Co to jest?

Hemochromatoza jest dziedzicznym lub nabytym zaburzeniem metabolizmu żelaza.

Organizm osoby chorej wchłania więcej żelaza niż jest to potrzebne. Z uwagi na to, że organizm nie ma możliwości wydalenia nadmiaru żelaza, odkłada się ono w tkankach i narządach wewnętrznych. Przeładowanie organizmu żelazem może prowadzić do zaburzenia czynności lub do niewydolności narządów, w szczególności serca, wątroby i części trzustki odpowiedzialnej za jej funkcje wewnątrzwydzielnicze. Powikłania to między innymi zapalenie stawów, cukrzyca, marskość wątroby, arytmia i niewydolność serca oraz wzmożona pigmentacja skóry.

Istnieją dwa rodzaje hemochromatozy: pierwotna – dziedziczna, przekazywana z pokolenia na pokolenie i wtórna, spowodowana inną chorobą leżącą u jej podłoża.

Hemochromatoza dziedziczna, zwana również pierwotną, jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń genetycznych w USA, gdzie choruje na nią około miliona ludzi, większość z nich rasy białej. Hemochromatoza dziedziczna jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że do jej odziedziczenia potrzebne są dwie nieprawidłowe kopie genu.  Około 1 na 10 osób rasy białej jest nosicielem, czyli posiada jedną nieprawidłową (lub zmutowaną) kopię genu HFE związanego z hemochromatozą dziedziczną. Nosiciele nie są narażeni na przeładowanie żelazem. Około 1 na 300 osób rasy białej posiada dwie zmutowane kopie genu HFE i jest w grupie ryzyka przeładowania żelazem i wystąpienia objawów klinicznych. Jednak u większości osób z dwoma zmutowanymi genami nie występują objawy choroby. Przyczyna tego nie została poznana i obecnie prowadzone są badania mające na celu wykrycie, ile z tych osób zachoruje.

Hemochromatoza dziedziczna dotyka więcej mężczyzn niż kobiet. Objawy również pojawiają się wcześniej u mężczyzn, zazwyczaj w wieku 30 – 50 lat. Dwie inne rzadkie formy hemochromatozy dziedzicznej – hemochromatoza noworodkowa i młodzieńcza – mogą powodować znaczne przeładowanie żelazem u dzieci i młodych osób dorosłych. Przyczyną jest mutacja innego genu, zwanego hemojuweliną. Niewielki odsetek przypadków hemochromatozy jest spowodowanych mutacją genów kodujących inne białka, w tym hemojuwelinę oraz receptor transferyny 2 i ferroportynę, jednak badania w kierunku tych mutacji nie są powszechnie dostępne.


Hemochromatoza wtórna to nabyte przeładowanie organizmu żelazem, które może być spowodowane różnymi chorobami lub stanami klinicznymi, takimi jak przewlekła choroba wątroby, niektóre formy niedokrwistości, częste przetoczenia krwi i w rzadkich przypadkach doustną suplementacją żelaza.
 

 

Następna strona
Treść tego artykułu była ostatnio modyfikowana 27.11.2012

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. This site complies with the HONcode standard for trustworthy health information:
verify here.