Co to jest?

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis - CF), jest najczęściej występującą w populacji rasy białej chorobą genetyczną. Oznacza to, że dziecko rodzi się z nią, a nie nabywa w późniejszym życiu. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) położonego na drugim ramieniu 7 chromosomu. Z wyjątkiem komórek spermy u mężczyzn oraz komórek jajowych u kobiet, każda komórka człowieka zawiera 46 chromosomów, zorganizowanych w 23 pary. Jedna połowa pochodzi od matki, druga od ojca. Do chwili obecnej znanych jest 1400 mutacji genu CFTR. Większość mutacji tego genu to defekty występujące sporadycznie. Wyjątek stanowią mutacje charakterystyczne dla danej grupy etnicznej czy populacji.

Chore dziecko zawsze dziedziczy dwa geny powodujące mukowiscydozę, jeden od matki, drugi od ojca. Rodzice mają tylko po jednej kopii zmutowanego genu CFTR na chromosomie 7 i określani są jako nosiciele. Tak, więc dziecko chore na mukowiscydozę, może urodzić się tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami genu. Nosiciele nie są chorzy i nie wymagają leczenia.
Częstość występowania tej anomalii genetycznej jest różna u różnych ras ludzkich. Najwięcej przypadków notuje się u mieszkańców Kaukazu: jedno zachorowanie na 1500 do 2000 żywych urodzeń.
 
Efektem nieprawidłowej funkcji lub braku białka CFTR jest zaburzenie transportu jonów chloru przez błony komórkowe oraz zwiększenie absorpcji sodu i wody. Prowadzi to do powstania gęstej i lepkiej wydzieliny. Kumulacja wydzieliny w przewodach wyprowadzających powoduje zakłócenia płucne wymagające stosowania fizjoterapii i podawania antybiotyków, w celu oddalenia ryzyka zachorowania na zapalenia płuc. Lepka wydzielina zmniejsza również wydzielanie enzymów trawiennych. W wyniku tego, u dzieci występują zakłócenia rozwoju, gdyż przyjmowane pożywienie przechodzi przez przewód trawienny nie rozłożone enzymatycznie, a rozkład ten jest niezbędny do absorpcji substancji odżywczych przez organizm. Mukowiscydoza może również powodować niepłodność.
U chorych na mukowiscydozę, stwierdza się duże zróżnicowanie objawów. Niektórzy wykazują stosunkowo niewielkie objawy zakłóceń funkcjonowania dróg oddechowych, natomiast problemy enzymatyczne są u nich nasilone w znacznie większym stopniu.

Mukowiscydoza została uznana za chorobę nieuleczalną i prowadzi do przedwczesnego zgonu chorego. Jednak specjalistyczne zabiegi i leki pozwalają na przedłużenie życia i poprawę jego jakości. Od 1989 roku datuje się wzrost osiągnięć w poznaniu istoty mukowiscydozy. Badania naukowe zakrojone na światową skalę, stwarzają nadzieję na leczenie przyczynowe w najbliższych latach.