. Odmianą niedokrwistości makrocytarnej jest niedokrwistość megaloblastyczna, w której przebiegu – oprócz powstawania mniejszej liczby czerwonych krwinek i ich większego rozmiaru – zachodzą zmiany w szpiku kostnym. Niedokrwistość megaloblastyczna związana jest również z obniżoną liczbą białych krwineki płytek krwi.
Niedobór witaminy B12 może również skutkować neuropatią o różnym stopniu nasilenia. Neuropatia to uszkodzenie nerwów powodujące mrowienie oraz drętwienie dłoni i stop. W ekstremalnych przypadkach może również powodować zmiany umysłowe, takie jak splątanie, rozdrażnienie czy otępienie.
Kobiety w ciąży mają zwiększone zapotrzebowanie na foliany, ponieważ są one niezbędne do prawidłowego rozwoju płodu. Niedobór folianów podczas ciąży, a szczególnie na samym początku, zanim ciąża zostanie potwierdzona, może prowadzić do przedwczesnego porodu lub wad cewy nerwowej u płodu, takich jak rozszczep kręgosłupa. W ramach zapobiegania wadom cewy nerwowej, kilka lat temu Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zaleciła zwiększoną suplementację folianów w produktach zbożowych, dzięki czemu częstotliwość występowania tych wad w USA zmniejszyła się o około 50%. Mimo to nie zawsze możliwe jest pozyskanie wystarczającej ilości folianów z produktów spożywczych i dlatego zaleca się, aby wszystkie kobiety planujące ciążę codziennie przyjmowały foliany w dawce 400 mikrogramów.

 

Objawy

Pierwotne objawy niedoboru witaminy B12 i folianów są często bardzo nieznaczne i nieswoiste. Są one głównie związane z wynikającą z nich niedokrwistością megaloblastyczną, uszkodzeniem nerwów i/lub zmianami w obrębie układu pokarmowego. U niektórych pacjentów we wczesnym stadium niedoboru możliwe jest rozpoznanie jeszcze przed wystąpieniem objawów. U innych wystąpić może szereg objawów o zróżnicowanym  natężeniu, takich jak:

  • biegunka
  • zawroty głowy
  • zmęczenie, osłabienie mięśni
  • utrata apetytu
  • bladość
  • szybkie lub nieregularne bicie serca
  • spłycony oddech
  • podrażnienie języka i jamy ustnej
  • mrowienie, drętwienie i/lub pieczenie stóp, dłoni, rąk i nóg (przy niedoborze witaminy B12)
  • splątanie lub zaniki pamięci
  • paranoja

Badania

Badania laboratoryjne wykonuje się w celu wykrycia niedoboru witamin, określenia jego natężenia, stwierdzenia jego przyczyny i monitorowania skuteczności leczenia. Niedokrwistość oraz powiększoną objętość krwinek czerwonych związaną z niedoborem witaminy B12 lub folianów często wykrywa się podczas rutynowego badania morfologii krwi. W celu określenia poszczególnych niedoborów wykonuje się badania dodatkowe.


BADANIA LABORATORYJNE

Zlecane w diagnostyce i monitorowaniu niedoborów witaminy B12 i folianów:

  • Poziom witaminy B12 we krwi. Niskie stężenie wskazuje na niedobór, jednak nie pozwala określić jego przyczyn. Przyczyną może być niski poziom czynnika wewnętrznego. Badanie zleca się również w celu monitorowania skuteczności leczenia.
  • Poziom folianów. Foliany można oznaczać zarówno w surowicy jak i w czerwonych krwinkach. Niskie stężenie wskazuje na niedobór. Badanie można zlecić w celu sprawdzenia skuteczności leczenia. U kobiet ciężarnych badanie można wykonywać w ramach opieki prenatalnej.
  • Morfologia krwi. Zestaw rutynowych badań, wykonywany w celu oceny stanu krwinek. Pozwala na określenie typów komórek, ich liczby oraz cech. Zarówno w niedokrwistości powodowanej niedoborem witaminy B12 jak i folianów stężenie hemoglobiny oraz liczby krwinek czerwonym może być niskie, zaś czerwone krwinki mają nieprawidłowo duży rozmiar (makrocyty lub megaloblasty), co prowadzi do niedokrwistości. Liczba białych krwinek i płytek krwi również może być obniżona.
  • Kwas metylomalonowy (MMA). Badanie pomaga wykryć łagodny lub wczesny niedobór witaminy B12.
  • Homocysteina. Rzadko zlecane. Poziom homocysteiny może wzrastać w niedoborach witaminy B12 i folianów.

