Co to jest?

Zespół Downa to schorzenie wrodzone. Jest to zbiór objawów, wad wrodzonych oraz powikłań wynikających z nieprawidłowego podziału komórek zachodzącego przed lub wkrótce po zapłodnieniu. Nieprawidłowość ta polega na występowaniu dodatkowej kopii lub fragmentu 21. chromosomu i ma ona znaczny wpływ rozwój fizyczny oraz umysłowy chorego.

W chromosomach zawarta jest cała mapa genetyczna organizmu. Większość komórek organizmu zawiera 22 pary chromosomów oraz 23. parę chromosomów płci: XX (u kobiet) lub XY (u mężczyzn) - łącznie 46 chromosomów. Komórki rozrodcze (jajowe i plemniki) zawierają pojedynczy chromosom 23., który łączy się podczas zapłodnienia komórki jajowej, by stworzyć u powstałego płodu nowy komplet 46 chromosomów (po połowie od każdego z rodziców). U większości pacjentów z zespołem Downa, przypadek sprawia, że dochodzi do komórki jajowej lub plemnika zostaje dołączona dodatkowa kopia chromosomu 21. Staje się ona częścią zapłodnionej komórki jajowej i jest replikowana we wszystkich komórkach embrionu. Ten rodzaj zespołu Downa nazywa się trisomią 21. chromosomu. W niektórych przypadkach do nieprawidłowości dochodzi po zapłodnieniu w rozwijającym się embrionie. Wraz z rozwojem płodu niektóre jego komórki mają 47 chromosomów inne 46. Taką odmianę zespołu Downa nazywa się trisomią mozaikową chromosomu 21.

Rzadka postać Zespołu Downa zwana translokacyjną trisomią 21. chromosomu ma miejsce, gdy część 21. chromosomu przyłącza się do innego chromosomu przed lub w trakcie zapłodnienia. Mimo iż płód ma 46 chromosomów, to nadal posiada w komórkach dodatkowy fragment 21. chromosomu. U wszystkich pacjentów posiadających dodatkowy materiał genetyczny z 21. chromosomu, niezależnie od przyczyny jego posiadania, rozwijają się niektóre cechy zespołu Downa.

W USA 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa. Ryzyko urodzenia chorego dziecka znacznie wzrasta wraz z wiekiem kobiety. Według danych Amerykańskiego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka (NICHD) ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u kobiet poniżej 30. roku życia wynosi 1:1000, w wieku 35 lat 1: 400, a u kobiet 49 letnich 1:12. Z uwagi na to, że kobiety młode rodzą dzieci zdecydowanie częściej niż starsze, większość (około 75%) urodzeń dziecka z zespołem Downa przypada na kobiety poniżej 35. roku życia.

Istnieje wiele charakterystycznych objawów powiązanych z zespołem Downa. Nie u każdego dziecka występują wszystkie wymienione poniżej, a stopień zaburzeń jest zróżnicowany osobniczo:

> Mała głowa z małymi, nisko osadzonymi małżowinami usznymi
> Skośne oczy, szeroka i płaska twarz oraz krótki nos
> Małe usta i wystający język
> Krótkie, szerokie dłonie i stopy oraz pojedyncza bruzda dłoni
> Krótkie palce u rąk oraz zniekształcona kość małego palca
> Słabe napięcie mięśni (hipotonia)
> Nadmierna ruchomość stawów
> Niestabilność szczytowo-obrotowa (wada górnego odcinka kręgosłupa)
> Upośledzenie umysłowe od łagodnego po średnie

Powikłania w zespole Downa są również zróżnicowane osobniczo. Mogą się pojawić bezpośrednio po porodzie, w dzieciństwie, u pacjenta dorosłego lub mogą nie wystąpić wcale. Zarówno lekarze, jak i rodzina pacjenta muszą być świadomi możliwych powikłań, gdyż pacjent nie zawsze jest w stanie w sposób zrozumiały opisać swoje dolegliwości i/lub może je komunikować w nietypowy sposób, na przykład poprzez nieprawidłowe zachowanie.

Do możliwych powikłań należą:

> Celiakia
> Choroby stomatologiczne
> Opóźnienie w rozwoju
> Cukrzyca
> Nadwrażliwość na pokarmy, zaparcia
> Zaburzenia i niedrożność przewodu pokarmowego (5 do 10%)
> Utrata słuchu (75%)
> Wady serca (prawie 50%)
> Częste stany zapalne dróg oddechowych oraz ucha, przeziębienia, zapalenia oskrzeli, zapalenia migdałków oraz zapalenia płuc
> Zwiększone ryzyko wystąpienia ostrej białaczki
> Przedwczesne starzenie się, utrata umiejętności poznawczych, objawy jak w chorobie Alzheimera u pacjentów poniżej 40. roku życia
> Napady drgawkowe
> Bezdech senny (50 do 75%)
> Ucisk rdzenia kręgowego
> Choroby tarczycy (około 15%)
> Problemy ze wzrokiem (około 60%)