Czym jest choroba Alzheimera?

Choroba Alzheimera (AD) to nieodwracalna forma demencji, którą charakteryzuje utrata pamięci, postępujący zanik zdolności intelektualnych, pogarszające się umiejętności rozumienia mowy i wysławiania się oraz zmiany charakterologiczne i behawioralne, które w końcu prowadzą do niemożności samodzielnego funkcjonowania. Szacuje się, że obecnie chorobą tą dotknięte są cztery miliony Amerykanów w podeszłym wieku.

Wprawdzie AD odzwierciedla pewne zmiany, które zachodzą w mózgu wraz z wiekiem, jednak nie jest częścią prawidłowego procesu starzenia. Powoduje uszkodzenie komórek nerwowych i prowadzi do śmierci. Charakteryzuje ją nagromadzenie blaszek starczych (białko odkładające się w przestrzeni międzykomórkowej) i zmiany neurowłókienkowe (skręcone filamenty białkowe w komórkach nerwowych) w mózgu. W wyniku niszczenia komórek nerwowych obniża się również poziom acetycholiny i innych neuroprzekaźników (substancji chemicznych niezbędnych do komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi) w mózgu. Z czasem AD prowadzi do obniżonej interakcji pomiędzy różnymi obszarami mózgu.

Związek ze starzeniem się
Ryzyko wystąpienia AD i innych rodzajów demencji znacznie wzrasta z wiekiem. Około 10 - 12% populacji zapada na nią w wieku 65 lat a ryzyko to wzrasta do 50% u osób w wieku 100 lat. Szacuje się, że ze względu na rosnącą długość życia, w roku 2050 aż 9 milionów Amerykanów dotkniętych będzie chorobą Alzheimera.

AD zazwyczaj występuje u osób w wieku powyżej 65 lat i zwykle nie jest powiązana z historią choroby w rodzinie. Zachorowania wcześniejsze zdarzają się rzadko (5 - 10% wszystkich zachorowań) i często są wtedy powiązane z dodatnim wywiadem rodzinnym.

Powiązania genetyczne
Chorobę Alzheimera wywołać mogą różne czynniki. Wprawdzie wiele z nich nie zostało jeszcze dobrze poznanych, lecz wiadomo, że niektóre są genetyczne. Z bardzo rzadkimi formami wcześnie występującej rodzinnej choroby Alzheimera (EOFAD, zwana również chorobą Alzheimera typu 3 lub AD3) powiązane są trzy geny. Pewne mutacje w tych genach (zwane PSEN1, PSEN2 i APP) powodują rozwój AD u każdego nosiciela. W tych przypadkach prawdopodobieństwo przekazania genu dzieciom wynosi 50%. Dotychczas mutacje te wykryto jedynie w bardzo niewielu specyficznych rodzinach a prawidłowe działanie tych genów nie zostało jeszcze poznane.
Istnieją też geny, które wprawdzie nie są bezpośrednią przyczyną, lecz zwiększają ryzyko wystąpienia AD w podeszłym wieku. Tłumaczy to zwiększone ryzyko wystąpienia AD w późnym wieku u osób z historią choroby w rodzinie. Najlepiej rozpoznanym genem podatności jest gen ApoE. Kieruje on procesem wytwarzania apolipoproteiny E - białka, które jest częścią ogółu lipoprotein w organizmie (takich jak cholesterol HDA) oraz bierze udział w transporcie lipidów i usuwaniu z organizmu tłuszczy pochodzących z pokarmów. Normalnie gen ApoE występuje w trzech formach: e2, e3 i e4. Każdy człowiek posiada dwie kopie genu ApoE, w kombinacji tych trzech form. Forma e4 wiąże się z podwyższonym ryzykiem zachorowania na AD.

Ryzyko wystąpienia AD zależy również od pochodzenia etnicznego. U Afroamerykanów jest ono nawet czterokrotnie a u Latynosów dwukrotnie wyższe niż u osób rasy białej.
U większości osób z zespołem Downa spowodowanym trisomią chromosomu 21 występują zmiany związane z AD, zazwyczaj w wieku 40 - 50 lat. Patologie w mózgu dorosłych z zespołem Downa są bardzo podobne do zmian występujących w AD ze względu na to, że dodatkowy chromosom 21 powoduje wzmożone wytwarzanie białka gromadzącego się w blaszkach starczych. Krewni osób z zespołem Downa nie są w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia AS, ponieważ nie mają dodatkowego chromosomu 21.