Zlecane jako pomoc w określeniu przyczyny niedoboru witaminy B12:

  • Przeciwciała przeciwko czynnikowi wewnętrznemu. Upośledzają prawidłowe działanie czynnika wewnętrznego, czyli transport witaminy B12 i uniemożliwiają wchłanianie witaminy B12 w określonej części jelita cienkiego.
  • Przeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym. Przeciwciała przeciw komórkom okładzinowym produkującym czynnik wewnętrzny. Zaburzają wytwarzanie czynnika wewnętrznego i występują u wielu pacjentów z niedokrwistością złośliwą, lecz są spotykane również w innych schorzeniach autoimmunizacyjnych.
  • Gastryna. Hormon regulujący wytwarzanie kwasów w żołądku podczas procesu trawienia. Podwyższony poziom występuje czasem w niedokrwistości złośliwej.
  • Test Schillinga. Kiedyś często zlecany w celu potwierdzenia rozpoznania niedokrwistości złośliwej. Obecnie badanie to nie jest wykonywane.

Leczenie

Leczenie niedoboru witaminy B12 i folianów wiąże się często z długoterminową a nawet dożywotnią suplementacją. U pacjentów bez czynnika wewnętrznego lub ze schorzeniami powodującymi ogólne zaburzenia wchłaniania może zaistnieć konieczność podawania witaminy B12 w zastrzykach. Foliany można przyjmować doustnie.
Kobietom planującym zajście w ciążę lekarze zalecają zażywanie folianów w okresie przed zajściem w ciążę oraz w jej trakcie, aby dostarczyć organizmowi zapasów wystarczających do prawidłowego rozwoju płodu i zapobiegających powstaniu wad cewy nerwowej.
Jeśli u pacjenta występuje jednoczesny niedobór witaminy B12 i folianów, należy uzupełnić poziom obu substancji. Jeśli pacjent z niedoborem witaminy B12 będzie przyjmował jedynie kwas foliowy, niedokrwistość makrocytarna może ustąpić, lecz utrzyma się leżąca u jej podstaw neuropatia (uszkodzenie nerwów) spowodowana niedoborem witaminy B12. Odpowiednie leczenie może spowodować ustąpienie objawów lecz  może doprowadzić do trwałego uszkodzenia nerwów.

Pytania i odpowiedzi

Jakie są przyczyny niedoboru witaminy B12?


Istnieje wiele przyczyn niedoboru witaminy B12 i folianów. Poniżej opisano niektóre z nich:


Niewystarczająca ilość w spożywanym pożywieniu

Witamina B12 znajduje się w produktach zwierzęcych, takich jak czerwone mięso, ryby, drób, mleko i jajka. Foliany, zwane również kwasem foliowym lub witaminą B9 występują w zielonych warzywach liściastych, owocach cytrusowych, ziarnach fasoli, drożdżach, mineralizowanych płatkach śniadaniowych.
Organizm ludzki w wątrobie przechowuje zapasy witaminy B12 wystarczające na kilka lat. Z uwagi na zawartość tej witaminy w wielu produktach spożywanych przez Amerykanów, jej niedobór spowodowany niewystarczającą ilością w diecie, w USA zdarza się bardzo rzadko. Może występować u osób źle żywionych lub niedożywionych, u wegan, którzy nie spożywają żadnych produktów zwierzęcych (nawet mleka czy jajek) oraz u niemowląt karmionych piersią przez matki-weganki. U osób dorosłych niedobór w diecie zazwyczaj przebiega bezobjawowo do czasu wyczerpania zapasów witaminy B12 zgromadzonych w organizmie. Jednak u dzieci i niemowląt niedobory manifestują się dość szybko, ponieważ  młody organizm nie zdążył jeszcze zgromadzić odpowiednich zapasów.
Niedobór folianów
był w USA często spotykany do roku 1997, kiedy rząd USA zalecił wzbogacanie płatków śniadaniowych, pieczywa i innych produktów zbożowych kwasem foliowym. Z uwagi na fakt, że zapasy folianów w tkankach są znacznie mniejsze niż witaminy B12, foliany należy uzupełniać w diecie bardziej regularnie.

