Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) dopuściła do obrotu pierwszy test genetyczny BRCA kierowany bezpośrednio do konsumenta


Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) dopuściła do obrotu nowy test genetyczny kierowany bezpośrednio do konsumenta (DTC), umożliwiający uzyskanie wstępnych informacji dotyczących ryzyka wystąpienia raka piersi, jajnika lub prostaty. Test ten oferuje firma 23andMe zajmująca się badaniami genetycznymi w określonych grupach etnicznych. Jest to pierwszy test typu DTC pozwalający na wykrycie trzech określonych mutacji genu BRCA1/BRCA2, które najczęściej występują w populacji Żydów Aszkenazyjskich (Środkowoeuropejskich).  

Test można kupić przez internet bezpośrednio na stronie firmy 23andMe i przesłać próbkę śliny pocztą, bez konieczności angażowania lekarza w ten proces. Następnie firma analizuje DNA obecne w próbce śliny  i przesyła wyniki bezpośrednio do klienta.

Według oceny FDA test umożliwia wykrycie wszystkich trzech poszukiwanych  mutacji  genu, a instrukcje i wyniki są podawane w zrozumiały sposób. Przed zapoznaniem się z wynikami  testu pacjent musi zapoznać się z informacjami dotyczącymi znaczenia wyniku, jego interpretacji oraz możliwości uzyskania dodatkowej wiedzy na jego temat. Według rzecznika prasowego firmy, wraz z wynikiem przesyłane są dodatkowe informacje dotyczące grup wsparcia, poradnictwa genetycznego oraz sposobu omawiania wyników z innymi członkami rodziny znajdującymi się w grupie ryzyka.  

Niektórzy specjaliści zalecają jednak ostrożność z uwagi na istotne ograniczenia testu. Trzy mutacje BRCA, które wykrywane są w tym teście  są dość rzadko spotykane. Występują u około 2% kobiet w populacji Żydów Aszkenazyjskich, lecz nie są spotykane u kobiet innego pochodzenia etnicznego (0 do 0,1%).

Ponadto istnieje ponad 1000 różnych, niewykrywanych przez opisany test, mutacji BRCA, których obecność istotnie zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwory związane z mutacją BRCA u osób ze wszystkich grup etnicznych. W związku z tym brak obecności mutacji, które wykrywa ten test nie oznacza, że u pacjenta nie występują inne mutacje i że przez to jest on w grupie niskiego lub przeciętnego ryzyka. Pełnej oceny mutacji genów BRCA 1/2 można dokonać wyłącznie za pośrednictwem  testów zlecanych przez lekarza wykonywanych w profesjonalnych laboratoriach genetycznych. Należy również pamiętać, że większość nowotworów nie jest spowodowana dziedzicznymi mutacjami genetycznymi, lecz innymi czynnikami, takimi jak wpływ środowiska i tryb życia.   

- [Test] posiada wiele ograniczeń – mówi Donald St. Pierre, dyrektor Biura Diagnostyki In Vitro i Radiologii w Centrum FDA. – Wprawdzie wykrycie mutacji BRCA w omawianym  teście wskazuje na podwyższone ryzyko zachorowania, jednak tylko nieznaczny odsetek Amerykanów jest nosicielami jednej z trzech wykrywanych mutacji, a test nie  umożliwia wykrycia  większości mutacji BRCA powodujących wzrost ryzyka zachorowania na raka. Test nie zastępuje badań przesiewowych w kierunku oceny ryzyka wystąpienia  nowotworów ani poradnictwa genetycznego w zakresie czynników środowiskowych oraz trybu życia, mogących zmniejszyć lub zwiększyć ryzyko zachorowania.  

FDA ostrzega lekarzy i pacjentów przed wykorzystaniem wyników tego testu jako podstawy do rozpoczęcia leczenia, takiego jak profilaktyczne usunięcie piersi lub jajnika, czyli jednego z najczęściej wykonywanych zabiegów operacyjnych u kobiet z grupy wysokiego ryzyka zachorowania na nowotwór piersi lub jajników. Według FDA, takie decyzje wymagają wykonania testów potwierdzających oraz poradnictwa genetycznego. 

Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej (ACMG)  w swoim oświadczeniu zachęca pacjentów poddających się badaniu do skorzystania z porady specjalisty-genetyka, który pomoże zinterpretować wyniki i oszacować ryzyko ogólne. „Klienci rozważający wykonanie badania genetycznego testem typu  DTC muszą mieć świadomość ograniczonej przydatności otrzymanych wyników oraz pytań, których mogą się spodziewać podczas wywiadu po wykonaniu testu. Genetycy oraz doradcy medyczni mogą udzielić odpowiednich porad. Informacje w zakresie ryzyka związanego z  wystąpieniem określonych chorób genetycznych można uzyskać również od lekarzy specjalistów.

Na stronie internetowej ACMG zamieszczono listę lekarzy genetyków oraz odpowiednich klinik. Na stronie internetowej Krajowego Stowarzyszenia Doradców Genetycznych w zakładce „Find a Genetic Counselor” można znaleźć lekarza specjalistę w pobliżu miejsca zamieszkania.

 

Materiały powiązane

Na stronie

Testy

BRCA Gene Mutation Testing

Choroby

Rak piersi

Rak jajnika

Rak prostaty

Linki do stron obcojęzycznych

NSGC Responds to U.S. Food and Drug Administration Approval of Direct-to-Consum…

 

Źródła

(6 marca 2018). FDA authorizes, with special controls, direct-to-consumer test that reports three mutations in the BRCA breast cancer genes. US Food and Drug Administration. Dostępne na stronie https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm599560.htm. Dostęp 21 marca 2018.

(7 marca 2018). ACMG Responds to FDA's Approval for Direct-to-Consumer Testing for Three BRCA Gene Mutations. American College of Medical Genetics. Available online at http://www.acmg.net/docs/2018/ACMGRespondstoFDAsApprovalforDirect-to-ConsumerTestingforThreeBRCAGeneMutations.pdf. Dostęp 21 marca 2018.

Korespondencja e-mail z rzecznikiem firmy 23andMe.


Treść tego artykułu była ostatnio modyfikowana 02.10.2018

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. This site complies with the HONcode standard for trustworthy health information:
verify here.