Historia Angeliny Jolie Pitt w kontekście badań mutacji genów BRCA oraz decyzji dotyczących leczenia


Aktorka i działaczka humanitarna Angelina Jolie Pitt po podwójnej mastektomii wykonanej w ramach profilaktykiraka piersi, opublikowała w gazecie New York Times ogłosiła, że zdecydowała się na kolejną operację usunięcia jajników i jajowodów w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju raka jajnika. Podwyższone ryzyko jest spowodowane odziedziczonymi przez aktorkę mutacjami genów BRCA.
Jak wiadomo geny BRCA1 i BRCA2 są genami supresorowymi wytwarzają białka zapobiegające namnażaniu się nieprawidłowych komórek. Mutacje tych genów mogą mieć wpływ na ich funkcję i tym samym umożliwić niekontrolowany rozrost komórek nowotworowych, co prowadzi do podwyższenia ryzyka wystąpienia raka u osób, które odziedziczyły te mutacje.
Dwa lata wcześniej Angelina Jolie Pitt na łamach New York Times poinformowała o przebytej operacji podwójnej mastektomii. Obydwa artykuły przyniosły rozgłos i przyczyniły się do zwiększenia świadomości w zakresie mutacji genów BRCA oraz badań mutacji genów BRCA, które wykazują czy badana kobieta jest nosicielką zmutowanego genu.
Wprawdzie dzięki postępowi w zakresie genetyki oraz techniki badań opracowano tzw. badania przedobjawowe, czyli metody wykrywania mutacji genów BRCA umożliwiające wykrycie zwiększonego ryzyka rozwoju ciężkich i śmiertelnych chorób jeszcze przed ich wystąpieniem. Reakcje pacjentów na informację o podwyższonym ryzyku wystąpienia raka bywają różne, niektórzy pacjenci nie potrafią zrozumieć konsekwencji wynikających z podwyższonego ryzyka rozwoju choroby nowotworowej.

Najważniejsze informacje dotyczące badań oraz mutacji genów BRCA1 i BRCA2:

  • Większość przypadków raka piersi i jajników nie jest związana z genem BRCA. Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 występują tylko u 5-10% pacjentek z rakiem piersi i około 15% pacjentek z rakiem jajników.
  • Nosiciele mutacji BRCA stanowią tylko 0,2% populacji, dlatego też nie zaleca się wykonywania badań u wszystkich, lecz tylko u pacjentek z historią raka piersi lub jajników w rodzinie oraz u pacjentek, których bliskie krewne są nosicielkami zmutowanych genów BRCA.
  • Amerykański zespół ekspertów oceniających skuteczność profilaktyki (U.S. Preventive Services Task Force) zaleca, aby u kobiet, których krewne chorowały na raka piersi, jajników, jajowodów lub otrzewnej, przeprowadzać wywiad składający się z serii pytań. Kobiety, których historia choroby w rodzinie może być związana z mutacjami genów BRCA1 lub BRCA2 powinny w razie potrzeby uzyskać poradę genetyczną a następnie zostać poddane badaniu na obecność mutacji genów BRCA.
  • Obecność mutacji nie oznacza, że pacjentka zachoruje na raka, lecz zwiększa ryzyko jego wystąpienia: kobiety, które odziedziczyły mutację BRCA1 lub BRCA2 mają 85% ryzyka rozwoju raka piersi i 30-50% ryzyka rozwoju raka jajników. W wyniku zabiegu operacyjnego ryzyko to znacznie spada, lecz nie całkowicie.

Decyzje dotyczące podjęcia odpowiednich kroków oraz sposobu leczenia nie są uniwersalne, lecz podejmowane indywidualnie w oparciu o dodatni wynik badań. Istnieje wiele opcji - od ścisłej kontroli do usunięcia piersi i jajników jak u Angeliny Jolie. Pacjentkom zaleca się skorzystanie z poradnictwa genetycznego, gdzie uzyskają odpowiedź na nurtujące je pytania, jak również rozmowę z lekarzem prowadzącym.
Specjaliści w dziedzinie onkologii podkreślają wagę konsultacji genetycznych przed i po wykonaniu testu. Okolicznościom wykonania testu oraz postępowaniu po uzyskaniu wyników towarzyszy wiele pytań i wątpliwości, które może rozwiązać doświadczony specjalista genetyk.
W magazynie Times Angelina Jolie napisała "Nie podjęłam decyzji o operacji wyłącznie z powodu nosicielstwa mutacji genu BRCA1 i chcę, aby usłyszały to inne kobiety. Dodatni wynik testu BRCA nie oznacza konieczności poddania się operacji. Rozmawiałam z lekarzami różnych specjalizacji.Dostępne są również inne opcje... Z każdym problemem zdrowotnym można poradzić sobie na kilka sposobów. Należy tylko poznać dostępne opcje i wybrać tę właściwą."
Liderzy dwóch organizacji zajmujących się rakiem jajników również napisali list do wydawcy magazynu: "Bardzo często pacjentka dowiaduje się o raku jajników dopiero, kiedy ona sama lub bliska jej osoba zostanie zdiagnozowana. Jesteśmy wdzięczni Angelinie Jolie za to, że opowiedziała swoją historię i zachęciła inne kobiety do poznania ryzyka, którym są obciążone. Mamy nadzieję, że ciąg dalszy zmobilizuje jeszcze więcej kobiet do zapoznania się z historią chorób w swojej rodzinie, jak również do uzyskania porady genetycznej w zakresie raka jajników."

Pytania, które warto zadać specjaliście genetykowi przed wykonaniem badań przedobjawowych to między innymi:

  • Czy jestem w grupie ryzyka i czy powinnam wykonać badania?
  • Co oznacza wynik badania?
  • Jakie są opcje leczenia w oparciu o wyniki badań?
  • Jak wybrać sposób leczenia?

Informacje źródłowe zawarte są w rozdziale Podejmowanie świadomych decyzji w procesie ochrony zdrowia


 

Na stronie:

TestyBRCA1 iBRCA2
Choroby: Rak piersi, Rak jajników
 


W sieci:

National Society of Genetic Counselors: Your Genetic Health 

National Cancer Institute: BRCA1 and BRCA2, Cancer Risk and Genetic Testing 

Centers for Disease Control and Prevention: Know: BRCA Risk Assessment Tool


 

Źródła

UWAGA: Artykuł powstał w wyniku badań, w którzych wykorzystano zacytowane źródła oraz doświadczenie Członków komisji redakcyjnej Lab Tests Online. Artykuł jest poddawany okresowej aktualizacji przez komisję redakcyjną. Nowe źródła zostają wtedy dodane do listy i odpowiednio oznakowane w odróżnieniu od źródeł wykorzystanych w pierwotnym opracowaniu.

(24 marca 2015) Angelina Jolie Pitt: Diary of a Surgery. New York Times, The Opinion Pages. Artykuł dostępny na stronie http://www.nytimes.com. Dostęp 31 marca 2015.

(11 kwietnia 2013) National Cancer Institute. Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes. Artykuł dostępny na stronie  http://www.cancer.gov/cancertopics/genetics/genetic-testing-fact-sheet through  http://www.cancer.gov. Dostęp 31 marca 2015.

(3 września 2014) Chustecka, Zosia. Angelina Jolie Effect: BRCA Testing Doubles. Medscape News. Artykuł dostępny na stronie  http://www.medscape.com/viewarticle/831010 through http://www.medscape.com. Dostęp 31 marca 2015.


Treść tego artykułu była ostatnio modyfikowana 06.03.2016

This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. This site complies with the HONcode standard for trustworthy health information:
verify here.