Zaburzenia wchłaniania  

Niedobór witaminy B12 i folianów może być również skutkiem chorób zaburzających wchłanianie witamin w jelicie cienkim. Proces wchłaniania witaminy B12 składa się z kilku etapów. Witamina ta jest uwalniana z pożywienia przez kwas żołądkowy i wiąże się z czynnikiem wewnętrznym (czyli substancją wytwarzaną przez komórki okładzinowe żołądka) w jelicie cienkim. Następnie kompleks witamina B12-czynnik wewnętrzny zostaje wchłonięty w jelicie cienkim, wiąże się z białkami transportowymi (transkobalaminami) i trafia do krwiobiegu. Jeżeli proces ten zostaje zaburzony przez chorobę, dochodzi do upośledzenia wchłaniania witaminy B12.    
Przykłady stanów klinicznych upośledzających wchłanianie witaminy B12:

  • Niedokrwistość złośliwa to najczęstsza przyczyna niedoboru witaminy B12. Substancją niezbędną do wchłaniania witaminy B12 jest białko zwane czynnikiem wewnętrznym, wytwarzane przez komórki okładzinowe żołądka. W przebiegu niedokrwistości złośliwej stan zapalny powoduje uszkodzenie komórek okładzinowych, co prowadzi do znacznego zmniejszenia ilości lub zaniku czynnika wewnętrznego, przez co nie dochodzi do wchłaniania witaminy B12 w jelitach. Niewystarczający poziom B12 prowadzi do powstawania mniejszej liczby krwinek czerwonych, których objętość jest większa. Z uwagi na zwiększoną objętość krwinek stan ten często określa się mianem niedokrwistości megaloblastycznej lub makrocytarnej.
  • Celiakia
  • Nieswoiste zapalenie choroby jelit, w tym choroba Leśniowskiego Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego
  • Wzmożona flora bakteryjna lub pasożyty w jelitach
  • Ograniczone wytwarzanie kwasu żołądkowego. Kwas żołądkowy jest niezbędny do wyodrębnienia witaminy B12 ze spożytych białek. Jest to najczęstsza przyczyna niedoboru witaminy B12 u osób starszych oraz pacjentów przyjmujących leki hamujące wytwarzanie kwasów żołądkowych
  • Chirurgiczne usunięcie fragmentu żołądka (w tym komórek okładzinowych) lub jelit może spowodować znaczne ograniczenie wchłaniania składników odżywczych. Należy o tym pamiętać przeprowadzając operację zmniejszenia żołądka.
  • Przewlekłe zapalenie trzustki.


Zwiększone zapotrzebowanie

Zapotrzebowanie na foliany wzrasta w ciąży, ponieważ są one niezbędne dla prawidłowego rozwoju płodu. Niedobór folianów przed zajściem w ciążę pogłębia się podczas ciąży i może prowadzić do przedwczesnego porodu lub wad cewy nerwowej u dziecka. Zaleca się, aby kobiety planujące zajść w ciążę przyjmowały kwas foliowy, z uwagi na to, że wady cewy nerwowej mogą rozwinąć się bardzo wcześnie, zanim ciąża zostanie potwierdzona. (dalsze informacje w artykule Wady cewy nerwowej).
Zwiększone zapotrzebowanie na foliany występuje również u osób z przerzutami nowotworowymi, przewlekłą niedokrwistością hemolityczną lub anemia sierpowatą.


Inne przyczyny:

  • Nadużywanie alkoholu i przewlekły alkoholizm może powodować niedobór witaminy B12 i/lub folianów, z powodu niedożywienia i obniżenia poziomu witaminy B12 uwalnianej ze spożywanego białka.
  • Niedobór witaminy B12 może być skutkiem ubocznym przyjmowania niektórych leków, np. Metformina przyjmowana w cukrzycy hamuje wchłanianie tego składnika, a omeprazol (lek hamujący wydzielanie kwasu żołądkowego) hamuje uwalnianie witaminy B12 z pożywienia.  
  • Leki przeciwdrgawkowe, takie jak fenytoina mogą zmniejszyć poziom folianów w organizmie poprzez hamowanie ich wchłaniania.
  • Lek przeciwnowotworowy Metotreksat ma wpływ na przemianę materii i poziom folianów.