Hemochromatoza (znana także jako hemochromatoza dziedziczna lub HH) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu żelaza i występuje przede wszystkim u osób rasy białej. Organizm osoby chorej wchłania więcej żelaza niż jest to potrzebne. Z uwagi na to, że organizm nie ma możliwości wydalenia nadmiaru żelaza, odkłada się ono w tkankach i narządach wewnętrznych. Przeładowanie organizmu żelazem może prowadzić do zaburzenia czynności lub do niewydolności narządów, w szczególności serca, wątroby i części trzustki odpowiedzialnej za jej funkcje wewnątrzwydzielnicze. Powikłania to między innymi zapalenie stawów, cukrzyca, marskość wątroby, arytmia i niewydolność serca oraz wzmożona pigmentacja skóry.

Około 1 na 10 osób rasy białej to nosiciele jednej nieprawidłowej (zmutowanej) kopii genu związanego z hemochromatozą wrodzoną. U nosicieli nie występuje ryzyko przeładowania organizmu żelazem. Około 1 na 300 osób rasy białej posiada dwie kopie zmutowanego genu związanego z HH i są w grupie ryzyka oraz przeładowania organizmu żelazem i wystąpienia objawów klinicznych. Jednak u większości osób posiadających dwa zmutowane geny nigdy nie dochodzi do wystąpienia objawów choroby. Powód tego jest nieznany. Obecnie prowadzone są badania mające na celu określenie odsetka osób, u których choroba rozwija się.

W celu stwierdzenia hemochromatozy w pierwszej kolejności oznacza się poziom żelaza we krwi oraz całkowitą zdolność wiązania żelaza, a następnie na tej podstawie wylicza się wysycenie transferryny. Często wykonuje się również pomiar stężenia ferrytyny w surowicy, by ocenić nagromadzenie żelaza w organizmie oraz obliczyć stopień przeładowania organizmu żelazem. U pacjentów z hemochromatozą wyniki obu badań są podwyższone. Rozpoznanie choroby zazwyczaj potwierdza się badaniami genetycznymi lub, w niektórych przypadkach, przy pomocy biopsji wątroby.

Leczenie hemochromatozy polega na upustach około pół litra krwi w regularnych odstępach czasu, by zmniejszyć nagromadzenie żelaza w organizmie. Częstość i długość leczenia zależą od stopnia przeładowania organizmu żelazem. Niedawno Amerykańska Agencja do spraw Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła możliwość stosowania krwi pobranej od pacjentów z hemochromatozą do przetoczeń.

Dostępne są także leki doustne, które wiążą nadmiar żelaza i ułatwiają jego wydalanie. Ich rola w leczeniu hemochromatozy nie została jeszcze do końca poznana, dlatego obecnie leczeniem z wyboru jest upuszczanie krwi.

*BRPAGE*

UWAGA: Wymienione poniżej adresy stron internetowych, są źródłami uzupełniającymi. W celu obejrzenia kompletnej listy źródeł wykorzystanych w tworzeniu tej strony, kliknij tu

Linki do stron obcojęzycznych: